discusión
el SCT se ha utilizado como sinónimo del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTWS)(2) El síndrome de Sturge-Weber (SWS), también una malformación congénita neuro-oculocutánea esporádica y rara, se caracteriza por encefalofacialangiomatosis. manchas de vino de Oporto de la cara, más comúnmente después de la distribución de NC III; glaucoma y lesiones vasculares del lado ipsilateral del cerebro y meninges.,2 Sin embargo, el KTWS se considera una entidad separada, que consiste en la tríada Klippel-Trenaunayacompañado de una fístula arteriovenosa clínicamente aparente característica de SWS, un componente que indica el peor pronóstico.4,5 la incidencia de SMS es de 1:50.0008, y no hay diferencias raciales o de sexo9, mientras que la KTS es más prevalente en los varones, de 2 a 5:100.000. La asociación entre SWS y KTS que resulta en KTWS no es habitual.2
en 1956, Schnyder et al.10 síndromes correlacionados de Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber y Klippel-Trenaunay-Weber, también llamados síndrome de Parkes-Weber.,Sugirieron que los tres síndromes son variantes con la misma característica principal-gigantismo local y hemangioma.El compromiso de la cabeza y el cuello, con angiomatosis meníngea, causando convulsiones epilépticas y hemangioma coroideo o glaucoma, da lugar a SWS.El gigantismo y el hemangioma en las extremidades con hipertrofia ósea son característicos de KTS, KTWS, en caso de malformación arteriovenosa significativa.,Debido al comportamiento similar de los síndromes, se sugiere que tienen la misma fisiopatología básica, mostrando diferentes manifestaciones debido a la afectación típica de cada uno de ellos.Las otras características deben ser secundarias a la implicación primaria de la vascularización neuro-ectodérmica.2
la patogénesis de estos síndromes aún no ha sido completamente explicada.Los estudios sugieren que la mayoría de los casos se deben a mutaciones somáticas que involucran genes responsables de la angiogénesis embrionaria. Hasta ahora, ningún locus o gen específico fue identificado como la fuente de la malformación.,2,5 estudios recientes han mostrado alguna evidencia de que KTWS está asociado a la translocación t8,14 (q 22.3; q13). Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados en KTWS, y la ocurrencia no es limitada ni tiene un grupo racial preferido.11
Las presentaciones clínicas pueden ser extremadamente variadas.12 un estudio con 252 pacientes con Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber encontró la tríada clásica en el 63% de los pacientes.Casi todos los casos (98%) presentaban malformaciones capilares con tinción de vino de Oporto, el 72% presentaban malformaciones arteriovenosas y el 67% presentaban hipertrofia de extremidades.,13
Las lesiones deben estar presentes al nacer, y en aproximadamente el 75% de los pacientes aparece antes de los 10 años de edad.La mancha de vino de Oporto está presente al nacer y no muestra ninguna tendencia a develop.It es a menudo unilateral y segmentada-en general respetando la línea media – y aumenta proporcionalmente al crecimiento, además de la posibilidad de estar presente en cualquier parte del cuerpo, siendo más común en la cara y el cuello de los pacientes con SWS.14 los hallazgos más frecuentes se encuentran aislados en un miembro en KTS.Sin embargo, hay informes de casos que involucran más de una extremidad, hemibody e incluso todo el cuerpo.,12
los cambios oftalmológicos asociados a los KTS y los KTWS incluyen anomalías vasculares de la órbita, el iris, la retina, la coroides y el nervio óptico. Los hallazgos incluyen: várices orbitales, varicosis retinianas, angioma coroideo y melanoma, vasculatura fetal persistente, heterocromia iridum, estrabismo y glaucoma.5-7 varias otras anormalidades que involucran el nervio óptico se han descrito en asociación con KTWS.Good y Hoyt15 reportaron en 1989 el caso de una paciente, mujer, de 10 años de edad, con KTWS y aumento del tono del nervio óptico en la ecografía (engrosamiento del nervio óptico). Spoor et al.,16 describe en 1981 el caso de una paciente, mujer, de 18 años de edad, con TTK y meningeoma bilateral en el nervio óptico. Bothun et al.5 reportó en 2011 el caso de una niña de 16 años con KTS asociado a glioma bilateral del quiasma óptico y nervios ópticos, drusas en el disco óptico y mielinaciónadquirida del nervio retiniano fibers.In además, ya se han documentado casos de hipoplasia del nervio óptico, papila inversa y linfangiectasia conjuntival.,
Las anomalías del fondo de ojo asociadas al síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber no son comunes, e incluyen tortuosidad vascular retiniana y hemangioma coroideo difuso.18
debido a la complejidad del síndrome, su naturaleza progresiva y amplia variedad de presentaciones clínicas, los pacientes deben ser tratados individualmente por un equipo médico multidisciplinario.12
el manejo del TCM es predominantemente conservador, incluyendo terapias compresivas como el uso de medias de compresión e incluso compresión neumática intermitente de la extremidad afectada.,12,13,19 estas terapias ayudan a reducir los síntomas de insuficiencia venosa y linfedema, pero no son efectivas para disminuir el tamaño de la extremidad hipertrofiada.8 la cirugía, la terapia del laser, la escleroterapia y la terapia embólica también se pueden utilizar.El pronóstico de la enfermedad se puede reservar en algunos casos – la presencia de malformación arteriovenosa importante en KTWS indica gravedad y riesgo de pérdida de la extremidad afectada.12
en pacientes con extremidades funcionales, poco o ningún edema, sangrado, Ulceración o dolor, el tratamiento de elección es conservador enfocado en el alivio de los síntomas.,La terapia de luz LÁSER pulsada se utilizó con excelente eficacia clínica y buenos resultados estéticos en el tratamiento de las manchas de vino de Oporto en la cara y el cuello.La indicación quirúrgica se reserva para un aumento mayor o igual a 2 cm del Miembro hipertrofiado, en comparación con el miembro contralateral.12
sobre las repercusiones oculares, el tratamiento estándar para el glaucoma ha sido el tratamiento farmacológico continuo combinado con cirugías20 con el fin de controlar la presión intraocular y prevenir daños al nervio óptico., Sin embargo, el tratamiento inicial se lleva a cabo solo con betabloqueantes, inhibidores de la anhidrasa carbónica, agonistas alfa y análogos de prostaglandinas.21
los procedimientos quirúrgicos son solo para pacientes que no responden al tratamiento clínico, pero la anormalidad en la vasculatura y la alta presión venosa episcleral comprometen el éxito de la cirugía.20 en el caso de hemangiomas coroidales circunscritos grandes con líquido subretiniano, el tratamiento con placa de episcleralbraquiterapia a menudo se considera efectivo.,22 Sin embargo, los investigadores informan que los resultados del tratamiento clínico y quirúrgico del forglaucoma en pacientes con SWS son insatisfactorios en comparación con otros tipos de glaucoma. El control clínico no es posible en aproximadamente 1/3 de los pacientes, y el manejo quirúrgico puede ser difícil.
la técnica quirúrgica sigue siendo discutible, un reto para los oftalmólogos debido a la alta tasa de complicaciones postoperatorias como la hemorragia coroidea en estos pacientes.23