Madame Lelica

kunto vaikuttaa 1 100000 vauvat, ja se voi aiheuttaa luuston epämuodostumia ja hengityselinten ongelmia.,

uusi muistelmateos, jonka Prinssin ex-vaimo Mayte Garcia, toimitettu by Ihmiset, paljastaa, että pariskunnan lapsi-poika—joka kuoli vuonna 1996 vain 6 päivää vanha—oli Pfeiffer oireyhtymä tyypin 2, harvinainen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa luuston epämuodostumia ja hengityselinten ongelmia.,

Pfeiffer oireyhtymä vaikuttaa noin 1 100000 vauvat, mukaan National Institutes of Health, ja on aiheuttanut mutaatio kaksi geeniä mukana synnytystä luuston kehitystä. Tämän mutaation seurauksena luun tuotanto nopeutuu ja kallon luut sulautuvat toisiinsa ennenaikaisesti.,

”vauvoilla, kallon luut kallo pitäisi olla ilmainen toisiltaan, jotta he voivat jatkaa kasvuaan”, kertoo Jose Cordero, MD, laitoksen johtaja epidemiologian ja biostatistiikan Georgian Yliopistossa ja entinen johtaja National Center for sikiövaurioita ja Kehityshäiriöitä Vammaisia. ”Kun tämä tapahtuu aikaisemmin kuin sen pitäisi, se johtaa hyvin epänormaaliin pään muotoon ja kasvojen muotoon.”

Vauvojen Pfeiffer oireyhtymä voi syntyä pullistumia, laaja-set silmät, korkea otsa ja uponnut puolivälissä kasvot, ja juoksiainen nenä., Myös niiden sormet ja varpaat voivat olla räpylöitä tai harvinaisen lyhyitä ja leveitä. Garcian muistelmateoksen otteessa hän kuvailee vastasyntyneen poikansa kasvoja: ”koska silmänräpäyksessä ei ollut luomia, hänen silmänsä näyttivät hätkähdyttäviltä ja kuivilta.”

On olemassa kolmenlaisia Pfeiffer oireyhtymä: tyyppi 1 on yleensä lievempi muoto, kun taas tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia. Tyypin 2 vauvoilla on niin sanottu apilanlehtinen kallo, jossa pään luut muistuttavat kolmilehtistä apilan muotoa.,

Useimmat vauvat eivät kuole Pfeiffer oireyhtymä, ja monet vauvat, joilla on tyypin 1 kasvaa jopa olla normaali elinikä ja normaali älykkyys. Mutta monet vaativat myös laajoja leikkauksia luuston poikkeavuuksien ja kasvojen epämuodostumien korjaamiseksi, ja joillakin voi olla myös kuulon heikkenemistä tai hammasongelmia.

mutta tyyppi 2 on oireyhtymän vaarallisin muoto. ”Kun pää on äärimmäisen epämuodostunut, se voi vaikuttaa paitsi kallo, mutta myös hengityselimiä ja henkitorven,” sanoo Tohtori Cordero., People-lehti kertoi, että vauva Amiirin syntymän jälkeen hän kamppaili hengittämisestä ja lääkärit suosittelivat trakeotomiaa.

Tilaa uutiskirje Terveys Elävä enemmän terveys uutiset toimitetaan suoraan postilaatikkoon

Pfeiffer oireyhtymä on mitä kutsutaan autosomaalinen hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että joko vanhempi voi siirtää mutaation omille lapsille. ”Mutta mikä on mielenkiintoinen on, että äiti tai isä voi olla hyvin vähän oireita, ja silti kantaa geeniä, kun taas vauva on enemmän vakavasti”, sanoo Tohtori Cordero.,

Jos toinen vanhemmista on Pfeiffer oireyhtymä, on 50% mahdollisuus, että jokainen lapsi on syntynyt sen kanssa. Se voi johtua myös uudesta mutaatiosta, jossa äiti tai isä ei ole kantaja. Mukaan National Organization for Rare Disorders, uudet mutaatiot ovat vastuussa lähes kaikki esiintymät Pfeiffer oireyhtymä, tyyppi 2 ja tyyppi 3, ja vauvojen vanhemmat isät näyttävät olevan suurentunut riski näiden satunnainen geeni muutoksia.,

hänen muistelmateos, Garcia sanoo, että kun hän alkoi vuotaa verta raskauden aikana, hänen lääkäri suositteli lapsivesitutkimus on menettely, joka voi määrittää lisää terveyttä hänen syntymättömän vauvan, mutta suorittaa pieni vaara keskenmeno. Prince ei suostunut ottamaan riskiä, hän kirjoittaa. Vaikka lääkärit epäilivät, että vauvalla voi olla geneettisiä poikkeavuuksia, he eivät tienneet varmasti ennen hänen syntymäänsä. Tri., Cordero sanoo, että näin on useimpien Pfeiffer-syndrooman vauvojen kohdalla: tilaa on vaikea diagnosoida ultraäänellä, joten useimmat jäävät diagnosoimatta syntymään asti.

aiheeseen LIITTYVÄT: 10 Odottamattomia Syistä Parit On Vaikeuksia tulla Raskaaksi

Erica Mossholder, johtaja aatteellisen Lasten Kallon ja kasvojen Ry (CCA), sanoo, että hoito-ja kirurgiset vaihtoehtoja Pfeiffer oireyhtymä on kehittynyt suuresti viime vuosina. ”Mikä oli varmasti tragedia Prinssin tapauksessa ei ole aina lopputulos,” hän kertoi Terveyden sähköpostitse., ”Niin monet lapsistamme elävät täyttä, jännittävää elämää.”

CCA tarjoaa taloudellinen apu auttaa perheitä saada hengenpelastus-ja elämän-muuttamatta leikkauksia tarvitaan lasten kanssa Pfeiffer oireyhtymä ja siihen liittyviä ehtoja. ”Matka on aluksi aina pelottava”, Mossholder sanoo. ”Mutta lääketieteen joukkue ja tukea verkko paikallaan, elämä voi olla elänyt täysillä ja on varmasti toivoa ja iloa näille lapsille ja heidän perheilleen.,”

Ilmainen Jäsenyys

Saada ravinto-ohjausta, wellness neuvoja, ja terve inspiraatiota suoraan sähköpostiisi Terveys –