KESKUSTELUA
SKT on käytetty synonyyminä Klippel-Trenaunay-Weber-Oireyhtymä (KTWS)(2) Sturge-Weber Oireyhtymä (SWS), myös satunnaista ja harvinaista neuro-oculocutaneous synnynnäinen epämuodostuma, on ominaista encefalofacialangiomatosis. satama-viini tahroja kasvot, yleisimmin seuraavat jakelu NC III; glaukooma ja verisuonten vaurioita ipsilateral puolella aivojen ja aivokalvot.,2 Kuitenkin KTWS pidetään erillinen yksikkö, joka koostuu kolmikko Klippel-Trenaunayaccompanied kliinisesti ilmeistä, valtimo fisteli ominaisuus SWS, komponentti, mikä osoittaa, pahin ennuste.4,5 SWS: n esiintyvyys on 1:50,0008, eikä rodullisia tai sukupuolieroja ole9, kun taas KTS on yleisempi miehillä, 2-5: 100,000. SWS: n ja KTS: n yhdistyminen ktws: ään ei ole tavallista.2
Vuonna 1956, Schnyder ym.10 korreloi Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber ja Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymää, jota kutsutaan myös Parkes-Weber oireyhtymä.,He ehdottivat, että kolme oireyhtymää ovat variantteja, joilla on sama tärkein ominaisuus – paikallinen gigantismi ja hemangiooma.Osallistuminen pään ja kaulan, ja meningeaalinen angiomatosis, aiheuttaa epileptisiä kohtauksia ja suonikalvon hemangiooma tai glaukooma, tulokset SWS.Gigantismin ja hemangioma raajoissa luun liikakasvu ovat tyypillisiä KTS, KTWS,jos merkittäviä malformaatio.,Koska samanlainen käyttäytyminen oireyhtymät, on ehdotettu, että heillä on samat patofysiologia, osoittaa eri ilmenemismuotoja, koska osallistuminen tyypillinen jokainen niistä.Muiden ominaisuuksien tulee olla seurausta neuro-ektodermaalisen verisuonituksen ensisijaisesta osallistumisesta.2
näiden oireyhtymien patogeneesiä ei ole vielä täysin selitetty.Tutkimusten mukaan suurin osa tapauksista johtuu somaattisista mutaatioista, joihin liittyy alkion angiogeneesista vastaavia geenejä. Tähän asti epämuodostuman aiheuttajaksi ei ole tunnistettu lokusta tai tiettyä geeniä.,2,5 viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet jonkin verran näyttöä siitä, että ktws liittyy translokaatioon t8, 14 (q 22.3; q13). Miehet ja naiset ovat yhtä vaikuttavat KTWS, ja esiintyminen ei ole rajoitettu eikä on ensisijainen rodulliseen ryhmään.11
kliiniset esitykset voivat olla hyvin vaihtelevia.12 tutkimuksessa, jossa oli 252 Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymää sairastavaa potilasta, klassinen triadi todettiin 63 prosentilla potilaista.Lähes kaikki (98%) tapauksista oli capillar epämuodostumia kanssa portwine tahroja, 72% osoitti, aivoverisuonten epämuodostumia, ja 67% oli raajan liikakasvua.,13
leesioita on oltava syntymähetkellä, ja noin 75%: lla potilaista leesiot ilmaantuvat ennen 10 vuoden ikää.Se portwine tahra on läsnä syntymän ja ei näytä mitään taipumus kehittää.Se on usein yksipuolista ja segmentoitu-yleensä kunnioitetaan keskiviivan – ja lisää suhteellisesti kasvu, lisäksi mahdollisuus olla läsnä missä tahansa kehon osassa, ovat yleisempiä kasvojen ja kaulan potilaiden SWS.14 yleisimmät löydökset on eristetty yhteen raajaan KTS: ssä.Tapauksia on kuitenkin raportoitu useammasta kuin yhdestä raajasta, hemibodysta ja jopa koko vartalosta.,12
