Angelman Oireyhtymä (AS) on harvinainen neurologinen häiriö, joka vaikuttaa noin 1:20,000 syntymät. Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästyminen, vaikeat oppimisvaikeudet, vähäinen tai olematon puhe sekä liike-ja tasapainoasiat. Vaikka sairastuneiden elinajanodote on normaali, he tarvitsevat tukea koko elämänsä ajan.

koska se on harvinaista, useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet kuten ennen., Se voi olla hyvin vaikea ymmärtää kaikki on tietää niin nopeasti ja sinulla on luultavasti paljon kysymyksiä.

yksinkertaisesti, KUTEN on aiheuttanut yksi useita erilaisia häiriöitä alueen Kromosomi 15, kaikki, joissa yhden geenin, UBE3A.

KOSKA oli ensimmäinen tunnistettu vuonna 1965 Brittiläinen lääkäri, Harry Angelman, joille se on nyt nimetty. Tohtori Angelman oli huomannut yhtäläisyyksiä pieni määrä aiemmin diagnosoimaton alle hänen hoitoa, näennäisestä osoittavat, että heillä oli yhteisiä kysymyksiä., Nähtyään maalaus museo Italiassa kutsutaan ’Poika Nukke’, hän innostui kirjoittamaan lääketieteelliset kirjassaan ’Nukke Lasten, koska ominaisuus iloinen käytös ja jäykkä nykivät liikkeet lapsia.

aluksi häiriöstä tiedettiin vain vähän ja muutamia muita tapauksia todettiin. 1980-luvulla kehitys geneettisen lääketieteen mahdollista diagnosoida yhä enemmän tapauksia, ja myös alkaa tunnistaa aiheuttaa. Nimi Angelmanin syndrooma otettiin käyttöön vuonna 1982.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *