Autosome Määrittely
On autosome on kromosomi on eukaryoottisesta solusta, joka ei ole sukupuoleen kromosomi.
toisin kuin prokaryoottisissa soluissa, eukaryoottisissa soluissa on monia kromosomeja, joihin ne pakkaavat DNA: nsa. Näin eukaryootit voivat tallentaa paljon enemmän geneettistä tietoa.
useimmat eukaryoottiset eliöt lisääntyvät seksuaalisen lisääntymisen kautta – eli jokaisella yksilöllä on kaksi kopiota kustakin kromosomista. Toinen kappale periytyy toiselta vanhemmalta, toinen toiselta vanhemmalta.,
Tämä järjestelmä parantaa geneettisen monimuotoisuuden ja suojaa joitakin sairauksia, koska se mahdollistaa yksilöiden periä immuunijärjestelmän geenit kahdesta eri vanhemmat, ja ottaa kaksi kopiota geenin usein mahdollistaa terveen kopioi periytyy yhden vanhemman ”kansi” kopio geeni, joka on vioittunut läpi haitallinen mutaatio.
on normaalia, että diploidi aitotumallisilla organismien (ne, joilla on koko joukko kromosomit periytyvät kautta seksuaalinen lisääntyminen) on kaksi kopiota kustakin autosome.,
sukupuolikromosomeiksi pidetään erillään autosomeiksi, koska niiden perintö kuvio toimii eri tavalla. Ihmisillä sukupuolikromosomeista käytetään nimitystä X-kromosomi ja Y-kromosomi. Toiset eläimet, kuten linnut, käyttävät erilaista sukupuolikromosomijärjestelmää.
prosessin Aikana meioosin, joka luo aitotumallisilla sukupuoli soluja, sukupuoli solut ”remix” DNA: n välillä kaksi kappaletta jokaista autosome prosessissa rajan yli., Tuloksena on ainutlaatuinen kromosomisto, jossa on sekoitus materiaalia molemmilta yksilön vanhemmilta. Tämä prosessi on kuvattu alla.
sukupuoli solu poistetaan, yksi kunkin tuloksena miksattu autosomeiksi, jolloin sukusolujen solu, joka on vain yksi kappale kutakin autosome.
Kun kaksi sukusolut yhdistyvät, he tuottaa solu, joka kasvaa uusi yksilö, joka on kopio jokainen kromosomi kummaltakin vanhemmalta. Yksilön yksilölliseen geneettiseen profiiliin kuuluu DNA jokaisesta neljästä isovanhemmastaan.,
monisoluisen organismin kasvun aikana on normaalia, että solu tekee jokaisesta kromosomistaan täyden kopion ja antaa yhden kopion jokaiselle tytärsolulle.
Kun virheitä on tehty jakamalla kromosomien aikana meioosin tai varhaisen alkion kehitykseen, vakavia sairauksia, seurauksena voi olla, koska monet solujen yksilön ruumis on väärä määrä kromosomeja.
Koska jokainen kromosomi sisältää tuhansia geenejä, joilla on liikaa tai liian vähän kromosomeja voi johtaa vakavaan epätasapainoon geenien ilmentyminen., Ihmisillä monet raskaudet, jotka eivät selviä ensimmäisestä kolmanneksesta, ovat tapauksia, joissa alkio peri väärän määrän kromosomeja eikä kyennyt selviytymään.
Muita virheitä kromosomi replikointi voi aiheuttaa enemmän lieviä oireyhtymät, kuten Downin oireyhtymä, joka on aiheuttanut periä ylimääräinen kopio kromosomi 21 alkaen yksi vanhempi.
Autosomien funktio
jokainen autosomi varastoi useita tuhansia geenejä, joista jokaisella on yksilöllinen funktio organismin soluissa.,
normaalioloissa jokainen kromosomi noudattaa ”karttaa”, joka jaetaan lajin yksilöiden kesken. Tämän avulla solut voivat ”tietää” mistä aloittaa geenien ilmentymisen, kun ne haluavat ilmaista tietyn geenin. Ajatellaan, että geenien ilmentymistä vaikuttavat tekijät käyttävät tätä ”karttaa” vastatakseen tarkasti solun tarpeisiin.
Kun autosomeiksi ovat terveitä, tämä mahdollistaa solujen suorittaa mahtava valikoima toimintoja., Kukin satoja hienovaraisesti eri solutyyppejä on aitotumallisilla organismin ilmaista eri yhdistelmä geenejä oikeassa paikassa oikeaan aikaan, mahdollistaa valtava erilaisia solujen toimintoja näemme eukaryoottisesta organismien, kuten itseämme.
jokaisessa solussamme on tarvittava geenien kohteliaisuus koko kehomme toistamiseksi. Erot aivojen solut, ihon solujen ja lihasten solut ovat soluja puhtaaksi oikea geenit oikeissa paikoissa oikeaan aikaan.
kehomme saa sen melkein koko ajan kuntoon!, Mutta biologit usein oppia miten jokin toimii katsomalla tapauksissa, joissa se hajoaa, ja nähdä, mitä tapahtuu, kun mekanismi ei toimi kunnolla.
tapauksessa autosomeiksi, ja niiden huolellisesti järjestetty ”kartta”, jonka avulla monimutkaisuus kehomme, ongelmia voi syntyä, kun kromosomit rikkoa ja niiden palaset päätyvät väärään paikkaan.
