Rei Carlos II de Espanha foi o último na linha dos Habsburgos e um dos mais afligidos com a deformidade facial. (Retrato de Carlos II de Espanha por Juan Carreño de Miranda, C. 1685.)

primeiro estudo para indicar uma relação directa entre endogamia e morfologia facial.,a “mandíbula de Habsburgo”, uma condição facial da dinastia Habsburgo dos reis espanhóis e austríacos e suas esposas, pode ser atribuída à consanguinidade, de acordo com novos resultados publicados nos anais da Biologia Humana.o novo estudo combinou o diagnóstico de deformidades faciais usando retratos históricos com a análise genética do grau de parentesco para determinar se havia uma ligação direta. Os pesquisadores também investigaram a base genética da relação.,gerações de casamentos asseguraram a influência da família em um império europeu, incluindo Espanha e Áustria por mais de 200 anos, mas levaram à sua morte quando o monarca Habsburgo final foi incapaz de produzir um herdeiro. No entanto, até agora nenhum estudo confirmou se o queixo distinto conhecido como “mandíbula de Habsburgo” foi resultado de consanguinidade.”a Dinastia Habsburgo foi uma das mais influentes na Europa, mas tornou-se famosa pela consanguinidade, que foi a sua eventual queda., Mostramos pela primeira vez que existe uma clara relação positiva entre a consanguinidade e a aparência da mandíbula dos Habsburgos”, diz O pesquisador principal, Professor Roman Vilas, da Universidade de Santiago de Compostela.os pesquisadores recrutaram 10 cirurgiões maxilofaciais para diagnosticar deformidade facial em 66 retratos de 15 membros da dinastia Habsburgo. Apesar das diferenças no estilo artístico, os retratos são caracterizados por uma abordagem realista ao rosto humano., Os cirurgiões foram convidados a diagnosticar 11 características do prognatismo mandibular, também conhecido como “mandíbula de Habsburgo”, bem como sete características da deficiência maxilar, as mais reconhecíveis das quais são um lábio inferior proeminente e uma ponta nasal saliente.os retratos, que podem ser vistos online, são preservados por alguns dos mais importantes museus de arte do mundo, incluindo o Museu Kunsthistorisches em Viena e o Museu Prado em Madrid.os cirurgiões deram pontuações para o grau de prognatismo mandibular e deficiência maxilar em cada membro da família Habsburgo., Maria da Borgonha, que se casou com a família em 1477, mostrou o menor grau de ambos os traços. O prognatismo Mandibular foi mais pronunciado em Filipe IV, rei de Espanha e Portugal de 1621 a 1640. A deficiência maxilar foi diagnosticada em maior grau em cinco membros da família: Maximiliano I (regente de 1493), sua filha Margarida da Áustria, seu sobrinho Carlos I de Espanha, o bisneto de Carlos Filipe IV e o último da linhagem dos Habsburgos, Carlos II.,os autores do estudo detectaram uma correlação entre as duas condições, sugerindo que a “mandíbula de Habsburgo” é de fato caracterizada por ambos e que eles compartilham uma base genética comum. A extensão da endogamia foi calculada a partir de uma árvore genealógica em grande escala, incluindo mais de 6.000 indivíduos pertencentes a mais de 20 gerações. A análise foi realizada para determinar se estava ligada ao grau de deformidade facial. Os pesquisadores detectaram uma forte relação entre o grau de endogamia e o grau de prognatismo mandibular., A relação com a deficiência maxilar também foi positiva, mas foi apenas estatisticamente significante em duas das sete características diagnosticadas.

As causas da relação entre consanguinidade e deformidade facial permanecem obscuras, mas os autores sugerem que é porque o principal efeito do acasalamento entre parentes é de um aumento nas chances de descendência herdando os formulários idênticos, de um gene de ambos os pais, conhecido como genética homozigose. Isso reduz a aptidão genética das pessoas, então “mandíbula de Habsburgo” deve ser considerada uma condição recessiva.,

no entanto, os autores observam que o estudo envolve apenas um pequeno número de indivíduos, pelo que é possível que a prevalência da mandíbula de Habsburgo seja devido à aparência casual de traços, ou deriva genética. Eles sugerem que este cenário é improvável, mas não pode descartá-lo.”embora o nosso estudo seja baseado em figuras históricas, a consanguinidade ainda é comum em algumas regiões geográficas e entre alguns grupos religiosos e étnicos, por isso é importante hoje investigar os efeitos”, diz Vilas., “A Dinastia Habsburgo serve como uma espécie de laboratório humano para os pesquisadores fazerem isso, porque a gama de consanguinidade é tão alta.”

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