Maria ja hänen PNH-diagnoosi
olin diagnosoitu ultra – harvinainen häiriö, luuytimen vajaatoiminta, PNH kaksikymppisenä, kotimaassani, Uusi-Seelanti. Diagnoosini tuli loman jälkeen Balille, jossa sain ruokamyrkytyksen, jonka jälkeen toipumiseni oli epätavallisen pitkä ja merkitsevästi, näkyi verta virtsassani. Tämä on oire, jonka jälkeen tauti on nimetty, mutta jota kaikki potilaat eivät koe.
diagnoosin saaminen Uudessa-Seelannissa kesti noin neljä vuotta eri tieteenalojen konsulttien tutkimusten jälkeen., A hematologin, jotka oli toteutettu jonkin verran koulutusta, University College London Sairaala vihdoin diagnosoitu minua kun kieltäytyy luopua. Siihen aikaan 90-luvun lopulla ei ollut hoitoa eikä keinoa päästä käsiksi muihin potilaisiin, joita voisin tavata.
jälkikäteen ajatellen lääkärikunnan monialainen lähestymistapa olisi ollut erittäin hyödyllinen diagnoosini nopeudelle, ja tämä lähtökohta pitää paikkansa nykyään.,
Noin PNH
PNH on, jos veren solut ovat alttiita hyökkäsivät osa kehon immuunijärjestelmää nimeltään ’täydennys’, koska ilman kaksi glycosylphosphatidylinositol (GPI)-ankkuroituja proteiineja, CD55 ja CD59 seurauksena somaattisia mutaatioita ’PIGA’ geeni. Prosessi, jossa veren punasolujen tuhotaan, kutsutaan hemolyysin ja on vastuussa monista sairauden oireita, jotkut hengenvaarallinen. Hemolyyttistä PNH: ta esiintyy noin 1-9 henkilöllä miljoonasta väestöstä. PNH vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, kaikkiin rotuihin ja kaikenikäisille., Useimmat potilaat diagnosoidaan 30-tai 40-vuotiaana, mutta PNH voi kehittyä missä iässä tahansa. PNH on hankittu sairaus, sitä ei voi periä, eikä se tartu.
muutto Lontooseen
diagnoosini jälkeen vuonna 1997, pääsin elämään, lähinnä sivuuttaen sen, että minulla oli PNH.
tähän kuului muutto Lontooseen vuonna 2001 matkustamaan ja työskentelemään (englantilaisen kantaviisumin turvin). Tartuin kaikkiin Lontoon tarjoamiin mahdollisuuksiin, kuten tekemään pitkää päivää asianajotoimistoissa ja matkustamaan niin paljon kuin pystyin.,
olin hieman hämmentynyt, kun haluaisin osallistua joissakin avohoidon tapaamisia löytää yleisöä kolme konsultit ympäri maailmaa kysyvät minulta, onko väri minun virtsa oli ”enemmän merlot tai pinot noir väri?”Näytti siltä, että me kaikki opimme toisiltamme!
PNH-hoito
Vuonna 2009, hoito PNH oli lisensoitu isossa-BRITANNIASSA, joka toimitetaan kahden viikon infuusio suoneen ja toimii estämällä täydentää osa immuunijärjestelmää, joka hyökkää meidän puutteellinen punasolujen., Tämä muutti potilaiden elämää ja mahdollisti elinajanodotteen palaamisen terveen ihmisen elinikään.
Vuonna 2012 on tullut riippuvainen säännöllisesti verensiirtoja punasoluja, olen pätevä tähän hoitoon (joka minun tapauksessani) vei lähes kaikki oireet, sekä jatkuva uhka veren hyytymistä.
päätös hoidon aloittamisesta (jonka tekeminen kesti 18 kuukautta)ei kuitenkaan ollut henkilökohtainen., Valitettavasti, PNH-potilaat, Uudessa-Seelannissa (ja useissa muissa maissa) ei tällä hetkellä ole pääsyä tätä hoitoa, koska sen kustannukset ja kun potilas alkaa ottaa se, he eivät voi lopettaa lisäämättä riskit tauti. Päätökseni aloittaa hoito karkotti minut kotimaastani ja lähipiiristäni lähitulevaisuudessa. Tämä ei ole millään tavalla valitus, koska tiedän, että maailmassa on satoja PNH-potilaita, jotka antaisivat mitä tahansa ottaakseen paikkani, selitän vain laajempaa asiayhteyttä.,
hoidon seurauksena voin juosta bussiin hengästymättä. En ole herännyt yöllä, vatsakipu, minun ei tarvitse odottaa, kunnes lounasaikaan syödä aamiaista, koska se saa juuttunut minun ruokatorven, en enää pelkää saada flunssa tai ruokamyrkytys siinä tapauksessa, että se lähettää minut sairaalaan, jossa hemolyyttinen kriisi. Kollegani ei enää voi erehtyä minun keltaiset kasvot viikon jälkeen, kuten laitoshoito, ski-tan!
Muutoksen suunta
ei ole Yllättävää, tämä muutos minun elämänlaatua muuttanut painopisteitä., Se innosti minua tekemään jotain arvokasta uudella terveydelläni, jota monet PNH-potilaat ympäri maailmaa kirjaimellisesti haluavat. Vaihdoin uran ja nyt tukee ja helpottaa julkisesti rahoitettujen tutkijoiden Imperial College London, voit liittyä potilaiden ja kansalaisten tutkimus (jotka ne ovat saaneet valtuudet tehdä). Olen myös PNH-tuen puheenjohtaja vapaa-ajallani.
PNH-Tuki
perustettu PNH-Tuki vuonna 2015 jäsenyys organisaatio asuvien kanssa PNH (ja heidän perheidensä) Englannissa, Walesissa ja Pohjois-Irlannissa. Skotlannilla on oma ryhmä nimeltä PNH Scotland.,
Vaikka PNH-potilaiden isossa-BRITANNIASSA ovat etuoikeutetussa asemassa, että heillä on pääsyä hoitoon, tunnistin siellä oli meidän yhteisö on riippumaton foorumi, josta laillisesti harjoittaa sidosryhmien kanssa maailmassa.
yhtä tärkeä oli tarve foorumille, jonka kautta voisimme tarjota vertaistukea toisillemme., Meillä on tällä hetkellä noin 100 jäsentä, koostuu potilaiden, perheenjäsenten ja hoitajien ja meidän suljettu Facebook-ryhmä on vielä suurempi jäsenyys ja tarjoaa paikka, jossa potilaat ja heidän hoitajansa voivat vianmääritys, aivoriihi, empatiaa ja tukea toisiaan.
Yksi asia on hyvin selvä, mikään ei korvaa sitä, että pystyy puhumaan jonkun kanssa, jolla on ollut samanlaisia kokemuksia kuin sinulla. Pidämme säännöllisiä alueellisia kokouksia sekä joka toinen vuosi järjestettävän kansallisen potilas-ja perhekonferenssin. Hyväntekeväisyysjärjestö toimii vapaaehtoisvoimin ja nojaa lahjoituksiin ja avustuksiin toimiakseen.