31-vuotias G2P1 Valkoihoinen potilas esittelee rutiini sikiön anatominen tutkimus klo 19 raskausviikolla. Hänen nykyinen raskautensa on ollut mutkaton. Hänen ultraäänitutkimuksensa aikana havaitaan yksittäinen echogeeninen intrakardiac focus (EIF). Muita poikkeamia ei havaita.
mikä on EIR ja kuinka yleisesti niitä esiintyy?
EIF on sikiön sydämen kammion sisällä esiintyvä pieni echogeeninen alue, jonka sonografinen kirkkaus vastaa luun kirkkautta (Kuva)., Se on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1987 ja on yleisimmin vasemmanpuoleinen, vaikka sitä saattaa esiintyä jommassakummassa tai molemmissa kammioissa.1 EIR: n uskotaan edustavan papillaarisen lihaksen mikrokalsifikaatiota. Muut sydämen spektulaariset heijastukset saattavat jäljitellä EIF: ää.2 Tämän välttämiseksi on tärkeää kuva epäillystä EIF: stä useissa lentokoneissa.
EIF on tavallinen havainto rutiininomaisessa toisen raskauskolmanneksen sikiötutkimuksessa, ja se tunnistetaan 3-5%: lla normaaleista sikiöistä. EIR: n esiintyvyys voi vaihdella äidin etnisen taustan mukaan.,3-5 erityisesti eräässä tutkimuksessa todettiin, että EIR: n esiintymistiheys oli jopa 30% aasialaisäitien sikiöissä.6 Muut tutkimukset ovat tukeneet lisääntynyt esiintyvyys EIR henkilöitä, Aasian, Afrikan, Amerikan ja Lähi-idästä.7
Neljä-jaosto näkymä sikiön sydämen kanssa echogenic painopiste vasemman kammion
Mitä kliinisiä vaikutuksia eristetty EIR?
EIF: tä ei pidetä rakenteellisena tai toiminnallisena sydämen poikkeamana. Siihen ei ole liittynyt sikiön tai vastasyntyneen sydämen epämuodostumia.,8,9 ainoa raportoitu kliininen seuraus on lisääntynyt riski trisomia 21.3
Kun EIF on tunnistettu, kokenut tarjoaja pitäisi suorittaa yksityiskohtaisen sikiön anatominen tutkimus arvioida läsnäolo rakenteellisia epämuodostumia ja muita sonografinen merkkejä ja aneuploidia. Lisäksi lääkärin tulee suorittaa arviointi muut riskitekijät, kuten äidin ikä, tulokset muut seulonta tai diagnostisten testien, ja perheen historia. Useimmat EIR: t ovat eristyksissä ja niitä esiintyy muutoin vähäriskisissä raskauksissa.,
Kun yksittäinen EIR: n on havaittu, miten neuvonta eroavat naisten lisääntynyt riski sikiön aneuploidia ja naisille, joilla on normaali aneuploidia seulonta tuloksia?
kaikille potilaille on ultraäänitutkimuksista riippumatta tarjottava aneuploidian synnytystä edeltävää seulontaa, ja heillä on oltava mahdollisuus invasiiviseen diagnostiseen testaukseen.10,11 Neuvontaa nainen kun synnytystä tunnistaminen EIR: n olisi noudatettava muita sonografinen merkkejä tai rakenteellisia poikkeavuuksia, äidin seerumin seulonta riski Downin oireyhtymä (jos suoritettu), ja äidin ikä., Jos yksittäinen EIR: n on havaittu nainen, joka on jo ollut invasiivinen diagnostinen testi-ja sikiön karyotyyppi on tiedossa-hän voi olla vakuuttunut siitä, että löytää pidetään normaali variantti.
lukuisissa tutkimuksissa on kuvattu EIR: n ja aneuploidian, erityisesti Downin oireyhtymän, yhteyttä.12 Meta-analyysejä tutkimuksista ensisijaisesti korkean riskin raskauksissa todettu, että riski trisomia 21 oli kasvoi 1,8 – 5,4-kertainen by löytää yksittäinen EIR.3,12,13 äskettäin, toinen meta-analyysi samaten tunnistettu 2.,9 todennäköisyys ratio (LR) eristetty EIR: n kanssa, kun määritellään ei ole suuria poikkeavuuksia ja ei ole todisteita ventriculomegaly, lisääntynyt niskajäykkyys skinfold paksuus, echogenic suolen, pyelectasis, lyhyt olkaluu, tai lyhyt reisi.14
ehdotettu menetelmä riskien arviointi on kertoa potilaan lähtökohtaisesti riski (perustuu äidin ikä tai seulonta), jonka julkaisi todennäköisyys suhde, kuten 2.9 kuten edellä on todettu tuottaa muutettu riski. Naisilla, joiden seerumin seulonta osoittaa lisääntynyt riski trisomia 21 jälkeen riski muuntelu, geneettinen neuvonta voi olla hyötyä., Noninvasive synnytystä testaus (NIPT) voi olla järkevä vaihtoehto naisille, jotka ovat huolissaan menettelyyn liittyvä riski raskauden menetys. 15,16 Jos NIPT-tulos on negatiivinen, eristetty EIR voidaan pitää normaali variantti, koska erittäin alhaisen jäännösriskin trisomia 21. Näillä naisilla pitäisi kuitenkin edelleen olla mahdollisuus invasiiviseen diagnostiseen testiin.
