discusión
aquí describimos y analizamos una gran cohorte de pacientes con VS. los datos apoyan la VSS como un trastorno bien delineado y clínicamente reconocible. La mayoría de los pacientes tienen VS con otros síntomas visuales. Existe una asociación con la migraña y el tinnitus que es independiente, y la condición claramente no se debe simplemente a la ingesta alucinógena., El tamaño de nuestra muestra de pacientes y su procedencia de diferentes partes del mundo la hacen representativa de la población real y permiten algunas inferencias sobre varios aspectos de esta condición que deberían facilitar y orientar el estudio posterior del problema.
los resultados de este estudio indican que los participantes con VSS son generalmente jóvenes y más comúnmente se presentan con blanco y negro o estática transparente, así como un alto número de síntomas visuales adicionales., Incluso si no hay una prevalencia específica del sexo, la identificación con el sexo femenino se asocia significativamente con la notificación de una mayor gravedad de la afección. La estática visual puede ocurrir en diferentes combinaciones de color. Las alteraciones visuales también pueden presentarse en varias combinaciones. Sin embargo, los flotadores, las imágenes posteriores y la fotofobia están casi invariablemente presentes y de hecho podrían constituir un sello distintivo del síndrome. El trastorno generalmente comienza en la vida temprana, y en muchos casos, los pacientes lo tienen desde la infancia y nunca pueden recordar ver de manera diferente., En estos casos, la persona afectada puede descubrir casi por casualidad sobre la anomalía al ver VS, generalmente en comparación con miembros de la familia o amigos no afectados. En un número significativo de pacientes, el VS puede comenzar abrupta y espontáneamente; sin embargo, esto no está necesariamente relacionado con un mayor número de síntomas en la condición.
Este estudio ha demostrado que una vez definidos y seguidos criterios específicos,1 VS es un trastorno reconocible, con una presentación clínica muy homogénea. La descripción del síntoma primario (es decir,,, la estática) fue altamente reproducible en nuestra cohorte, con solo unos pocos participantes que realmente presentaron una alteración visual no atribuible a VS. la presentación clínica general también fue bastante similar en nuestros participantes (ver párrafo anterior) y con la segunda cohorte más grande en la literatura1,aunque con algunas variaciones quizás atribuibles a diferentes tamaños de muestra o diferentes metodologías. Para el estudio de 2014, los pacientes fueron de hecho entrevistados en detalle por teléfono, mientras que el presente estudio se basó en un cuestionario.,
los criterios actuales para el síndrome eliminan útilmente a los participantes falsos positivos. De hecho, solo una pequeña minoría de pacientes auto-notificados reclutados consecutivamente en el presente estudio no se ajustaron a la definición completa del síndrome. Sin embargo, es importante reconocer la presencia de VS en estos pacientes, incluso en ausencia de alteraciones visuales adicionales, que caracterizan una mayor gravedad y definen el síndrome, pero no son un sine qua non para VS en sí. De hecho, es probable que el VS constituya un tipo de trastorno del espectro, con pacientes que varían en gravedad., En este contexto, un extremo severo del espectro podría ser representado por aquellos pacientes que tienen la estática con todas las alteraciones visuales y están altamente afectados por ellas, y un extremo leve podría ser representado por aquellos que tienen solo estática y no son molestados por ella, posiblemente incluso considerándola normal para la mayor parte de sus vidas. Esta teoría se ve reforzada por el hecho de que el VSS y el VS no diferían en sus características clínicas clave, como la edad promedio, la distribución por sexo, el modo y la edad de inicio., Sin embargo, diferían cuando se trataba de afecciones comórbidas, que tenían más probabilidades de encontrarse dentro del síndrome en pacientes con un mayor número de síntomas asociados (es decir, una afección más grave) y eran menos frecuentes en pacientes con VS pero sin síndrome en comparación con los pacientes con VSS.
esto es enfatizado por el propio análisis de clase latente que muestra que VS no se presenta con endofenotipos clínicos específicos y se clasifica predominantemente en su gravedad (medida con la carga de síntomas adicionales)., Para confirmar esta teoría serían necesarios estudios adicionales con medidas objetivas sobre los niveles de estática como las escalas de gravedad y discapacidad percibidas por los pacientes.
