Maria y su diagnóstico de HPN
me diagnosticaron el trastorno de insuficiencia de la médula ósea ultra raro HPN en mis veinte años en mi país de origen, Nueva Zelanda. Mi diagnóstico se produjo después de unas vacaciones en Bali, donde me intoxicaron los alimentos, después de lo cual mi recuperación fue inusualmente larga y significativa, con sangre en la orina. Este es un síntoma después del cual se nombra la enfermedad, pero que no todos los pacientes experimentan.se tardó aproximadamente cuatro años en recibir un diagnóstico tras las investigaciones realizadas en Nueva Zelandia por consultores de diferentes disciplinas., Un hematólogo que había realizado algún entrenamiento en el University College London Hospital finalmente me diagnosticó después de negarse a rendirse. En ese momento, a finales de los 90, no había tratamiento ni forma de acceder a otros pacientes que pudiera conocer.en retrospectiva, un enfoque multidisciplinario por parte de la profesión médica habría sido muy beneficioso para la velocidad de mi diagnóstico, y esta premisa es válida hoy en día.,la HPN es donde las células sanguíneas son vulnerables a ser atacadas por una parte del sistema inmune del cuerpo llamada «el complemento» debido a la ausencia de dos proteínas ancladas en el glicosilfosfatidilinositol (GPI), CD55 y CD59, como resultado de mutaciones somáticas en el gen «PIGA». El proceso por el cual se destruyen los glóbulos rojos, se llama hemólisis y es responsable de muchos de los síntomas de la enfermedad, algunos potencialmente mortales. La HPN hemolítica afecta aproximadamente a entre 1 y 9 personas por cada millón de la población. La HPN afecta tanto a hombres como a mujeres, de todas las razas y edades., La mayoría de los pacientes se diagnostican cuando tienen 30 o 40 años, pero la HPN puede desarrollarse a cualquier edad. La HPN es una enfermedad adquirida, no puede heredarse y no es contagiosa.después de mi diagnóstico en 1997, seguí adelante con mi vida, esencialmente ignorando el hecho de que tenía HPN. esto incluyó mudarse a Londres en 2001 para viajar y trabajar (con el beneficio de una visa de ascendencia inglesa). Acepté todas las oportunidades que Londres ofrecía, incluyendo trabajar largas horas en bufetes de abogados y viajar tanto como pude.,estaba un poco desconcertado cuando asistía a algunas citas ambulatorias para encontrar una audiencia de tres consultores de todo el mundo que me preguntaban si el color de mi orina era «más de un color merlot o un pinot noir?»Parecía que todos estábamos aprendiendo el uno del otro!
tratamiento PNH
en 2009, se autorizó un tratamiento para la PNH en el Reino Unido que se administra mediante dos infusión semanal en la vena y funciona bloqueando la parte complementaria del sistema inmunológico que ataca a nuestros glóbulos rojos deficientes., Esto fue un cambio de vida para los pacientes y permitió que la esperanza de vida volviera a la de una persona sana.
En 2012 habiéndome vuelto dependiente de transfusiones regulares de glóbulos rojos, calificé para este tratamiento (que en mi caso) me quitó prácticamente todos mis síntomas, así como la amenaza constante de coágulos de sangre.
Sin embargo, la decisión de iniciar este tratamiento (que me tomó 18 meses para hacer) no fue sin peaje personal., Desafortunadamente, los pacientes con HPN en Nueva Zelanda (y varios otros países) actualmente no tienen acceso a este tratamiento debido a su costo y una vez que un paciente comienza a tomarlo, no pueden dejar de tomarlo sin aumentar los riesgos inherentes a la enfermedad. Mi decisión de comenzar el tratamiento me exilió efectivamente de mi tierra natal y de mi familia inmediata en un futuro previsible. Esto no es de ninguna manera una queja, ya que sé que hay cientos de pacientes con HPN en todo el mundo que darían cualquier cosa para ocupar mi lugar, solo estoy explicando el contexto más amplio.,como resultado del tratamiento, Puedo correr para un autobús sin quedarme sin aliento. No me despierto en la noche con dolor de estómago, no tengo que esperar hasta la hora del almuerzo para comer mi desayuno porque se atasca en mi esófago, ya no temo contraer la gripe o la intoxicación alimentaria en caso de que me envíe al hospital con una crisis hemolítica. Mis colegas ya no serán capaces de confundir mi cara ictericia después de una semana como paciente interno, para un bronceado de esquí!
cambio de dirección
Como Era de esperar, esta transformación en mi calidad de vida cambió mis prioridades., Me inspiró a hacer algo valioso con mi nueva salud que muchos pacientes de HPN en todo el mundo están literalmente muriendo por tener. Cambié mi trayectoria profesional y ahora apoyo y facilité a los investigadores financiados con fondos públicos en el Imperial College de Londres, para involucrar a los pacientes y al público en su investigación (que tienen el mandato de hacer). También soy presidente de PNH Support en mi tiempo libre.
PNH Support
establecí PNH Support en 2015 como una organización de Membresía para aquellos que viven con PNH (y sus familias) en Inglaterra, Gales e Irlanda del Norte. Escocia tiene su propio grupo llamado PNH Escocia.,
Aunque los pacientes con HPN en el Reino Unido se encuentran en la posición privilegiada de tener acceso al tratamiento, reconocí que era necesario que nuestra comunidad tuviera una plataforma independiente desde la cual comprometerse legítimamente con las partes interesadas relevantes en nuestro mundo.
de igual importancia fue la necesidad de una plataforma a través de la cual podríamos proporcionar apoyo entre pares a los demás., Actualmente tenemos aproximadamente 100 miembros compuestos por pacientes, familiares y cuidadores y nuestro grupo cerrado de Facebook tiene una membresía aún mayor y proporciona un lugar donde los pacientes y sus cuidadores pueden solucionar problemas, intercambiar ideas, empatizar y apoyarse mutuamente.
Una cosa está muy clara, nada reemplaza poder hablar con alguien que ha tenido experiencias similares a ti. Celebramos reuniones regionales periódicas, así como una conferencia nacional Bienal de pacientes y familiares. La organización benéfica está dirigida por voluntarios y depende de donaciones y subvenciones para funcionar.