Tiivistelmä
Yli kymmenen vuotta sitten, Atacaman humanoid luuranko (Ata) löydettiin Atacaman alueella Chilessä. Ata yksilö kantoi outo fenotyyppi—6-asema, vähemmän kuin odotettiin kylkiluut, pitkänomainen kallo, ja kiihtyi luun ikä—mikä spekulointiin siitä, että tämä oli säilynyt nonhuman kädellisten, ihmisen sikiö kätkeminen geneettisiä mutaatioita, tai jopa avaruusolento., Kerroimme aiemmin, että se oli ihminen DNA-analyysillä, jonka arvioitu luuikä oli kuollessaan noin 6-8 vuotta. Määrittää mahdollisen geneettisen ajurit havaittu morfologia, DNA-näytteestä tehtiin koko-genomin sekvensointi käyttäen Illumina HiSeq-alustan kanssa keskimäärin 11.5× kattavuus 101-bp, pariksi-end lukee. Yhteensä, 3,356,569 yhden nukleotidin variaatioita (SNVs) havaittiin verrattuna ihmisen viite genomin, 518,365 lisäykset ja poistot (indels), ja 1047 rakenteellisia muunnelmia (SVs) on havaittu., Täällä, meillä on esittää yksityiskohtainen koko-genomin analyysi osoittaa, että Ata on naispuolinen ihmisen alkuperää, todennäköisesti Chilen laskeutuminen, ja sen genomi satamat mutaatioita geeneissä (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) aikaisemmin liittyvät sairaudet pienikokoiset, rib poikkeavuuksia, kallon epämuodostumia, ennenaikainen yhteinen fuusio, ja osteochondrodysplasia (tunnetaan myös luuston dysplasia). Yhdessä nämä havainnot tarjoavat molekyylitason karakterisointi Ata on erikoinen fenotyyppi, joka todennäköisesti tulokset useita tunnettu ja romaani oletetun geenin mutaatioita, jotka vaikuttavat luuston kehitystä ja luutuminen.,