El síndrome de Angelman (EA) es un trastorno neurológico raro que afecta alrededor de 1:20.000 nacimientos. Los rasgos característicos incluyen retraso en el desarrollo, dificultades graves de Aprendizaje, Poco o ningún habla y problemas con el movimiento y el equilibrio. Aunque los afectados tienen una esperanza de vida normal, necesitarán apoyo durante toda su vida.
como es raro, la mayoría de las personas nunca habrán oído hablar de él como antes., Puede ser muy difícil de entender todo lo que hay que saber tan rápidamente y es probable que tenga un montón de preguntas.
en términos simples, como es causado por uno de varios tipos diferentes de interrupciones de una región del cromosoma 15, todos los cuales involucran un solo gen, UBE3A.
como fue identificado por primera vez en 1965 por un médico británico, Harry Angelman, para quien ahora se nombra. El Dr. Angelman había notado similitudes entre un pequeño número de niños no diagnosticados previamente bajo su cuidado, lo que parecía indicar que tenían problemas comunes., Después de ver una pintura en un museo en Italia llamada ‘Un niño con un títere’, se inspiró para escribir un artículo médico titulado’ Puppet Children’, debido al comportamiento feliz característico y los movimientos rígidos y espasmódicos de los niños.
Al principio, se conocía poco del trastorno y se identificaron pocos casos más. Durante la década de 1980, los avances en la medicina genética permitieron diagnosticar un número creciente de casos y también comenzar a identificar la causa. El nombre síndrome de Angelman fue adoptado en 1982.