TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä (WHS)
T2 – historia-kuvina
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä (WHS) on tunnettu kromosomi häiriö, joka johtuu poistetaan distaalinen kromosomi 4p., Klassinen gestalt on silmiinpistävä ja aiheuttaa vain vähän diagnostisia ongelmia. Kuitenkin, koska niitä on vaikea havaita hyvin pieniä poistot standardin sytogenetiikka, diagnoosi voi olla joskus hyvin vaikeaa, varsinkin vanhemmilla potilailla. Tässä paperissa me osoittavat, että muutokset tapahtuvat ajan myötä kasvojen ulkonäkö vaikuttaa yksilöiden, parantaa oivalluksia kehitys fenotyyppi, ja lisätä sen diagnostisia mahdollisuuksia.
AB – Wolf-Hirschhorn-oireyhtymä (WHS) on tunnettu kromosomi häiriö, joka johtuu poistetaan distaalinen kromosomi 4p., Klassinen gestalt on silmiinpistävä ja aiheuttaa vain vähän diagnostisia ongelmia. Kuitenkin, koska niitä on vaikea havaita hyvin pieniä poistot standardin sytogenetiikka, diagnoosi voi olla joskus hyvin vaikeaa, varsinkin vanhemmilla potilailla. Tässä paperissa me osoittavat, että muutokset tapahtuvat ajan myötä kasvojen ulkonäkö vaikuttaa yksilöiden, parantaa oivalluksia kehitys fenotyyppi, ja lisätä sen diagnostisia mahdollisuuksia.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article