Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on perinnöllinen häiriö ominaista syöpä paksusuolen (colon) ja peräsuolen. Ihmiset, joilla klassinen tyyppi familiaalinen adenomatoottisen polypoosin voi alkaa kehittää useita noncancerous (hyvänlaatuinen) kasvaimet (polyypit) paksusuolen jo heidän teini-ikäisten vuotta. Ellei kaksoispiste poistetaan, nämä polyypit tulee pahanlaatuinen (syöpä)., Keskimääräinen ikä, jolla yksilö kehittyy paksusuolen syöpä klassisessa familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa, on 39 vuotta. Jotkut ihmiset ovat muunnelma häiriö, jota kutsutaan heikennetty familiaalisen adenomatoottisen polypoosin, jossa polyyppi kasvu on viivästynyt. Heikennetyn familiaalisen adenomatoottisen polypoosin kolorektaalisyövän keski-ikä on 55 vuotta.
ihmiset, joilla klassinen familiaalisen adenomatoottisen polypoosin, määrä polyypit kasvaa iän myötä, ja satoja tuhansia polyyppien voi kehittyä paksusuolen. Erityisen merkittäviä ovat myös ei-sitovat kasvaimet, joita kutsutaan desmoidikasvaimiksi., Nämä sidekudoskasvaimet esiintyvät yleensä suoliston peittävässä kudoksessa ja ne voidaan provosoida leikkauksella paksusuolen poistamiseksi. Desmoidikasvaimet pyrkivät uusiutumaan sen jälkeen, kun ne on kirurgisesti poistettu. Sekä klassinen familiaalisen adenomatoottisen polypoosin ja sen heikennettyä variantti, hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet ovat joskus löytyy muita paikkoja kehossa, mukaan lukien pohjukaissuolen (osa ohutsuolessa), vatsa, luut, iho, ja muita kudoksia. Ihmisillä, joilla on kaksoispiste polyypit sekä kasvaimet paksusuolen ulkopuolella, on joskus kuvattu olevan Gardnerin oireyhtymä.,
lievempi tyyppi familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, kutsutaan peittyvästi periytyvä familiaalisen adenomatoottisen polypoosin, on myös tunnistettu. Ihmisillä, joilla on tämän häiriön autosomaalinen resessiivinen tyyppi, on vähemmän polyyppeja kuin niillä, joilla on klassinen tyyppi. Tyypillisesti polyyppeja kehittyy alle 100, ei satoja tai tuhansia. Tämän häiriön autosomaalinen resessiivinen tyyppi johtuu eri geenin mutaatioista kuin klassinen ja heikennetty familiaalisen adenomatoottisen polypoosin tyyppi.
Familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa voi olla erilaisia perintökuvioita.,
Kun familiaalisen adenomatoottisen polypoosin tulokset mutaatiot APC-geenin, se periytyy autosomaalinen dominantti kuvio, joka tarkoittaa yhden kopion muuttuneen geenin jokaisessa solussa on riittävä aiheuttamaan häiriötä. Useimmissa tapauksissa sairastuneella on yksi vanhempi, jolla on sairaus.
Kun familiaalisen adenomatoottisen polypoosin tulokset mutaatioita MUTYHgene, se periytyy peittyvästi periytyvä malli, joka tarkoittaa, että molemmat kopiot geenistä jokaisessa solussa on mutaatioita., Useimmiten, vanhemmat yksilö, jolla on autosomaalinen resessiivinen tila jokainen kantaa yhden kopion mutaatio geenin, mutta eivät näytä merkkejä ja oireita kunnossa.