la porfiria es un grupo de trastornos causados por anomalías en los pasos químicos que conducen a la producción de hemo. El hemo es una molécula vital para todos los órganos del cuerpo, aunque es más abundante en la sangre, la médula ósea y el hígado. El Heme es un componente de varias proteínas que contienen hierro llamadas hemoproteínas, incluida la hemoglobina
(la proteína que transporta oxígeno en la sangre).
Los investigadores han identificado varios tipos de porfiria, que se distinguen por su causa genética y sus signos y síntomas., Algunos tipos de porfiria, llamados porfirias cutáneas, afectan principalmente la piel. Las áreas de la piel expuestas al sol se vuelven frágiles y ampollas, lo que puede provocar infecciones, cicatrices, cambios en la coloración de la piel (pigmentación) y aumento del crecimiento del vello. Las porfirias cutáneas incluyen porfiria eritropoyética congénita, protoporfiria eritropoyética, porfiria hepatoeritropoyética y porfiria cutánea tardía.
otros tipos de porfiria, llamados porfirias agudas, afectan principalmente al sistema nervioso., Estos trastornos se describen como «agudos» porque sus signos y síntomas aparecen rápidamente y generalmente duran poco tiempo. Los episodios de porfiria aguda pueden causar dolor abdominal, vómitos, estreñimiento y diarrea. Durante un episodio, una persona también puede experimentar debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Estos signos y síntomas pueden ser potencialmente mortales, especialmente si los músculos que controlan la respiración se paralizan. Las porfirias agudas incluyen la porfiria intermitente aguda y la porfiria con deficiencia de ALAD., Otras dos formas de porfiria, coproporfiria hereditaria y porfiria variegada, pueden tener síntomas agudos y cutáneos.
las porfirias también se pueden dividir en tipos eritropoyéticos y hepáticos, dependiendo de dónde se acumulen en el cuerpo compuestos dañinos llamados porfirinas y precursores de porfirina. En las porfirias eritropoyéticas, estos compuestos se originan en la médula ósea. Las porfirias eritropoyéticas incluyen protoporfiria eritropoyética y porfiria eritropoyética congénita., Los problemas de salud asociados con porfirias eritropoyéticas incluyen un bajo número de glóbulos rojos (anemia) y agrandamiento del bazo (esplenomegalia). Los otros tipos de porfirias se consideran porfirias hepáticas. En estos trastornos, las porfirinas y los precursores de la porfirina se originan principalmente en el hígado, lo que conduce a una función hepática anormal y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado.
los factores ambientales pueden influir fuertemente en la aparición y gravedad de los signos y síntomas de la porfiria., El Alcohol, el tabaquismo, ciertas drogas, hormonas, otras enfermedades, el estrés y la dieta o los períodos sin alimentos (ayuno) pueden desencadenar los signos y síntomas de algunas formas del trastorno. Además, la exposición a la luz solar empeora el daño de la piel en personas con porfirias cutáneas.