Jos Esittely
Asia 1: 12-vuotias poika esitti, joilla on krooninen osteomyeliitti. Hän oli iranilaisen pariskunnan viides lapsi. Syntymähistoriassaan hänellä oli alhaiset Apgar-pisteet. Suvussa ei ollut familiaalista tai perinnöllistä sairautta. Raskaus oli normaali. Hänellä oli useita sairaalahoitoja kuumeen, kouristuskohtauksen, kantapäähaavojen ja osteomyeliitin (viikuna. 1). Hän ei reagoinut kipuun eikä tuntenut kipua tai kuumuutta. Aivojen CT-ja lannepistostulokset olivat normaalit., Aineenvaihdunta – ja SOIHTUTUTKIMUS olivat negatiivisia. Hän on henkisesti jälkeenjäänyt. Sähkömyografia ja hermojen johtumisnopeus (EMG ja NCV) olivat normaalit. Immuunijärjestelmän testit (täydentää, nitroblautetrazolium (NBT) testi, immunoglobuliineja) ja virusten merkkiaineita, kuten HBV, HCV-ja HIV-testit, verenkuva ja seerumin virtsahapon olivat kaikki normaalit.
Sormella kärki osteolyysiä (oikealla) ja kivuton kantapää kipeä (vasemmalla) 12-vuotias poika, jolla CIPA-oireyhtymä
Tämä potilas oli tarkoitettu meille, hallita infektio hill kipeä (on haavaumia mittaus 10 mm×10 mm)., Teimme parhaamme hallita infektio antamalla asianmukaista antibiootteja ja puhdistus nekroottisen kudosten välttää raajan amputaatio ja pitämään elämänlaatu mahdollisimman hyvä. Hän oli myös massiivinen osteolyysiä hänen alaleuka jossa attemts tehtiin asianmukaiset hammashoitoon. Ilmeinen, itsensä silpominen, erityisesti hänen sormenkärjissään havaittiin. Röntgenkuvat paljastivat osteolyysin myös hänen digit-rommissaan (Kuva. 1). Muut sivustot, kuten keuhko -, sydän, vatsa ja silmät olivat normaalia lääkärintarkastus.,
Tapaus 2: 13-vuotias tyttö oli tarkoitettu meidän osastolla, koska märkivä vuotoa syvä kipeä talus ja calcaneus hänen oikea jalka, joilla on ollut toistuvia osteomyeliitti ensimmäisen elinkuukauden aikana. Hän kärsi siitä, ettei hänellä ollut normaalia reaktiota kipeisiin ärsykkeisiin tai kuumuuteen. Hänellä oli ajoittain hypertermiaa ja kouristuksia, korkea kuume, johon liittyi epänormaali elektroenkefalogrammi (EEG), ja hän sai epilepsialääkkeitä. Suvussa ei ollut erityisiä tai perinnöllisiä sairauksia. Hän oli sukua olevien (serkkujen) vanhempien toinen lapsi., EMG-NCV ja immuunitestit olivat normaalit ja virusmerkit negatiiviset. Potilas oli saanut osteomyeliitin ensimmäisen kerran 3-vuotiaana pakaroissaan ja lannepisteissään. Hänen viimeinen sairaalahoitonsa johtui resistentistä infektiosta, joka ei reagoinut eri antibiootteihin 3 edeltävän kuukauden aikana. Hänen kantapäänsä haitallisen epämuodostuman ja tehottomien antibioottien vuoksi ortopedisen konsultaation jälkeen suoritettiin amputaatio (Kuva. 2)., Kolme viikkoa amputaation jälkeen hän kuitenkin palasi massiivisen selluliitin kanssa leikkauskohtaan, joka eteni polveen, mutta ei tuntenut kipua. Tapauksessamme oli myös merkittäviä alaleuka-ja hammaslaisioita. Hän oli henkisesti jälkeenjäänyt. Osteolyysiä sormenpäissä nähtiin, mutta merkkejä silmän häiriöstä ei ollut (Kuva. 2).,
Alaleuan hajoaminen, hampaiden epämuodostuma (oikealla) ja post-amputaatio selluliitti, toistuva infektio (vasemmalla) 13-vuotiaan tytön kanssa CIPA-oireyhtymä
Case 3: 8-vuotias tyttö oli tarkoitettu lapsipotilaiden osasto Imam Khomeini Sairaalaan, koska kuume, voimakas turvotus oikea jalka, tulehdus ja märkivä fisteli sekä jalat, etenkin oikea jalka. Hän oli henkisesti jälkeenjäänyt ja löi kantapäänsä maahan ilman kipua., Hän ei reagoinut kipeisiin ärsykkeisiin tai lämpöshokkiin, vaan saattoi tuntea painetta ja kosketusta. Hänen ihossaan oli joitakin arpia eri puolilla kehoa, jotka olivat hänen vanhempiensa mukaan lämpöarpia. Käsissä ja sormissa näkyi puremisen merkkejä. Kroonisen osteomyeliitin vuoksi tehtiin infektoituneen kohdan poisto ja antibiootteja annettiin useita kertoja. EMG-NCV paljasti pienen kuituhäiriön ja pienen amplitudin napsahduksia iho-ongelman vuoksi. Immuunitestit, virusmerkit, veren kaasu-ja virtsahappopitoisuus olivat normaalit. Hänellä ei ollut poikkeavuutta silmäjärjestelmässä., EEG oli lievästi epänormaali, ja häntä hoidettiin epilepsialääkkeillä.
Perheen historia paljasti, että hänen vanhempansa olivat serkuksia, ja hän oli neljäs lapsi perheen muiden lasten kanssa on normaalia. Hän oli ollut toistuvia kohtauksia, jotka saivat aineenvaihduntasairaus, koska hän oli 4 kuukautta vanha, 4 vuotta, mutta ei ollut mitään tehoa (Fig. 3).,
Sääntöjenvastaisuuteen on syyllistytty, ja lysis luut
Case 4: 7-vuotias tyttö, lapsi consanguineous (serkukset) vanhemmat, esitti lastentautien osasto Imam Khomeini Sairaalassa 6 vuotta sitten turvotus ja punoitus hänen oikea jalka. Kaksi sisarusta kuoli 2-ja 3-vuotiaana tuntemattomasta syystä. Hänellä oli useita osteomyeliitti-ja kuoliojaksoja oikeassa ja vasemmassa jalassa. Lisäksi alaleuassa oli osteolyyttisiä vaurioita ja alaleuan tasapainoepiteeli tuhoutui., Häntä neuvottiin tekemään luusiirrännäisleikkaus. Kaikki hänen hampaansa irtosivat, kun hän oli 3-vuotias, ja hänellä oli täydellinen hiustenlähtö 6.kuukauden iästä lähtien. Hänellä oli myös uusiutunut kuume, hengitystieinfektio, selluliitti ja osteomyeliitti. Tauti diagnosoitiin virheellisesti krooniseksi granulomatoottiseksi sairaudeksi (CGD) ja sitä hoidettiin laskimoon annettavalla immunoglobuliinilla (IVIG). Tässä pääsykokeessa immunologiset testit, mukaan lukien immunoglobuliinien komplementti, NBT ja elektroforeesi, olivat normaaleja. Seitsemän vuotta sitten hän tuli ehdokas amputointi hänen jalka, mutta koska hän ei ollut samaa mieltä, niin sai siirteen ja pin., Nyt hän kehitti epäsäännöllisyys physeal ja epifyysilevyjen levy sääriluu ja pohjeluu ja oli murtuma epifyysilevyjen levy. Älykkyystesti oli normaali.