El tratamiento de la HHT es sintomático (se ocupa de los síntomas en lugar de la enfermedad en sí), ya que no hay terapia que detenga el desarrollo de telangiectasias y Mav directamente. Además, algunos tratamientos se aplican para prevenir el desarrollo de complicaciones comunes. Las hemorragias nasales crónicas y el sangrado del tracto digestivo pueden conducir a anemia; si el sangrado en sí no se puede detener por completo, la anemia requiere tratamiento con suplementos de hierro., Aquellos que no pueden tolerar tabletas o soluciones de hierro pueden requerir la administración de hierro intravenoso y Transfusión de sangre si la anemia está causando síntomas graves que justifican una rápida mejora del recuento sanguíneo.
la mayoría de los tratamientos utilizados en HHT se han descrito en adultos, y la experiencia en el tratamiento de niños es más limitada. Las mujeres con HHT que quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de complicaciones, y se observan de cerca, aunque el riesgo absoluto sigue siendo bajo (1%).,
hemorragias Nasaleseditar
una hemorragia nasal aguda se puede tratar con una variedad de medidas, como empaquetar la cavidad nasal con hisopos o geles absorbentes. La retirada de los envases después del sangrado puede llevar a la reapertura de los vasos frágiles, por lo que se recomienda un embalaje lubricado o atraumático. Algunos pacientes pueden desear aprender a empacar ellos mismos para lidiar con las hemorragias nasales sin tener que recurrir a la ayuda médica.,
las hemorragias nasales frecuentes se pueden prevenir en parte manteniendo las fosas nasales húmedas y aplicando solución salina, cremas que contienen estrógeno o ácido tranexámico; estos tienen pocos efectos secundarios y pueden tener un pequeño grado de beneficio. Se han utilizado varias modalidades adicionales para prevenir hemorragias recurrentes si las medidas simples no tienen éxito. Las terapias médicas incluyen ácido tranexámico oral y estrógeno; la evidencia para estos es relativamente limitada, y el estrógeno es mal tolerado por los hombres y posiblemente conlleva riesgos de cáncer y enfermedad cardíaca en las mujeres más allá de la menopausia., La coagulación Nasal y la cauterización pueden reducir el sangrado de las telangiectasias, y se recomienda antes de considerar la cirugía. Sin embargo, es muy recomendable utilizar el menor calor y tiempo para prevenir perforaciones septales y traumatismos excesivos en la mucosa nasal que ya son susceptibles al sangrado. La escleroterapia es otra opción para controlar el sangrado. Este proceso implica inyectar una pequeña cantidad de un irritante aireado (detergente como el sulfato de tetradecilo de sodio) directamente en las telangiectasias., El detergente hace que el vaso colapse y se endurezca, lo que resulta en residuos de tejido cicatricial. Este es el mismo procedimiento utilizado para tratar las venas varicosas y trastornos similares.
Puede ser posible embolizar lesiones vasculares a través de la radiología intervencionista; esto requiere pasar un catéter a través de una arteria grande y ubicar la arteria maxilar bajo guía de rayos X, seguido de la inyección en el vaso de partículas que ocluyen los vasos sanguíneos. El beneficio del procedimiento tiende a ser de corta duración, y puede ser más apropiado en episodios de sangrado grave.,
para minimizar de manera más efectiva la recidiva y la gravedad de la epistaxis, se pueden usar otras opciones junto con los tratamientos mencionados anteriormente. Las sustancias anti-VEGF administradas por vía intravenosa como bevacizumab (marca Avastin), pazopinab y talidomida o sus derivados interfieren en la producción de nuevos vasos sanguíneos que son débiles y, por lo tanto, propensos a sangrar. Debido a las experiencias pasadas con la prescripción de talidomida a mujeres embarazadas para aliviar los síntomas de náuseas y los terribles defectos de nacimiento que siguieron, la talidomida es una terapia de último recurso., Además, la talidomida puede causar neuropatía. Aunque esto puede ser mitigado por retoques con dosis y la prescripción de sus derivados como lenolidomida y pomalidomida, muchos médicos prefieren inhibidores alternativos VEGF. Se ha demostrado que el Bevacizumab reduce significativamente la gravedad de la epistaxis sin efectos secundarios.
si otras intervenciones han fracasado, se ha informado que varias operaciones proporcionan beneficio., Uno es la dermoplastia septal o procedimiento de Saunders, en el que se trasplanta la piel en las fosas nasales, y el otro es el procedimiento de Young, en el que las fosas nasales se sellan por completo.
piel y tracto digestivoditar
las lesiones cutáneas de HHT pueden ser desfigurantes y pueden responder al tratamiento con láser Nd:YAG de pulso largo. Las lesiones cutáneas en las yemas de los dedos a veces pueden sangrar y causar dolor. El injerto de piel es ocasionalmente necesario para tratar este problema.,
con respecto a las lesiones del tracto digestivo, el sangrado leve y la anemia leve resultante se tratan con suplementos de hierro, y no se administra ningún tratamiento específico. Hay datos limitados sobre el tratamiento hormonal y el ácido tranexámico para reducir el sangrado y la anemia. La anemia severa o los episodios de sangrado severo se tratan con coagulación endoscópica de argón plasma (APC) o tratamiento con láser de cualquier lesión identificada; esto puede reducir la necesidad de tratamiento de apoyo. Los beneficios esperados no son tales que se recomienden intentos repetidos de tratar las lesiones., El sangrado repentino y muy severo es inusual; si se encuentra, se deben considerar causas alternativas (como una úlcera péptica), pero se puede usar embolización en tales casos.
