Tämän kuvan esiin Punertava, osoittaa nuori nainen kärsii Kissa-Silmän Syndrooma — tai, koska se on tieteellisesti kutsutaan, Schmid–Fraccaro oireyhtymä. Sittemmin kuva on piipahti useita medioissa, internet, sekä monia väärinkäsityksiä ja suorastaan vääriä väitteitä. Katsotaanpa, mitä tieteellä on sanottavana.,
Viallinen kromosomit — mitä tuolla puolen ’kissa silmät’
Ihmisen solut koostuvat normaalisti 23 paria kromosomeja. Henkilöillä, joilla on normaali kromosomien make-up, 22 paria on tehty lyhyt varsi, joka tunnetaan 22 s, ja pitkä varsi, joka tunnetaan nimellä 22q. Kuitenkin henkilöillä, joilla on Kissa-Silmän Syndrooma (CES), lyhyt käsi ja alueen pitkä käsi ovat läsnä neljä kertaa mieluummin kuin kahdesti kehon solut — ilmiö tunnetaan tetrasomy. Joillakin henkilöillä, joilla on CES, on 3 kappaletta 22q11 alueella — tämä tunnetaan osittaisena tetrasomiana.,
ongelma on tunnistettu jo yli vuosisadan, mutta kissa-silmän syndrooma oli tarkemmin määritelty vuonna 1965, kun tutkijat raportoivat, että jotkut vaikuttaa yksilöiden on vain yksi tai ei kumpikaan näistä ominaisuuksista.
termiä ”kissansilmä” käytetään, koska joillakin sairastuneilla esiintyy selvästi erottuva silmän poikkeavuus. Vika, joka tunnetaan nimellä coloboma, liittyy osittainen puuttuminen silmäkudoksen iiris, usein vaikuttaa molempiin silmiin, mikä pitkänomainen mustuneet oppilas, joka näyttää kissan silmä., Kaikki ihmiset kärsivät tästä oireyhtymästä eivät kuitenkaan osoita tätä poikkeavuutta – noin puolella heistä on säännöllisen näköiset silmät.
Cat eye-oireyhtymä on myös kutsutaan:
Valitettavasti, niin viileä kuin tämä voisi näyttää, on olemassa useita lääketieteellisiä ongelmia, jotka liittyvät tämän ehdon. Yksi selvimmistä asioista on huono näkö, eli näön ja aave-kuin kuvia. Vian sijainti ja koko silmässä määrittää näkökyvyn muutoksen asteen., Jos coloboma liittyy vain iiris, niin visio ei vaikuta. Useimmissa tapauksissa CES kuitenkin laajempi coloboma on läsnä, joka liittyy muihin kerroksiin silmän — tulos on visio vikoja ja jopa sokeuteen.
Lisäksi coloboma, kaksi viidesosaa ihmisistä, joilla CES myös preauricular ihon tunnisteet/kuoppia — korva vika, joka aiheuttaa kehitystä tunnisteet tai kuoppia edessä korvat — ja anaali atresia (poissa peräaukkokanavaan).
vaikka tämä klassinen oireiden kolmikko on yleisin, jokainen CES-tapaus on ainutlaatuinen.,l silmän vikoja, mukaan lukien alas vino silmäluomen taittuu (luomen halkeamia) ja etäällä toisistaan silmissä (silmien hypertelorism),
Nämä liittyvät oireet vaihtelevat suuresti esiintyminen ja intensiteetti — vaikka jotkut ihmiset ovat hyvin vähän tai ei mitään merkittäviä oireita, toiset voi esiintyä koko kirjon ilmenemismuotoja.
Se ei ole selvää, kuinka monet ihmiset kärsivät CES, mutta tutkimukset Sveitsissä totesi, että se voi vaikuttaa 1 50 000 1 150 000 ihmistä. Koska jotkut vaikuttaa yksilöiden kehittää muutamia siihen liittyviä ominaisuuksia, he voivat olla tietämättömiä, että heillä on CES, joten tämä voi olla aliarvioida.,
tautien hoito voi olla melko vaikeaa, mikä edellyttää erityistä räätälöityä lähestymistapaa jokaiseen tapaukseen. Kromosomi tutkimukset voidaan suositella vanhemmille vaikuttaa yksilöiden, kuten onko niillä mosaikismin varten marker-kromosomi. Tutkimus on käynnissä määrittää, onko yhteys koko ihmisen kissa silmän syndrooma kromosomi ja määrä ja oireiden vakavuus henkilö näyttää.