El experto en Genética del Autismo Ivan Iossifov analiza investigaciones recientes que arrojan luz sobre cómo los padres no afectados pueden transmitir el autismo a sus hijos.
Los padres sin antecedentes de autismo en sus familias tienen un hijo a quien se le diagnostica el trastorno. Es una historia común y perturbadora.
una búsqueda rápida en Google de «causas de autismo» es todo lo que se necesita para saber que los científicos creen que el trastorno tiene un fuerte componente genético., Entonces, si no hay antecedentes genéticos en la familia, ¿de dónde viene el autismo de un niño?
un hecho clave ha salido a la luz en los últimos dos años: muchas mutaciones genéticas que causan autismo son «espontáneas».»Ocurren en el niño afectado, pero en ninguno de los padres. Las mutaciones en esta categoría «no se heredan directamente de los padres», explica el Profesor Adjunto Ivan Iossifov, uno de varios científicos de CSHL que ha sido pionero en el estudio del papel de las mutaciones espontáneas en la causa del autismo.
el genoma de un niño es un mosaico cosido a partir de la «tela» genética contenida en el óvulo de la madre y el esperma del Padre. En teoría, eso significa que los niños son cortados exactamente de la misma tela que sus padres. Pero en realidad, prácticamente siempre hay pequeños «defectos de fábrica» en esa tela—mutaciones que surgen espontáneamente durante la creación del espermatozoide o del óvulo.,
Las mutaciones espontáneas causan hasta la mitad de todo el autismo en situaciones en las que solo un niño de la familia tiene autismo. Este y otros análisis proviene de un estudio iossifov publicado en 2015. Él y su equipo analizaron a cerca de 2,500 familias con un solo niño afectado e investigaron el vínculo causal con las mutaciones espontáneas.
El Profesor Michael Wigler explica los factores genéticos en juego en su»teoría unificada del autismo»
Como dice Iossifov, todos nosotros tenemos tales mutaciones, y generalmente no tienen ningún efecto en absoluto., Los seres humanos normalmente tienen dos copias de cada gen, a pesar de que solo una copia de trabajo típicamente necesaria para el funcionamiento adecuado.
«tenemos dos copias de la mayoría de los genes por una razón: es una especie de tampón», dice Iossifov.
Este tampón nos protege de mutaciones espontáneas en muchos de nuestros genes. Iossifov y el colaborador de CSHL Michael Wigler teorizan, sin embargo, que los «genes de riesgo» del autismo son particularmente vulnerables a las mutaciones. Una razón es que para tales genes, una persona debe tener dos copias de trabajo para funcionar normalmente., Como resultado, una mutación espontánea en uno de estos genes de riesgo de autismo tiende a tener efectos devastadores.
también se están estudiando activamente otras posibles explicaciones importantes para el autismo esporádico, señala Iossifov, incluidas otras causas genéticas y el papel de los factores en el entorno de un niño.
lea lo siguiente: ¿Qué hacen los «genes de riesgo» del autismo?
Nota: En aras de la simplicidad, este artículo utiliza el término ‘autismo’ para referirse a todos los trastornos del espectro autista (Tea). Puede encontrar más información sobre la distinción entre autismo y TEA aquí.,
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