TY – JOUR
T1 – síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)
T2 – una historia en imágenes
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J.C.
au – Viskochil, D. H.
au – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
n2 – el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno cromosómico bien conocido, debido a una deleción del cromosoma distal 4P., La gestalt clásica es sorprendente y plantea pocos problemas diagnósticos. Sin embargo, debido a la dificultad de detectar supresiones muy pequeñas por citogenética estándar, el diagnóstico puede ser a veces muy difícil, particularmente en pacientes de edad avanzada. En este trabajo se muestran los cambios, que se producen a lo largo del tiempo, en la apariencia facial de los individuos afectados, para mejorar la comprensión de la evolución del fenotipo y aumentar su potencial diagnóstico.
AB-el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno cromosómico bien conocido, debido a una deleción del cromosoma 4P distal., La gestalt clásica es sorprendente y plantea pocos problemas diagnósticos. Sin embargo, debido a la dificultad de detectar supresiones muy pequeñas por citogenética estándar, el diagnóstico puede ser a veces muy difícil, particularmente en pacientes de edad avanzada. En este trabajo se muestran los cambios, que se producen a lo largo del tiempo, en la apariencia facial de los individuos afectados, para mejorar la comprensión de la evolución del fenotipo y aumentar su potencial diagnóstico.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article