esta imagen apareció en Reddit, mostrando a una joven que sufre de síndrome del ojo de gato-o como se le llama científicamente, síndrome de Schmid — Fraccaro. Desde entonces, la imagen ha aparecido en varios medios de internet, junto con muchos conceptos erróneos y afirmaciones francamente falsas. Entonces, echemos un vistazo a lo que la ciencia realmente tiene que decir.,
cromosomas defectuosos — lo que está más allá de los «ojos de gato»
las células humanas normalmente consisten en 23 pares de cromosomas. En individuos con una composición cromosómica normal, el par 22 se compone de un brazo corto, conocido como 22p, y un brazo largo, conocido como 22Q. sin embargo, en individuos con Síndrome de Ojo de gato (CES), el brazo corto y una región del brazo largo están presentes cuatro veces en lugar de dos veces en las células del cuerpo-un fenómeno conocido como tetrasomía. Algunos individuos con CES tienen 3 copias en la región 22q11 – esto se conoce como tetrasomía parcial.,
el problema se ha identificado durante más de un siglo, pero el síndrome del ojo de gato se definió más específicamente en 1965, cuando los investigadores informaron que algunos individuos afectados tienen solo una o ninguna de estas características.
el término «ojo de gato» se utiliza porque se produce una anomalía ocular distintiva en algunos de los individuos afectados. El defecto, conocido como coloboma, implica la ausencia parcial de tejido ocular en el iris, que a menudo afecta a ambos ojos, lo que lleva a la zona ennegrecida alargada de la pupila que se parece a un ojo de gato., Sin embargo, no todas las personas que sufren de este síndrome exhiben esta anormalidad: aproximadamente la mitad de ellos tienen ojos de aspecto regular.
ojo de Gato síndrome también se conoce como:
por Desgracia, tan fresco como este podría mirar, hay un número de problemas médicos asociados con esta condición. Uno de los problemas más obvios tiene que ver con la mala visión, es decir, imágenes borrosas y fantasmales. La ubicación y el tamaño del defecto en el ojo determinarán el grado de alteración de la visión., Si el coloboma solo involucra el iris, entonces la visión no se verá afectada. En la mayoría de los casos de CES, sin embargo, un coloboma más extenso está presente, que involucra otras capas del ojo — el resultado es defectos de visión e incluso ceguera.
además del coloboma, dos quintas partes de las personas con CES también tienen marcas/hoyos preauriculares en la piel — un defecto en el oído que causa el desarrollo de marcas o hoyos en frente de las orejas — y atresia anal (ausencia del canal anal).
aunque esta tríada clásica de síntomas es la más común, cada caso de CES es único.,l defectos oculares, incluyendo pliegues del párpado inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales) y ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo ocular),
estos síntomas asociados varían mucho en ocurrencia e intensidad — mientras que algunas personas tienen muy pocas o ninguna manifestación significativa, otras pueden exhibir el espectro completo de manifestaciones.
no está claro cuántas personas sufren de CES, pero los estudios realizados en Suiza concluyeron que puede afectar a 1 de cada 50.000 a 1 de cada 150.000 personas. Debido a que algunos individuos afectados desarrollan pocas características asociadas, es posible que no sepan que tienen CES, por lo que esto puede ser una subestimación.,
el manejo de la enfermedad puede ser bastante difícil, requiriendo un enfoque especial adaptado a cada caso. Se pueden recomendar estudios cromosómicos para padres de individuos afectados, como para determinar si exhiben mosaicismo para el cromosoma marcador. Actualmente se están realizando investigaciones para determinar si existe una conexión entre el tamaño del cromosoma del síndrome del ojo de gato de una persona y el número y la gravedad de los síntomas que muestra la persona.