VS tiene 2 condiciones comórbidas principales, migraña y tinnitus.6– -, 12 esta asociación fuertemente reportada sugiere que estas 2 Condiciones podrían compartir algún mecanismo fisiopatológico común con VS. esta hipótesis está corroborada por un estudio que investigó el metabolismo cerebral en 17 pacientes con VS con el uso de-fluorodeoxiglucosa-PET6 y mostró un hipermetabolismo del giro lingual derecho en pacientes con VS., El área del giro lingual corresponde al área 19 de Brodmann en la corteza visual suplementaria y es fundamental en el procesamiento de entradas visuales complejas aguas abajo. Esta área también está involucrada en la fotofobia en la migraña13, lo que corrobora aún más el concepto de una fisiopatología compartida entre migraña y VS, posiblemente sobre la base de un mecanismo cortical disfuncional común a ambas afecciones.,
aquí, confirmamos la presencia de estas condiciones comórbidas en una muestra más grande de pacientes con VS y demostramos que ambas condiciones están asociadas con una peor presentación de VS, definida por tener más síntomas visuales adicionales. Estas condiciones comórbidas predijeron independientemente la afinidad a una clase de gravedad en el modelo de clase latente y el número de síntomas adicionales en la regresión logística ordinal. Esto confirma la importancia clínica y fisiopatológica de la interacción entre migraña, tinnitus y VS.,
el Tinnitus es un trastorno común en la población general, con una prevalencia que oscila entre el 5% y el 25%.14, -, 17 en la presente cohorte, tres cuartas partes de los pacientes con VSS también tenían tinnitus, lo que sugiere una asociación más que Casual entre las 2 Condiciones. Teóricamente, el VS y el tinnitus representan 2 manifestaciones diferentes de un trastorno similar, que es la percepción de un estímulo sensorial que no está presente o está Sub-umbral., Esta disfunción neurobiológica probablemente apuntaría a un mecanismo neuronal central, que podría involucrar un procesamiento sensorial aberrante a nivel de cortezas de asociación o la red Talamo-cortical.
dado que el tinnitus no solo se presenta con mayor frecuencia, sino que también predice la gravedad del VS, es posible que ambos trastornos compartan un mecanismo fisiopatológico común, que, si es suficientemente activo, puede manifestarse clínicamente con ambas afecciones. Esto es lo que parece suceder en la mayoría de los pacientes del presente estudio., Estos mecanismos hipotéticos podrían implicar la arritmia Talamo-cortica18, 19 y la disexcitabilidad cortical, los cuales también han sido ampliamente implicados en el contexto de la fisiopatología de la migraña.20,21 una posible confirmación de tal hipótesis proviene de un estudio neurofisiológico muy reciente que mostró alteraciones potenciales evocadas visuales tardías en VS altamente sugestivas de una disfunción de la corteza de asociación visual.22 por lo tanto, VS podría representar una anormalidad de la percepción sensorial, potencialmente involucrando múltiples sentidos simultáneamente.,
un mecanismo de deshabituación común a la migraña y la VS explicaría el empeoramiento de la condición VS cuando la migraña está presente, que se encontró aquí y en estudios previos6,así como la fuerte comorbilidad entre ellos. La presencia de síntomas visuales asociados, fenómenos entópticos mejorados en particular, también potencialmente apunta a un trastorno de habituación y procesamiento sensorial, que permite la percepción de estímulos que normalmente son ignorados por el cerebro., Una fisiopatología migrañosa por sí sola, sin embargo, no es suficiente para explicar la biología de la VS, principalmente debido a la naturaleza crónica de este trastorno en oposición a las características ictales de la migraña, pero también porque la mayoría de los medicamentos preventivos para la migraña utilizados empíricamente muestran muy poco efecto sobre la VS.23