Vaikka monet tutkimukset suoritetaan mennessä on kiistaa merkitys EIR raskauksien pieni riski Downin oireyhtymä., Kanssa huomattavia parannuksia kuvantamisen tekniikkaa ja aneuploidia seulonta viime vuosina, nykyinen riski trisomia 21 asettaminen eristetty EIR pidetään alhainen.
näin Ollen on nainen, jolla on negatiivinen aneuploidia seuloa Downin oireyhtymä (joko ensimmäisen tai toisen raskauskolmanneksen seulonta) ja ei visualisoidaan sikiön rakenteellisia poikkeavuuksia tai muita aneuploidia markkereita yksityiskohtainen ultraääni, toimittajalla on vaihtoehtoja. Yksi vaihtoehto on käyttää aiemmin korostettua lähestymistapaa, jossa riskinarvioinnissa käytetään LR-menetelmää., Näiden naisten pieni riski trisomia 21 raskaudet, muut harjoittajat voivat harkita EIR: n normaali variantti, ja seurauksena tästä näkökulmasta, tarjoavat mitään ylimääräistä neuvontaa tai testaus.17
miten naista, jolla on eristetty EIF, tulee seurata koko raskauden ajan?
koska yksittäinen EIF ei edusta sydämen poikkeavuutta, sikiön sydämen kaikukuvausta ei tarvita eikä erityistä seurantaa suositella. Seuranta on suoritettava muiden kliinisten käyttöaiheiden tai potilaan raskaudenaikaisen seulonnan ja/tai diagnostisen testauksen tulosten perusteella.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. Kohdussa chordae tendinae paksuuntuu. Syy intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, Filly RA. Echogenic intrakardiaa-focus: mahdollinen virhediagnoosi. J Ultrasound Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostinen suorituskyky intracardiac echogenic foci for Down oireyhtymä: meta-analyysi. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogenic intracardiac focus: sonografinen merkki sikiön alas oireyhtymä. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Echogenic intracardiac-fokuksen esiintymistiheys rodun / etnisyyden mukaan euploidisissa sikiöissä. J Matern Sikiön Vastasyntyneen Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. Sikiön echogenic intracardiac foci: n havaitsemisen tiheys äidin rodun suhteen. Ultraääni Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran SH, Caughey AB, Norton MINUA., Etninen vaihtelu echogenic intracardiac foci-esiintyvyydessä ja yhteys Downin oireyhtymään. Ultraääni Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
Degani S, Leibovitz Z, Shapiro I, et al. Sydämen toiminta sikiöissä, joilla on intrakardiaalinen echogenic foci. Ultraääni Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Lapsuuden sydämen toiminta sikiödiagnoosin jälkeen intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 2003;22:783–787.
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, joulukuu 2007. Aneuploidian invasiivinen raskaustesti. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et al. Erilliset sonografiset merkkiaineet sikiön Downin oireyhtymän havaitsemiseksi raskauden toisella kolmanneksella. J Ultrasound Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genomin laajuinen sikiön aneuploidian toteaminen äidin plasman DNA-sekvensoinnin avulla. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Äidin plasman DNA-sekvensointi Downin oireyhtymän havaitsemiseksi: kansainvälinen kliininen validointitutkimus. Genet Med. 2011;13:913–920.
Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Suonipunoksen kysta ja echogenic sydämensisäinen keskittyä naisilla, joilla on alhainen riski kromosomi poikkeavuuksia. J Ultrasound Med. 2004;23:447–449.
Ms Moyer on Geneettinen Neuvonantaja ja Kliininen Johtaja, San Francisco Perinataalisen Associates, Kaliforniassa.
Tri Goldberg on Johtaja, sikiödiagnostiikkaa Center, San Francisco Perinataalisen Associates, Kaliforniassa.,
Tämä lausunto on kehittänyt Julkaisuja Komitean Society for äidistä Medicine avustuksella Krista Moyer, MGC, ja James D. Goldberg, MD, ja oli hyväksytty Toimeenpanevan Komitean Yhteiskunnan Maaliskuuta 25, 2013. Kumpikaan Neiti Moyer, Tohtori Goldberg, eikä jokaisen jäsenen Julkaisut Komitea (katso lista 2013 jäsenille www.smfm.org) on eturistiriita paljastaa sisällön osalta tämän artiklan.
Vastuuvapauslauseke: lääketieteen käytäntö kehittyy edelleen ja yksilölliset olosuhteet vaihtelevat. Myös kliininen käytäntö voi vaihdella., Tämä lausunto kuvastaa julkaisemisen hyväksymishetkellä saatavilla olevia tietoja, eikä sitä ole suunniteltu eikä sillä ole tarkoitus luoda perinataalisen hoidon yksinomaista standardia. Tämän julkaisun ei odoteta heijastavan kaikkien äidin ja sikiön lääketieteen seuran jäsenten mielipiteitä.