la afección afecta a 1 de cada 100.000 bebés y puede causar deformidades esqueléticas y problemas respiratorios.,
una nueva memoria de la ex esposa de Prince, Mayte García, extraída por people, revela que el Hijo de la pareja, que murió en 1996 a los 6 días de edad, tenía síndrome de Pfeiffer tipo 2, un trastorno genético raro que puede causar deformidades esqueléticas y problemas respiratorios.,
El síndrome de Pfeiffer afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 bebés, según los Institutos Nacionales de Salud, y es causado por una mutación en uno de los dos genes implicados en el desarrollo óseo prenatal. Como resultado de esta mutación, la producción ósea se acelera y los huesos del cráneo se fusionan prematuramente.,
«en los bebés, se supone que los huesos craneales del cráneo están libres unos de otros para que puedan seguir creciendo», explica José Cordero, MD, jefe del departamento de Epidemiología y bioestadística de la Universidad de Georgia y ex director del Centro Nacional de defectos de nacimiento y Discapacidades del desarrollo. «Cuando esto sucede antes de lo que debería, eso conduce a una forma muy anormal de la cabeza y la forma facial.»
Los bebés con Síndrome de Pfeiffer pueden nacer con ojos abultados y abiertos, una frente alta y la mitad de la cara hundida, y una nariz con pico., Sus dedos de las manos y los pies también pueden ser palmeados, o inusualmente cortos y anchos. En el extracto de las memorias de García, describe la cara de su hijo recién nacido: «debido a que no había párpados para parpadear, sus ojos se veían asustados y secos.»
Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer: el tipo 1 es generalmente una forma más leve, mientras que los tipos 2 y 3 son más graves. Los bebés con tipo 2 tienen lo que se conoce como un cráneo de hoja de trébol, en el que los huesos de la cabeza se asemejan a una forma de trébol trilobulado.,
La mayoría de los bebés no mueren de síndrome de Pfeiffer, y muchos bebés con tipo 1 crecen para tener una vida útil normal y una inteligencia normal. Pero muchos también requerirán cirugías extensas para corregir sus anormalidades esqueléticas y desfiguraciones faciales, y algunos también pueden tener pérdida de audición o problemas dentales.
pero el tipo 2 es la forma más peligrosa del síndrome. «Cuando la cabeza está tremendamente deformada, puede afectar no solo el cráneo, sino también el sistema respiratorio y la tráquea», dice el Dr. Cordero., La gente informó que después de que el bebé Amiir nació, tuvo problemas para respirar y los médicos recomendaron una traqueotomía.
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El síndrome de Pfeiffer es lo que se conoce como un trastorno autosómico dominante, lo que significa que cualquiera de los padres puede transmitir la mutación a sus hijos. «Pero lo que es intrigante es que la madre o el padre pueden tener muy pocos síntomas y aún portar el gen, mientras que el bebé está más gravemente afectado», dice el Dr. Cordero.,
si uno de los padres tiene síndrome de Pfeiffer, hay un 50% de probabilidades de que cada niño nazca con él. También puede ser el resultado de una nueva mutación en la que ni la madre ni el padre es portador. Según la National Organization for Rare Disorders, las nuevas mutaciones son responsables de casi todos los casos de síndrome de Pfeiffer tipo 2 y tipo 3, y los bebés con padres mayores parecen estar en mayor riesgo de estos cambios genéticos aleatorios.,
en sus memorias, García dice que cuando comenzó a sangrar durante su embarazo, su médico le recomendó una amniocentesis, un procedimiento que podría determinar más sobre la salud de su bebé por nacer, pero conllevaba un ligero peligro de aborto espontáneo. Prince se negó a correr el riesgo, escribe. Por lo tanto, aunque los médicos sospechaban que el bebé podría tener anomalías genéticas, no lo sabían con certeza hasta que nació. Dr., Cordero dice que este es el caso de la mayoría de los bebés con síndrome de Pfeiffer: la afección es difícil de diagnosticar mediante ultrasonido, por lo que la mayoría permanece sin diagnosticar hasta el nacimiento.
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Erica Mossholder, directora ejecutiva de la Asociación Craneofacial infantil (CCA), sin fines de lucro, dice que las opciones de tratamiento y cirugía para el síndrome de Pfeiffer han avanzado mucho en los últimos años. «Lo que sin duda fue una tragedia en el caso de Prince no siempre es el resultado final», dijo a Health por correo electrónico., «Muchos de nuestros niños van a vivir una vida plena y emocionante.»