una paciente caucásica de 31 años de edad con G2P1 se presenta para una encuesta anatómica fetal de rutina a las 19 semanas de gestación. Su embarazo actual no ha sido complicado. Se identifica un foco intracardiaco ecogénico aislado (EIF) durante su ultrasonido. No se detectan otras anomalías.
¿qué es un Fei y con qué frecuencia se producen?
un Fei es una pequeña área ecogénica que aparece dentro del ventrículo cardíaco fetal que tiene un brillo ecográfico equivalente al del hueso (figura)., Se describió por primera vez en 1987 y es más comúnmente del lado izquierdo, aunque puede estar presente en uno o ambos ventrículos.1 se cree que el EIF representa una microcalcificación del músculo papilar. Otros reflejos especulares en el corazón pueden imitar un FEI.2 para evitar esto, es importante crear una imagen del FEI sospechoso en varios planos.
un Fei es un hallazgo común durante una encuesta anatómica fetal de rutina del segundo trimestre y se identifica en 3 a 5% de los fetos normales. La prevalencia de la FEI puede variar según el origen étnico materno.,3-5 específicamente, un estudio encontró que la frecuencia de EIF era tan alta como 30% en fetos de madres asiáticas.6 Otros estudios han apoyado un aumento de la prevalencia de FEI en individuos de ascendencia asiática, afroamericana y de Oriente Medio.7
vista de cuatro cámaras del corazón fetal con foco ecogénico en el ventrículo izquierdo
¿cuáles son las implicaciones clínicas de un FEI aislado?
Una FEI no se considera una anomalía cardíaca estructural o funcional. No se ha asociado con malformaciones cardíacas en el feto o recién nacido.,8,9 la única implicación clínica notificada es un aumento del riesgo de trisomía 21,3
Cuando se identifica un Fei, un proveedor experimentado debe realizar una encuesta anatómica fetal detallada para evaluar la presencia de malformaciones estructurales y otros marcadores ecográficos de aneuploidía. Además, el médico debe realizar una evaluación de otros factores de riesgo, incluida la edad materna, los resultados de otras pruebas de detección o diagnóstico y los antecedentes familiares. La mayoría de las Fei están aisladas y ocurren en embarazos de bajo riesgo.,
cuando se detecta un FEI aislado, ¿en qué difiere la orientación para las mujeres con mayor riesgo de aneuploidía fetal y para las mujeres con resultados normales de detección de aneuploidía?
a todos los pacientes, independientemente de los hallazgos ecográficos, se les debe ofrecer un cribado prenatal para la aneuploidía y deben tener la opción de pruebas diagnósticas invasivas.10,11 el asesoramiento para una mujer después de la identificación prenatal de la FEI debe guiarse por la presencia de otros marcadores ecográficos o anomalías estructurales, la detección del riesgo de síndrome de Down en el suero materno (si se realiza) y la edad materna., Si se detecta un FEI aislado en una mujer que ya se ha sometido a una prueba diagnóstica invasiva, y se conoce el cariotipo fetal, se le puede asegurar que el hallazgo se considera una variante normal.
numerosos estudios han descrito la asociación entre la FEI y la aneuploidía, específicamente el síndrome de Down.12 los metanálisis de estudios realizados principalmente en embarazos de alto riesgo notificaron que el riesgo de trisomía 21 aumentó de 1,8 a 5,4 veces por el hallazgo de un FEI aislado.3,12,13 recientemente, otro meta-análisis identificó de manera similar un 2.,9 razón de verosimilitud (RL) para FEI aislado, cuando se define como ausencia de anomalías mayores y sin evidencia de ventriculomegalia, aumento del grosor del pliegue cutáneo nucal, intestino ecogénico, pielectasia, húmero corto o fémur corto.14
un método sugerido de evaluación del riesgo es multiplicar el riesgo a priori de la paciente (basado en la edad materna o el cribado) por una razón de verosimilitud publicada como 2.9 como se indicó anteriormente para generar un riesgo modificado. En las mujeres con exámenes de detección en suero que indican un mayor riesgo de trisomía 21 después de la modificación del riesgo, el asesoramiento genético puede ser útil., Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) pueden ser una opción razonable para las mujeres que están preocupadas por el riesgo de pérdida del embarazo relacionado con el procedimiento. 15,16 si el resultado del NIPT es negativo, una FEI aislada puede considerarse una variante normal debido al riesgo residual extremadamente bajo de la trisomía 21. Estas mujeres, sin embargo, aún deben tener la opción de una prueba diagnóstica invasiva.
a pesar de los numerosos estudios realizados hasta la fecha, existe controversia sobre la importancia de la FEI en embarazos de bajo riesgo de síndrome de Down., Con las considerables mejoras en la tecnología de imagen y el cribado por aneuploidía en los últimos años, el riesgo actual de trisomía 21 en el entorno de la FEI aislada se considera bajo.
Por lo tanto, en una mujer con un examen de aneuploidía negativo para el síndrome de Down (ya sea en el primer o segundo trimestre) y sin anomalías estructurales fetales visualizadas u otros marcadores de aneuploidía en una ecografía detallada, el proveedor tiene opciones. Una opción es utilizar el enfoque destacado anteriormente, utilizando el LR para la evaluación del riesgo., Para estas mujeres con bajo riesgo de embarazos con trisomía 21, otros profesionales pueden considerar una FEI como una variante normal y, como resultado de esta perspectiva, no proporcionan asesoramiento ni pruebas adicionales.17
¿cómo debe seguirse a una mujer con un FEI aislado durante todo el embarazo?
debido a que una FEI aislada no representa una anormalidad cardíaca, no es necesaria la ecocardiografía fetal y no se recomienda un seguimiento específico. El seguimiento debe realizarse en función de la presencia de otras indicaciones clínicas o de los resultados del cribado prenatal y/o pruebas diagnósticas del paciente.,
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El Dr. Goldberg es Director del Centro de Diagnóstico Prenatal, San Francisco Perinatal Associates, California.,
esta opinión fue desarrollada por el Comité de publicaciones de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal con la asistencia de Krista Moyer, MGC, y James D. Goldberg, MD, y fue aprobada por el Comité Ejecutivo de la sociedad el 25 de marzo de 2013. Moyer, el Dr. Goldberg, ni ningún miembro del Comité de publicaciones (ver la lista de miembros de 2013 en www.smfm.org) tiene un conflicto de intereses que revelar con respecto al contenido de este artículo.
Descargo de Responsabilidad: La Práctica de la medicina continúa evolucionando y las circunstancias individuales variarán. La práctica clínica también puede variar., Esta opinión refleja la información disponible en el momento de la aceptación para su publicación y no está diseñada ni pretende establecer un estándar exclusivo de atención perinatal. No se espera que esta publicación refleje las opiniones de todos los miembros de la Society for Maternal-Fetal Medicine.