Alpha talassemia tyypillisesti tulokset poistot, joihin HBA1 ja HBA2 geenit. Molemmat näistä geeneistä antaa ohjeet tehdä proteiini kutsutaan alfa-globiini, joka on osa (alayksikkö) hemoglobiini
.
ihmisillä on kaksi hba1-geenin kopiota ja kaksi hba2-geenin kopiota kussakin solussa. Jokaista kopiota kutsutaan alleeliksi. Jokaiselle geenille yksi alleeli periytyy ihmisen isältä ja toinen ihmisen äidiltä., Tämän seurauksena on neljä alleelia, jotka tuottavat alfa-globiinia. Eri alfa talassemia johtuu menetys joitakin tai kaikki nämä alleelit.
HB Bartin oireyhtymä, alfa-talassemian vakavin muoto, johtuu kaikkien neljän alfa-globin alleelin menetyksestä. HbH-taudin aiheuttaa kolmen alfa-globin alleelin menetys. Näissä kahdessa tilanteessa alfa-globiinin puute estää soluja tekemästä normaalia hemoglobiinia. Sen sijaan, solut tuottavat epänormaalia muodostaa hemoglobiinin kutsutaan hemoglobiini Bart (Hb Bart) tai hemoglobiini H (HbH)., Nämä epänormaalit hemoglobiinimolekyylit eivät pysty tehokkaasti kuljettamaan happea kehon kudoksiin. Korvaaminen Hb Bart tai HbH normaali hemoglobiini aiheuttaa anemiaa ja muita vakavia terveyteen liittyviä ongelmia alfa talassemia.
alpha thalassemiasta kaksi lisävarianttia liittyvät pienempään määrään alfa-globiinia. Koska solut tuottavat edelleen jonkin verran normaalia hemoglobiinia, nämä vaihtoehdot aiheuttavat yleensä vain vähän tai ei lainkaan terveysongelmia. Kahden menettäminen neljästä alfa-globin alleelista johtaa alfa-talassemia-ominaisuuteen., Ihmiset alfa talassemia ominaisuus voi olla epätavallisen pieni, vaalean punaisia verisoluja ja lievä anemia. Yhden alfa-globin alleelin menetys löytyy alfa thalassemiasta hiljaisista kantajista. Näillä yksilöillä ei tyypillisesti ole talassemiaan liittyviä oireita tai merkkejä.