Madame Lelica

Mikä on Pompen tauti?

Pompen tauti on geneettinen häiriö, jossa monimutkainen sokerin eli glykogeenin kerääntyy kehon soluihin. Tauti johtuu happo alfa-glukosidaasi-nimisen entsyymin (GAA) puutoksesta, joka hajottaa elimistössä kompleksisia sokereita. Tämä kertyminen esiintyy elimissä ja kudoksissa, erityisesti lihaksissa, mikä aiheuttaa niiden hajoamista.

GAA-geenin mutaatiot, jotka auttavat hajottamaan glykogeeniä, aiheuttavat tämän häiriön.

mitkä ovat Pompen taudin tyypit?,

Pompen tautia on kolmenlaisia:

• Klassinen infantiili ilmaantuu muutaman kuukauden kuluessa syntymästä.
• ei-klassinen infantiili ilmaantuu noin 1-vuotiaana.
• myöhäinen ilmaantuminen näkyy myöhemmin lapsen elämässä tai jopa teini-iässä tai aikuisiällä.

kuka saa Pompen taudin?

koska kyseessä on geneettinen sairaus, tämän sairauden saaneet perivät sen vanhemmalta. On kuitenkin tavallista, että kummallakaan vanhemmalla ei ole mitään oireita. Tauti on harvinainen. Yhdysvalloissa Pompen tauti vaikuttaa vain yhteen henkilöön 40 000: sta., Se voi vaikuttaa sekä miesten että naisten kaikkien etnisten ryhmien.

mitkä ovat kunkin Pompen taudin oireet?

oireet voivat olla hieman erilaisia riippuen siitä, milloin tauti ilmaantuu.,/p>

• Heikot lihakset
• Huono lihasten sävy
• maksan suurentuminen
• Epäonnistuminen lihoa ja kasvaa toivotulla nopeudella (failure to thrive)
• henkeä
• Ruokinta ongelmia
• – Infektiot hengityselimiä
• Ongelmia kuulon

Ei-klassinen tyyppi:

• Motorisia taitoja myöhässä (kuten liikkuvan yli ja istuen)
• Lihakset saavat tasaisesti heikompi
• Poikkeuksellisen suuri sydän
• Hengitys ongelmia

Late-onset tyyppi, joka sisältää aikuisten-alkaa:

• jalat ja runko saavat tasaisesti heikompi.,esiin
• sydämen rytmihäiriöitä
• Lisääntynyt vaikeus kuuleminen
• Korkeampi kreatiinikinaasi (CK) on entsyymi , joka auttaa kehon toimintoja, työtä ja antaa energiaa soluihin

Saat hyödyllisiä, hyödyllistä ja relevanttia terveys + hyvinvointi tietoa

enews