Androgeenisesti ali oireyhtymä (AIS), joka tunnetaan myös nimellä kivesten naisistuminen oireyhtymä, tuloksia end-urut kestävyys androgeenit, erityisesti testosteroni. AIS voi olla täydellinen tai epätäydellinen muuttuvien kuvantamislöydösten kanssa.
tällä sivulla:
Epidemiologia
esiintyvyys voi vaihdella riippuen siitä, onko se on täydellinen tai epätäydellinen. Karkeasti arvioituna esiintyvyys on ~1 20 000-50 000 elävänä syntyneestä.
kliininen esitys
potilailla voi usein esiintyä primaarista amenorreaa.,
Patologian
Vaikuttavat henkilöt ovat genotypically mies 46XY karyotyyppi mutta naispuolinen fenotyyppi (mies pseudohermaphroditism). Yksilöillä on usein kahdenvälinen kryptorkidismi. Väistämättömät kivekset tuottavat usein estradiolia. Voi olla umpinainen vagina.
Genetics
Luulin, suorittaa X-sidoksissa resessiivinen periytyminen 3, jossa useita mutaatioita androgeenireseptorin (AR) geeni on lokalisoitu pitkän varren X-kromosomi (eli Xq11-13).,s
Vaikka se on sairaus spektri se voi olla subtyped mukaan, missä määrin vakavuus seuraavasti:
- täydellinen androgeenisesti ali oireyhtymä (CAIS): Morris oireyhtymä
- epätäydellinen: osittainen androgeenisesti ali oireyhtymä / Reifenstein oireyhtymä
Radiologiset ominaisuudet
General imaging ominaisuuksia ovat:
- kahdenvälisten piilokiveksisyys +/- juxta-kivesten Müller-kanavan kystat
- poissa/alkeellisia kohtu
- lyhentää emättimen
Ultraääni
Yleensä, ensimmäinen menettely paikantaa kivekset, ja asiakirja puuttuu kohtu.,
MK
modaliteetin valinta tarkasti hahmotella Müller-kanavan poikkeavuuksia, ja paikallistaa kivekset. Se voi myös diagnosoida kivesten maligniteetti, jos sellainen on, cryptorchid kivekset 7.
Hoito ja ennuste
Näillä potilailla on lisääntynyt esiintyvyys maligniteetti vuonna undescended kivekset:
- seminooma
- gonadoblastoma
Erotusdiagnoosissa
Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser oireyhtymä on naisen karyotyyppi normaali naisen sukupuolielimet, ja munasarjat, mutta kohtu on alkeellista tai poissa 7.,
Katso myös
- häiriöt sukupuolen kehityksessä