Autismi genetiikan asiantuntija Ivan Iossifov hajoaa viimeaikainen tutkimus, joka valottaa kuinka ennallaan vanhemmat voivat siirtää autismi päälle heidän lapsi.
vanhemmilla, joilla ei ole ollut autismia perheissään, on lapsi, jolla on diagnosoitu häiriö. Se on yleinen ja järkyttävä tarina.
nopea Google-haku ”autismin syyt” on kaikki se kestää oppia, että tutkijat uskovat, että häiriö on vahva geneettinen komponentti., Jos suvussa ei ole geneettistä historiaa, mistä lapsen autismi tulee?
keskeinen seikka on tullut esiin parin viime vuoden aikana: monet autismia aiheuttavat geenimutaatiot ovat ”spontaaneja.”Niitä esiintyy sairastuneella lapsella, mutta ei kummallakaan vanhemmalla. Mutaatiot tähän luokkaan ”eivät ole suoraan perinyt vanhemmiltaan”, kertoo apulaisprofessori Ivan Iossifov, yksi monista CSHL tutkijat, jotka on edelläkävijä tutkimuksen rooli spontaaneja mutaatioita autismin syy-yhteyttä.
lapsen perimä on tilkkutäkki ommeltu yhteen geneettisen ”kangas” sisälsi äidin munasolu ja isän siittiöitä. Teoriassa se tarkoittaa, että lapset leikataan täsmälleen samasta kankaasta kuin vanhempansa. Mutta todellisuudessa on lähes aina pieni ”tehdas vikoja” että kangas—mutaatiot, että spontaanisti syntyvät siittiöiden tai muna luominen.,
spontaanit mutaatiot aiheuttavat jopa puolet kaikesta autismista tilanteissa, joissa vain yhdellä perheen lapsella on autismi. Tämä ja muu analyysi on peräisin vuonna 2015 julkaistusta Iossifov-tutkimuksesta. Hän ja hänen tiiminsä katsoin noin 2500 perheitä, yhdellä vaikuttavat lapsen ja tutkitaan syy-yhteys spontaaneja mutaatioita.
Professori Michael Wigler selittää geneettiset tekijät leikkiä hänen ”unified theory of autismi”
Kuten Iossifov sanoo, kaikki meistä on tällaisia mutaatioita, ja yleensä ne ei ole vaikutusta lainkaan., Ihmisillä on tavallisesti kaksi kopiota jokaisesta geenistä, vaikka vain yksi työkopio on tyypillisesti välttämätön asianmukaisen toiminnan kannalta.
”meillä on syystä kaksi kopiota useimpia geenejä—se on tavallaan puskuri”, Iossifov sanoo.
Tämä puskuri suojaa meitä spontaaneja mutaatioita monet geenit. Iossifov ja CSHL yhteistyökumppani Michael Wigler oletamme kuitenkin, että autismi ”riski-geeniä” ovat erityisen alttiita mutaatioille. Yksi syy on se, että tällaisille geeneille ihmisellä täytyy olla kaksi toimivaa kopiota toimiakseen normaalisti., Tämän seurauksena spontaanilla mutaatiolla yhdessä näistä autismin riskin geeneistä on yleensä tuhoisia vaikutuksia.
Muut suuret mahdollisia selityksiä satunnaista autismi ovat myös aktiivisesti tutkittu, Iossifov toteaa, myös muut geneettiset syyt ja rooli tekijät lapsen ympäristössä.
Lue seuraava: mitä autismin ”riskigeenit” tekevät?
Huomautus: yksinkertaisuuden vuoksi, tämä artikkeli käyttää termin ’autismi’ tarkoittamaan kaikkia autismin kirjon häiriöt (ASDs). Voit lukea lisää autismin ja ASD: n välisestä erosta täältä.,
Pysy ajan tasalla
Sign up for uutiskirje saada uusimmat löytöjä, tulevista tapahtumista, videoita, podcasteja, ja news roundup toimitetaan suoraan sähköpostiisi joka kuukausi.
Tilaa Uutiskirje