un problema importante con la VS es la suposición de que podría deberse a la HPPD., HPPD es una condición codificada en DSM-V24 y caracterizada por la re-experiencia de síntomas perceptivos (flashbacks), típicamente de tipo visual, que siguen al cese del uso de un alucinógeno y se experimentaron durante la intoxicación.25 VS y HPPD de hecho comparten algunos aspectos clínicos, caracterizados principalmente por la posibilidad de que este último se manifieste con estática visual, palinopsia, flashes y otros tipos de disfunciones visuales.5,25,26 la literatura reciente parece sugerir que HPPD se puede distinguir en 2 entidades principales., En la HPPD tipo 2, los síntomas visuales son constantes o casi constantes,27 consistentes con el grupo de participantes de nuestra cohorte. En este estudio, para evitar cualquier posible superposición de confusión entre HPPD y VS, aplicamos criterios estrictos para identificar VSS y VS. consideramos 12 meses a partir de la ingesta de cualquier droga recreativa como un tiempo apropiado para agotar los posibles efectos de las sustancias psicotrópicas en el sistema visual. Todos los participantes expuestos dentro de este marco de tiempo fueron excluidos de los grupos VS., Creemos que esto nos permitió confirmar que la fisiopatología VS no tiene relación con el uso de sustancias recreativas. Además, se pudo analizar un tercer grupo de pacientes que presentaban el fenotipo VSS pero para los que no se pudo excluir la HPPD. Estos participantes eran en su mayoría hombres, lo que podría deberse a que el uso de sustancias es generalmente más común en hombres que en mujeres28,y exhibieron un inicio posterior de los síntomas de VS, en la mayoría de los casos con un inicio abrupto., Sin embargo, cumplieron todos los criterios restantes para el síndrome y no se diferenciaron del grupo principal VSS con respecto a las características clínicas VS. Los estudios con HPPD confirmada serían necesarios para arrojar más luz sobre la interesante superposición entre VSS y la ingesta de medicamentos, que de hecho pueden representar diferentes aspectos de un mismo trastorno o 2 condiciones distintas con mecanismo fisiopatológico compartido. Nuestros datos sugieren que la VSS en sí no es parte de la HPPD, sino que la HPPD puede manifestarse en el espectro clínico de la VSS.,
existen limitaciones importantes para este trabajo en gran parte centrado en el sesgo de reclutamiento. En primer lugar, los pacientes reclutados habían contactado directamente con el grupo para participar en la investigación; es probable que esto haya seleccionado participantes en el extremo más grave del espectro clínico. Sin embargo, la mayoría de los participantes no buscaban ayuda médica cuando se pusieron en contacto con nosotros, afirmando que su razón principal para el contacto era la simple curiosidad sobre su trastorno. El hecho de que el acceso al estudio fuera únicamente a través de internet también podría haber sesgado hacia una población más joven., La ausencia de una medida objetiva de la gravedad clínica es otra limitación de este estudio; tales medidas aún no se han desarrollado. Por último, la metodología se basó en cuestionarios cumplimentados de forma remota y en gran medida en la participación de los pacientes. La ausencia de una entrevista estructurada realizada por un médico podría haber dificultado la descripción clínica en algunos casos. Sin embargo, el uso de una encuesta basada en la web permitió una geografía más amplia que simplemente no es factible con enfoques en persona., Además, el enfoque basado en la web garantizaba la mayor participación posible en el estudio, lo que, una vez más, sería muy difícil si todos los casos hubieran tenido entrevistas telefónicas. La combinación de Fenotipado detallado en persona y pruebas de hipótesis utilizando muestras amplias basadas en internet ofrece una herramienta poderosa, particularmente cuando se estudia una condición relativamente pobremente caracterizada.
el VSS es un trastorno neurológico geográficamente ampliamente distribuido que puede ser definido de manera consistente por los criterios diagnósticos actuales., La VSS no se manifiesta con endofenotipos específicos y probablemente representa un continuo clínico, con pacientes que varían en diferentes grados de gravedad. En el extremo severo del espectro, VS es más probable que presente con sus condiciones comórbidas comunes, migraña y tinnitus. La VSS es independiente del uso de sustancias alucinógenas, aunque la HPPD puede manifestarse en el espectro VS. En el futuro, se necesitan más estudios para mejorar nuestra comprensión de la neurobiología subyacente de la VS y, en consecuencia, avanzar hacia una era de mejor manejo de la condición.