Madame Lelica

Angelman oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka sisältää vakava henkinen jälkeenjääneisyys ja epilepsia. Potilailla ei ole puhe -, nukke-kuin kävely kanssa nykivät liikkeet, yliaktiivisuus, unihäiriöt, jaksoja sopimatonta naurua, voimakas leuka, ja etäällä toisistaan hampaat. Oireyhtymä johtuu emon kromosomin 15q11-q13 sisältämästä deleetiosta tai mutaatiosta., Huomattavia todisteita viittaa siihen, että geeni tai geenejä vastuussa Angelman oireyhtymä ilmaistaan vain äidin kromosomi 15, tilanne tunnetaan vanhempien painamista. Tämä epigeneettinen merkintä tiettyjen alueiden vanhempien genomien on ominaista parent-of-origin-erityisiä alleeliset DNA: n metylaatio, alleeli-spesifinen DNA-replikaation ajoitus ja fyysinen pariksi kaksi kromosomi 15 homologit. Leimautuminen on tärkeää normaalin kehityksen kannalta, ja sen huomiotta jättäminen aiheuttaa useita inhimillisiä häiriöitä., Epilepsia ja Angelman oireyhtymä on tutkittu ja osoittaa melko tyypillinen electroencephalographic poikkeavuus kanssa hidastaa ja lovinen aalto ja piikkejä. Erilaisia kohtauksia esiintyy, yleensä mukaan lukien myoklonus ja epätyypillinen puuttuminen. Potilaiden vaihteleva vaikeusaste viittaa geneettisen mekanismin mahdolliseen molekyylien monimuotoisuuteen, mahdollisesti useamman kuin yhden geenin osallistumiseen., Angelman oireyhtymä voi syntyä seuraavia molekyyli-geneettinen vikoja: poistetaan 15q11-q13, joka kattaa Angelman-geeni tai geenejä, mutaatioita, jotka muuttavat painamista, ja isän uni-vanhempien disomy alueella. Toinen 20% tai niin potilaat, joilla on kliinisiä oireita Angelman oireyhtymä on mikään näistä kolmesta vikoja, mutta uskotaan mutaatioita yksi tai useampi geenien alueella, ja tämä voi olla perinnöllistä., Se UBE3A geeni, joka koodit entsyymin ubikitiinipromoottori protein ligase osallistuvat proteiinien hajoamis-ja käsittely, on todettu olevan mutatoitunut monet, mutta ei kaikki potilaiden kanssa Angelman oireyhtymä ja voidaan pitää merkittävä Angelman ehdokas geeni. Muita mahdollisia ehdokasgeenejä alueella ovat kolmen GABAA-reseptorin alayksikön klusteri, jotka osallistuvat aivojen synaptisen transmission estämiseen. Beta 3-alayksikön koodaava GABRB3-geeni poistetaan useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla., Tämän geenin puuttuminen hiiristä aiheuttaa kallon ja neurologisia häiriöitä kohtauksilla. UBE3A: n ja GABRB3: n tarkkaa roolia oireyhtymässä ja niiden leimautumistilannetta tutkitaan.