Tämä tapahtuma, nimeltään ”translokaatio,” voi aiheuttaa geenien ilmentymistä väärään geenit väärään kertaa. Joidenkin syöpätyyppien taustalla voi olla translokaatioita, jotka johtavat virheisiin solujen kehityksessä ja lisääntymisessä.,
Esimerkkejä Peittyvästi Häiriöt
Trisomia 21 (Downin Oireyhtymä)
Downin oireyhtymä ilmenee, kun henkilö perii kaikki tai osa ylimääräinen kopio kromosomi 21 alkaen yksi vanhempi. Tämä tapahtuu yleensä meioosin kertavirheen vuoksi, eikä se kulje sukupolvelta toiselle.
Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä on useita epätavallisia piirteitä ja oireita, jotka liittyvät luuston kudosta (epätavallisen luuston muoto, heikko nivelsiteet), hermokudosta (kognitiivinen vamma, huono lihasten sävy), ja on suurempi riski joitakin sairauksia, koska ylimääräistä ilmaus materiaalia kromosomi 21.,
Koska monenlaisia oireita nähdään Downin oireyhtymä, jotkut ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä voi suorittaa säännöllinen koulunkäynti ja on riippumaton ura, kun taas toiset voivat tarvita erityistä luokissa ja ei ehkä pysty toimimaan itsenäisesti työpaikalla.
Downin syndrooman ainoa tunnettu riskitekijä on iäkkäät vanhemmat, mikä voi lisätä mahdollisuutta, että vanhempien elimistö lajittelee kromosomeja väärin meioosin aikana.,
Cri du Chat
Cri du chat, joka tunnetaan myös nimellä ”kromosomi 5p poistaminen oireyhtymä” tai ”Lejeune on oireyhtymä,” mitä tapahtuu, kun ihminen perii vain yksi kopio osa kromosomi 5. Joillakin cri du chatin käyttäjillä on myös ylimääräisiä kopioita muista kromosomi 5: n osista.
kuten Downin syndrooman yhteydessä, cri du chatissa tapahtuu yleensä virhe vanhempien kromosomien lajittelussa meioosin aikana.
oireyhtymän nimi tulee ranskan ”huuto kissa,” viitaten epätavallinen kissamainen itkeä, että vauvojen cri du chat on koska niiden epätavallinen luuston ja neurologisia piirteitä.,
Kuten ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ihmiset cri du chat voi olla epätavallinen luurankoja, heikot lihakset, ja kognitiivinen heikentyminen johtuu ali-ilmaus 5p kromosomi-osiossa.
cri du chat-potilailla voi olla myös kuulon heikkenemistä, sydänvaivoja ja mikrokefaliaa (pieni pää).
Philadelphia-Kromosomi
Philadelphia-kromosomi on kromosomi monissa leukemia, syöpäsoluja, jotka voivat antaa vihjeen siitä, miten syöpä saa alkunsa.
Philadelphia-kromosomissa kromosomi 9 ja kromosomi 22 ovat vaihtaneet jonkin verran geneettistä materiaalia., Erityinen paikka, jossa kaksi ovat liittyneet luo fuusio proteiini–, että on, proteiini koodattu mukaan fuusio kaksi eri geenit, yksi kromosomin 9 ja kromosomin 22.
Tämä geeni muuttuu solun replikointi ”aina”, ja seurauksena johtaa hallitsemattomaan replikointi soluja, jotka eivät koskaan kypsä ja tulla oikein toimiva. Leukemia tapahtuu, kun nämä Ei-toimivat solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja tuhoavat terveen, toimivan kudoksen.
jotkut tutkijat uskovat, että kromosomitranslokaatiot ovat yleinen syövän aiheuttaja., Vähintään viisitoista eri syöpiä on todettu usein liittyy kromosomien translokaatio, joka usein johtaa luomiseen fusion proteiineja.
- Sukusolut – sukupuoli solut käytetty seksuaalisesti lisääntyvät lajit tuottaa jälkeläisiä uusien geenien yhdistelmiä, luoma remiksaus ja yhdistämällä geneettistä materiaalia kummaltakin vanhemmalta.
- Geenitasapaino – teoria, jonka mukaan geenit on ilmaistava oikeassa määrässä solujen sisällä. Geenitasapainoteoriassa tietyn geenin liika tai liian vähäinen ilmentyminen muihin verrattuna johtaa soluongelmiin.,
- geenin ekspressio – prosessi, jolla geenit muuttuvat proteiineiksi, jotka suorittavat tärkeitä tehtäviä solussa.
Quiz
1. Mikä seuraavista ei ole autosomi?
A. Kromosomi 21
B. Kromosomi 9
C. X-Kromosomi
D. Kromosomi 22
2. Mikä seuraavista ei ole autosomien funktio?
A., Tallentaa suuria määriä geneettistä tietoa tarvitaan tehdä monimutkainen monisoluinen organismi.
B. varmistaa, että geenit ilmaistaan oikeina määrinä terveiden kudosten luomiseksi.
C. välittää geneettistä tietoa tytärsoluille.
D. määrittää yksilön sukupuoli.
3. Mikä seuraavista ei pidä paikkansa geenitasapainosta?
A., Liian monien saman geenin kopioiden ilmaiseminen voi aiheuttaa ongelmia solulle.
B. liian harvojen saman geenin kopioiden ilmaiseminen voi aiheuttaa ongelmia solulle.
C. Vaikka geenin kopioiden oikea määrä olisi olemassa, se voidaan silti ilmaista liikaa tai liian vähän, jos se on kromosomien ”kartassa väärässä paikassa.”
D. A-solu ei selviä geenin väärällä kopiomäärällä.