Silmätieteen muutokset liittyvät KTS ja KTWS ovat verisuonten poikkeavuuksia kiertoradalla, iris, verkkokalvon, suonikalvon, ja näköhermon. Havainnot ovat: orbital laskimolaajentumat, verkkokalvon varicoses, suonikalvon melanooma kasvain, jatkuva sikiön verisuonistossa, heterochromia iridum, karsastus ja glaukooma.5-7 useita muita poikkeavuuksia mukana näköhermon on kuvattu yhteydessä KTWS.Hyvä ja Hoyt15 raportoitu vuonna 1989, kyseessä on potilas, nainen, 10 vuoden iässä, KTWS ja lisääntynyt sävy näköhermon klo ecography(paksuuntuminen näköhermon). Spoor ym.,16 kuvattu vuonna 1981 tapaus potilas, Nainen, 18-vuotias, KTWS ja molemminpuolinen meningeooma näköhermossa. Bothun ym.5. ilmoitti vuonna 2011, että kyseessä on 16-vuotias tyttö KTS liittyvät kahdenväliset gliooma optiikan chiasm ja hermoratoja, druses vuonna näköhermon, ja hankittu myelinationof verkkokalvon hermo kuituja.Lisäksi tapauksissa, näköhermon hypoplasia, käänteinen papilla, ja sidekalvon linfangiectasia on jo dokumentoitu.,17
Silmänpohjan poikkeavuuksia liittyy Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymä eivät ole yleisiä, ja sisältävät verkkokalvon verisuonten mutkittelevuus ja hajanainen suonikalvon hemangiooma.18.
monimutkaisuuden oireyhtymä, sen progressiivinen ja erilaisia kliinisen esityksiä, potilasta on kohdeltava yksilöllisesti monitieteinen lääketieteen joukkue.12
johdon SKT on pääasiassa konservatiivinen, mukaan lukien puristuslujuus hoitoja kuten käyttö tukisukat ja jopa ajoittainen pneumaattinen puristus raajan vaikuttaa.,12,13,19 Näitä hoitoja auttaa vähentämään oireita laskimoiden vajaatoiminta ja lymphedema, mutta ne eivät ole tehokkaita vähentämään koko ylipaisunut raajan.8 leikkaus, laserhoito, skleroterapia ja embolinen hoito voidaan myös käyttää.Ennuste tauti voi olla varattu joissakin tapauksissa – läsnäolo tärkeää malformaatio vuonna KTWS osoittaa vakavuutta ja riskiä menetys raaja.12
potilailla, joilla on toiminnallinen raajat, vähän tai ei lainkaan turvotusta, verenvuotoa, haavaumia tai kipua, hoidon valinnan on konservatiivinen keskitytään oireiden lievittämiseen.,Pulssi laser valohoitoa käytettiin erinomainen kliininen teho ja hyvä esteettinen tuloksia hoitoon portwine tahroja kasvot ja kaula.Kirurginen merkinnällä on varattu kasvua suurempi tai yhtä suuri kuin 2 cm ylipaisunut raajan verrattuna vastakkaisen raajan.12
Noin silmän vaikutuksia, standardi hoito glaukooma on ollut jatkuva lääkehoito yhdistettynä surgeries20 valvomiseksi silmän sisäisen paineen ja estää vaurioita näköhermon., Hoito aloitetaan kuitenkin vain beetasalpaajilla, hiilihappoanhydraasin estäjillä, alfa-agonisteilla ja prostaglandiinien analogeilla.21
Kirurginen menettelyt ovat vain potilaille, jotka eivät reagoi kliinistä hoitoa, mutta poikkeavuus verisuonistossa ja korkea episcleral laskimoiden paine vaarantaa leikkauksen.20 suurten rajattujen suonikalvon hemangioomien, joissa on subretinaalinen neste, hoito episcleralbrakyterapialevyllä katsotaan usein tehokkaaksi.,22 kuitenkin, tutkijat raportoivat tulokset kliinisen ja kirurgisen hoidon forglaukooma SWS potilailla epätyydyttävä verrattuna muihin glaukooman. Kliininen kontrolli ei ole mahdollista noin 1/3 potilaalla, ja kirurginen hoito voi olla vaikeaa.
kirurginen tekniikka on edelleen kiistanalainen, haaste silmälääkärit, koska suuri määrä leikkauksen jälkeisiä komplikaatioita, kuten suonikalvon verenvuoto näillä potilailla.23