la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario caracterizado por cáncer de intestino grueso (colon) y recto. Las personas con el tipo clásico de poliposis adenomatosa familiar pueden comenzar a desarrollar múltiples crecimientos (pólipos) no cancerosos (benignos) en el colon ya en la adolescencia. A menos que se extirpe el colon, estos pólipos se volverán malignos (cancerosos)., La edad promedio en la que un individuo desarrolla cáncer de colon en la poliposis adenomatosa familiar clásica es de 39 años. Algunas personas tienen una variante del trastorno, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada, en la que se retrasa el crecimiento del pólipo. La edad promedio de inicio del cáncer colorrectal para la poliposis adenomatosa familiar atenuada es de 55 años.
en las personas con poliposis adenomatosa familiar clásica, el número de pólipos aumenta con la edad y se pueden desarrollar de cientos a miles de pólipos en el colon. También son de particular importancia los crecimientos no cancerosos llamados tumores desmoides., Estos tumores fibrosos generalmente ocurren en el tejido que cubre los intestinos y pueden ser provocados por una cirugía para extirpar el colon. Los tumores desmoides tienden a recidivar después de que se extirpan quirúrgicamente. Tanto en la poliposis adenomatosa familiar clásica como en su variante atenuada, los tumores benignos y malignos a veces se encuentran en otros lugares del cuerpo, como el duodeno (una sección del intestino delgado), el estómago, los huesos, la piel y otros tejidos. Las personas que tienen pólipos en el colon, así como crecimientos fuera del colon, A veces se describen como personas con síndrome de Gardner.,
también se ha identificado un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar, llamada poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva. Las personas con el tipo autosómico recesivo de este trastorno tienen menos pólipos que aquellas con el tipo clásico. Por lo general, se desarrollan menos de 100 pólipos, en lugar de cientos o miles. El tipo autosómico recesivo de este trastorno es causado por mutaciones en un gen diferente a los tipos clásicos y atenuados de poliposis adenomatosa familiar.
la poliposis adenomatosa familiar puede tener diferentes patrones de herencia.,
Cuando la poliposis adenomatosa familiar resulta de mutaciones en el gen APC, se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de los padres con la afección.
Cuando la poliposis adenomatosa familiar resulta de mutaciones en el Mutigeno, se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones., Muy a menudo, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.