presentación del caso
Caso 1: Un niño de 12 años presentó osteomielitis crónica. Era el quinto hijo de una pareja iraní consanguínea. En su historia de nacimiento tenía bajo puntaje de Apgar. No había enfermedad familiar o hereditaria en la familia. El embarazo era normal. Tuvo varias hospitalizaciones por fiebre, convulsiones, llagas en el talón y osteomielitis (Fig. 1). Él no tenía ninguna reacción al dolor y no podía sentir dolor o calor. Los hallazgos de TAC cerebral y punción lumbar fueron normales., Los estudios metabólicos y TORCH fueron negativos. Es retrasado mental. La electromiografía y la velocidad de conducción nerviosa (EMG y NCV) fueron normales. Las pruebas inmunitarias (complementos, prueba de nitroblautetrazolio (NBT), inmunoglobulinas) y marcadores virales como pruebas de VHB, VHC y VIH, gasometría y ácido úrico sérico fueron todos normales.
osteólisis en la punta del dedo (derecha) y dolor en el talón indoloro (izquierda) en un niño de 12 años con síndrome de CIPA
Este paciente nos fue remitido para controlar la infección de dolor de colina (ulceración de 10 mm×10 mm)., Hicimos todo lo posible para controlar la infección administrando antibióticos adecuados y desbridando los tejidos necróticos para evitar la amputación de las extremidades y mantener su calidad de vida lo mejor posible. También tuvo osteólisis masiva en su mandíbula en la que se hicieron intentos para los procedimientos dentales apropiados. Obvio, se observó automutilación, especialmente en las puntas de los dedos. Las radiografías también revelaron osteólisis en su dedo RON (Fig. 1). Los otros sitios como pulmón, corazón, abdomen y ojos fueron normales en el examen físico.,
caso 2: una niña de 13 años fue remitida a nuestro Departamento por secreción purulenta de una llaga profunda en el talud y calcáneo de su pie derecho con antecedentes de osteomielitis recurrente desde los primeros meses de vida. Sufría de la ausencia de reacción normal a estímulos dolorosos o calor. Ocasionalmente tenía hipertermia y convulsiones, fiebre alta con electroencefalograma anormal (EEG) y recibió medicamentos anticonvulsivos. No había antecedentes familiares de enfermedades especiales o Hereditarias. Era la segunda hija de parientes (primos hermanos)., Las pruebas EMG-NCV e inmunitarias fueron normales y los marcadores virales negativos. La paciente había experimentado osteomielitis por primera vez cuando tenía 3 años de edad en sus nalgas y sitios lumbares. Su última hospitalización se debió a una infección resistente que no respondió a diferentes antibióticos durante los 3 meses anteriores. Debido a una deformidad dañina en el talón y antibióticos ineficaces, después de una consulta ortopédica, se le realizó una amputación (Fig. 2)., Tres semanas después de la amputación, sin embargo, regresó con celulitis masiva en el sitio de la cirugía que progresó a la rodilla, pero no sintió ningún dolor. Nuestro caso también tuvo lisis mandibular significativa y laisiones dentales. Era retrasado mental. Se observó osteólisis en las yemas de los dedos, pero no hubo signos de alteración ocular (Fig. 2).,
lisis Mandibular, deformidad dental (derecha) y celulitis posterior a la amputación, infección recurrente (izquierda) en una niña de 13 años con síndrome de CIPA
Caso 3: una niña de 8 años fue remitida al Departamento de Pediatría del Hospital Imam Khomeini por fiebre, edema severo de la pierna derecha, inflamación y secreción purulenta de la fístula pie. She was mentally retarded and hit her heel onto the ground without any sensation of pain., No respondía a ningún estímulo doloroso o choque térmico, pero podía sentir presión y tacto. Hubo algunas cicatrices en su piel en diferentes sitios del cuerpo que, según sus padres, el calor de las cicatrices. Las manos y los dedos mostraron signos de morder. Debido a la osteomielitis crónica, se realizó desbridamiento del sitio infeccioso y se administraron antibióticos varias veces. Un EMG-NCV reveló una pequeña alteración de la fibra y baja amplitud de broches debido a un problema de la piel. Las pruebas inmunitarias, los marcadores virales, la gasometría y el nivel de ácido úrico fueron normales. No tenía anormalidad en el sistema ocular., El EEG era ligeramente anormal, y fue tratada con medicamentos antiepilépticos.
Una historia familiar reveló que sus padres eran primos, y ella era la cuarta hija de esta familia con otros hijos normales. Tenía antecedentes de crisis recurrentes que fueron tratadas como una enfermedad metabólica desde los 4 meses de edad durante 4 años pero no hubo eficacia (Fig. 3).,
irregularidad y lisis de los huesos
caso 4: una niña de 7 años, hija de Padres consanguíneos (primos hermanos), se presentó al Departamento de Pediatría del Hospital Imam Khomeini hace 6 años con hinchazón y eritema en el pie derecho. Dos hermanos murieron a los 2 y 3 años de edad por razones desconocidas. Tenía antecedentes de varios episodios de osteomielitis y gangrena del pie derecho e izquierdo. Además, tenía lesiones osteolíticas en la mandíbula y el epitelio vestibular de la mandíbula estaba destruido., Le aconsejaron que hiciera una cirugía de injerto óseo. Todos sus dientes se cayeron cuando tenía 3 años de edad, y tenía alopecia total a partir de los 6 meses de edad. También tenía antecedentes de fiebre recurrente, infección respiratoria, celulitis y osteomielitis. La enfermedad fue mal diagnosticada como enfermedad granulomatosa crónica (CGD) y tratada con inmunoglobulina intravenosa (IGIV). En este ingreso, las pruebas inmunológicas que incluyeron complemento, NBT y electroforesis de inmunoglobulinas fueron normales. Hace siete años se convirtió en candidata a la amputación de su pie, pero como no estaba de acuerdo, recibió un injerto y un alfiler., Ahora ella desarrolló irregularidad en la placa fiseal y epifisaria en tibia y peroné y tenía fractura de la placa epifisaria. La prueba de inteligencia fue normal.