Porfyria on ryhmä häiriöt aiheuttanut poikkeavuuksia kemialliset vaiheet, jotka johtavat hemin tuotannossa. Heme on elintärkeä molekyyli kaikille kehon elimille, vaikka sitä on eniten veressä, luuytimessä ja maksassa. Hemi on osa useita rautaa sisältäviä proteiineja kutsutaan hemoproteins, mukaan lukien hemoglobiini
(proteiini, joka kuljettaa happea veressä).
tutkijat ovat tunnistaneet useita porfyriatyyppejä, jotka erottuvat niiden geneettisen syyn sekä niiden merkkien ja oireiden perusteella., Jotkut porfyriatyypit, joita kutsutaan ihon porfyrioiksi, vaikuttavat pääasiassa ihoon. Alueilla iho altistetaan auringossa tulee hauras ja rakkuloilla, joka voi johtaa infektio, arpia, muutokset ihon väritys (pigmentti), ja lisääntynyt hiusten kasvua. Ihon porphyrias ovat synnynnäinen erytropoieettista porfyria, erytropoieettista protoporphyria, hepatoerythropoietic porfyria ja porfyria cutanea tarda.
muut porfyriatyypit eli akuutit porfyriat vaikuttavat ensisijaisesti hermostoon., Näitä häiriöitä kuvaillaan ”akuuteiksi”, koska niiden oireet ja oireet ilmaantuvat nopeasti ja kestävät yleensä lyhyen ajan. Akuutin porfyrian jaksot voivat aiheuttaa vatsakipuja, oksentelua, ummetusta ja ripulia. Aikana episodi, henkilö voi myös kokea lihasheikkous, kouristukset, kuume, ja psyykkisiä muutoksia, kuten ahdistusta ja hallusinaatioita. Nämä merkit ja oireet voivat olla hengenvaarallisia, varsinkin jos hengitystä säätelevät lihakset halvaantuvat. Akuuttia porfyriaa ovat akuutti ajoittainen porfyria ja Aladin puutos porfyria., Kaksi muita muotoja porfyria, perinnöllinen coproporphyria ja variegate porfyria, voi olla sekä akuutteja ja ihon oireet.
porphyrias voi myös olla jaettu erytropoieettista ja maksan tyypit, riippuen siitä, missä haitallisia yhdisteitä nimeltään porfyriineille ja porfyriinin lähtöaineiden ensimmäisen rakentaa elimistössä. Erytropoieettisissa porfyrioissa nämä yhdisteet ovat peräisin luuytimestä. Erytropoieettista porphyrias ovat erytropoieettista protoporphyria ja synnynnäinen erytropoieettista porfyria., Terveyteen liittyvät ongelmat erytropoieettista porphyrias ovat alhainen veren punasolujen määrä (anemia) ja pernan suurentuminen (splenomegalia). Muita porfyrioita pidetään maksan porfyrioina. Näissä häiriöt, porfyriinit ja porfyriinin esiasteita ovat peräisin pääasiassa maksassa, jotka johtavat epänormaali maksan toiminta ja lisääntynyt riski sairastua maksasyövän.
ympäristötekijät voivat vaikuttaa voimakkaasti porfyrian merkkien ja oireiden esiintymiseen ja vakavuuteen., Alkoholi, tupakointi, tiettyjen lääkkeiden, hormonien, muut sairaudet, stressi ja laihduttaminen tai aikoja ilman ruokaa (paasto) voivat kaikki laukaista oireet ja joitakin muotoja häiriö. Lisäksi auringonvalolle altistuminen pahentaa ihovaurioita ihoporfyrioilla.