Madame Lelica

El síndrome de Angelman es un trastorno hereditario que incluye retraso mental grave y epilepsia. Los pacientes no tienen habla, andan como marionetas con movimientos espasmódicos, hiperactividad, trastornos del sueño, episodios de risa inapropiada, una mandíbula pronunciada y dientes ampliamente espaciados. El síndrome es el resultado de la deleción o mutación dentro del cromosoma materno 15q11-q13., Evidencia Considerable sugiere que el gen o genes responsables del síndrome de Angelman se expresan solo del cromosoma materno 15, una situación conocida como impronta parental. Este marcado epigenético de ciertas regiones de los genomas parentales se caracteriza por la metilación del ADN alélico específico del padre de origen, el tiempo de replicación del ADN alélico específico y el emparejamiento físico de los dos homólogos del cromosoma 15. La impresión es importante para el desarrollo normal, y su desconsideración causa varios trastornos humanos., La epilepsia del síndrome de Angelman ha sido estudiada e indica una anormalidad electroencefalográfica bastante típica con ondas y picos lentos y con muescas. Se presentan varios tipos de convulsiones, por lo general incluyendo mioclono y ausencia atípica. La gravedad Variable entre los pacientes sugiere una posible diversidad molecular en el mecanismo genético, posiblemente la participación de más de un gen., El síndrome de Angelman puede surgir de los siguientes defectos genéticos moleculares: una deleción en 15q11-q13 que cubre el gen o genes de Angelman, mutaciones que alteran la impresión y disomía Paterna uni-parental para la región. Otro 20% aproximadamente de los pacientes con síntomas clínicos del síndrome de Angelman no tienen ninguno de estos tres defectos, pero se cree que tienen mutaciones en uno o más genes en la región, y esto puede ser familiar., El gen UBE3A, que codifica para la enzima ubiquitina proteína ligasa involucrada en la degradación y procesamiento de proteínas, se ha encontrado que está mutado en muchos pero no todos los pacientes con síndrome de Angelman y puede ser considerado un gen candidato a Angelman importante. Otros genes potenciales candidatos en la región incluyen un grupo de tres subunidades del receptor de GABAA, que están implicadas en la transmisión sináptica inhibitoria en el cerebro. El gen GABRB3, que codifica para la subunidad beta 3, se elimina en la mayoría de las personas con síndrome de Angelman., La ausencia de este gen en ratones causa anomalías craneofaciales y deterioro neurológico con convulsiones. El papel exacto de UBE3A y GABRB3 en el síndrome y su estado de impresión están bajo investigación.