Mav Pulmonareditar
las lesiones pulmonares, una vez identificadas, generalmente se tratan para prevenir episodios de sangrado y, lo que es más importante, embolia cerebral. Esto se hace particularmente en lesiones con un vaso sanguíneo de alimentación de 3 mm o más, ya que son las más propensas a causar complicaciones a largo plazo a menos que se traten. La terapia actual más efectiva es la embolización con bobinas o tapones metálicos desmontables., El procedimiento consiste en la punción de una vena grande (generalmente bajo anestesia general), seguido por el avance de un catéter a través del ventrículo derecho y en la arteria pulmonar, después de lo cual se inyecta radiocontraste para visualizar las Mav (angiografía pulmonar). Una vez identificada la lesión, se despliegan espirales que obstruyen el flujo sanguíneo y permiten que la lesión retroceda. En manos experimentadas, el procedimiento tiende a ser muy efectivo y con efectos secundarios limitados, pero las lesiones pueden reaparecer y se pueden requerir más intentos. Las exploraciones de CTA se repiten para monitorear la recurrencia., La escisión quirúrgica se ha abandonado esencialmente debido al éxito de la emboloterapia.
aquellos con Mav pulmonares definidas o un ecocardiograma de contraste anormal sin lesiones claramente visibles se consideran en riesgo de embolia cerebral. Por lo tanto, se les aconseja evitar el buceo, durante el cual se pueden formar pequeñas burbujas de aire en el torrente sanguíneo que pueden migrar al cerebro y causar un accidente cerebrovascular., Del mismo modo, se recomienda la profilaxis antimicrobiana durante los procedimientos en los que las bacterias pueden entrar en el torrente sanguíneo, como el trabajo dental, y evitar las burbujas de aire durante la terapia intravenosa.
Mav Hepáticaeditar
dado que las Mav hepáticas generalmente causan insuficiencia cardíaca de alto rendimiento, el énfasis está en tratar esto con diuréticos para reducir el volumen circulante de sangre, restricción de la ingesta de sal y líquidos, y agentes antiarrítmicos en caso de latido cardíaco irregular. Esto puede ser suficiente para tratar los síntomas de hinchazón y dificultad para respirar., Si este tratamiento no es efectivo o lleva a efectos secundarios o complicaciones, la única opción restante es el trasplante de hígado. Esto se reserva para aquellos con síntomas graves, ya que conlleva una mortalidad de alrededor del 10%, pero conduce a buenos resultados si tiene éxito. El punto exacto en el que se ofrecerá el trasplante hepático aún no está completamente establecido. El tratamiento de embolización se ha intentado, pero conduce a complicaciones graves en una proporción de pacientes y se desaconseja.,
otras complicaciones hepáticas (hipertensión portal, várices esofágicas, ascitis, encefalopatía hepática) se tratan con las mismas modalidades que se utilizan en la cirrosis, aunque se desaconseja el uso del tratamiento de derivación portosistémica intrahepática transyugular debido a la falta de beneficio documentado.
Mav Encefálicaeditar
la decisión de tratar las malformaciones arteriovenosas cerebrales depende de los síntomas que causan (como convulsiones o dolores de cabeza)., El riesgo de sangrado se predice por episodios previos de hemorragia, y ya sea en la tomografía computarizada o en la resonancia magnética, la MAV parece estar profundamente arraigada o tener drenaje venoso profundo. El tamaño de la MAV y la presencia de aneurismas parecen importar menos. En la HHT, algunas lesiones (fístulas arteriovenosas de alto flujo) tienden a causar más problemas, y el tratamiento está justificado. Otras Mav pueden retroceder con el tiempo sin intervención. Existen diversas modalidades, dependiendo de la ubicación de la MAV y su tamaño: cirugía, tratamiento basado en radiación y embolización., A veces, se utilizan múltiples modalidades en la misma lesión.
La Cirugía (por craneotomía, cirugía cerebral abierta) se puede ofrecer en función de los riesgos del tratamiento según lo determinado por la escala de Spetzler–Martin (grado I-V); esta puntuación es más alta en lesiones más grandes que están cerca de estructuras cerebrales importantes y tienen drenaje venoso profundo. Las lesiones de alto grado (IV y V) tienen un riesgo inaceptablemente alto y la cirugía generalmente no se ofrece en esos casos. La radiocirugía (con radioterapia dirigida, como un bisturí de rayos gamma) se puede usar si la lesión es pequeña pero cercana a las estructuras vitales., Finalmente, la embolización se puede usar en lesiones pequeñas que tienen un solo vaso de alimentación.
tratamientos Experimentaleseditar
varios fármacos antiangiogénicos aprobados para otras afecciones, como el cáncer, se han investigado en ensayos clínicos pequeños. El anticuerpo anti-VEGF bevacizumab, por ejemplo, se ha utilizado fuera de la etiqueta en varios estudios. En un ensayo clínico grande, la perfusión de bevacizumab se asoció con una disminución del gasto cardíaco y una reducción de la duración y el número de episodios de epistaxis en pacientes tratados con HHT., También se informó que la talidomida, otro fármaco antiangiogénico, tenía efectos beneficiosos en pacientes con HHT. Se encontró que el tratamiento con talidomida induce la maduración de los vasos en un modelo experimental de HHT en ratones y reduce la gravedad y la frecuencia de las hemorragias nasales en la mayoría de un pequeño grupo de pacientes con HHT. Los niveles de hemoglobina en la sangre de estos pacientes tratados aumentaron como resultado de una hemorragia reducida y una mayor estabilización de los vasos sanguíneos.