resumen
hace más de una década, se descubrió el esqueleto humanoide de Atacama (ata) en la región de Atacama en Chile. El espécimen de Ata llevaba un fenotipo extraño-6-en estatura, menos costillas de lo esperado, cráneo alargado y edad ósea acelerada—lo que llevó a la especulación de que se trataba de un primate no humano preservado, feto humano que albergaba mutaciones genéticas, o incluso un extraterrestre., Previamente reportamos que era humano por análisis de ADN con una edad ósea estimada de aproximadamente 6-8 años en el momento de la muerte. Para determinar los posibles impulsores genéticos de la morfología observada, el ADN del espécimen se sometió a secuenciación de genoma completo utilizando la plataforma Illumina HiSeq con una cobertura promedio de 11.5× de 101 bp, lecturas de extremo emparejado. En total, se encontraron 3.356.569 variaciones de nucleótido único (SNVs) en comparación con el genoma humano de referencia, 518.365 inserciones y deleciones (indels) y 1.047 variaciones estructurales (SVs)., Aquí presentamos el análisis detallado del genoma completo que muestra que Ata es una mujer de origen humano, probablemente de ascendencia chilena, y su genoma alberga mutaciones en genes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) previamente vinculados con enfermedades de baja estatura, anomalías costales, malformaciones craneales, fusión prematura de articulaciones y osteocondrodisplasia (también conocida como displasia esquelética). En conjunto, estos hallazgos proporcionan una caracterización molecular del fenotipo peculiar de Ata, que probablemente resulta de múltiples mutaciones genéticas supuestas conocidas y nuevas que afectan el desarrollo y la osificación ósea.,