El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), también conocido como síndrome de feminización testicular, es el resultado de la resistencia de los órganos terminales a los andrógenos, particularmente la testosterona. El AIS puede estar completo o incompleto con hallazgos de imágenes variables.
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Epidemiología
La incidencia puede variar dependiendo de si es completa o incompleta. Las tasas de incidencia aproximadamente estimadas son de ~1 en 20,000 a 50,000 nacidos vivos.
presentación clínica
Los pacientes a menudo pueden presentar amenorrea primaria.,
patología
los individuos afectados son genotípicamente masculinos con un cariotipo 46XY pero con un fenotipo Femenino (pseudohermafroditismo masculino). Los individuos a menudo tienen criptorquidia bilateral. Los testículos no descendidos a menudo producen estradiol. Puede haber una vagina ciega.
genética
Se cree que lleva una herencia recesiva ligada a X 3 donde se han localizado múltiples mutaciones en el gen receptor de andrógenos (AR) en el brazo largo del cromosoma X (es decir, Xq11-13).,s
aunque es un espectro de enfermedad puede ser subtipo según el grado de gravedad como:
- Síndrome de insensibilidad androgénica completa (CAIS): síndrome de Morris
- incompleto: síndrome de insensibilidad androgénica parcial / síndrome de Reifenstein
características Radiográficas
las características generales de imagen incluyen:
- criptorquidia bilateral +/- juxta-quistes testiculares del conducto mulleriano
- útero ausente/rudimentario
- vagina acortada
ultrasonido
generalmente, la primera modalidad para localizar los testículos y documentar el útero ausente.,
MRI
la modalidad de elección para delinear con precisión las anomalías del conducto Mulleriano y localizar los testículos. También puede diagnosticar malignidad testicular, si la hay, en testículos criptorquídeos 7.
tratamiento y pronóstico
estas pacientes tienen una mayor incidencia de malignidad en los testículos no descendidos:
- seminoma
- gonadoblastoma
diagnóstico diferencial
el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser tiene cariotipo femenino con genitales y ovarios femeninos normales, pero el útero es rudimentario o ausente 7.,
ver también
- Trastornos del desarrollo de género