¿qué es la enfermedad de Pompe?
la enfermedad de Pompe es un trastorno genético en el que un azúcar complejo llamado glucógeno se acumula en las células del cuerpo. La enfermedad es el resultado de la deficiencia de una enzima llamada alfa glucosidasa ácida (GAA), que descompone los azúcares complejos en el cuerpo. Esta acumulación ocurre en los órganos y tejidos, especialmente en los músculos, causando que se descompongan.
Las mutaciones en el gen GAA, que ayuda a descomponer el glucógeno, causan este trastorno.
¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Pompe?,
hay tres tipos de enfermedad de Pompe:
- El Inicio clásico infantil aparece a los pocos meses del nacimiento.
- El inicio Infantil No clásico aparece aproximadamente a 1 año de edad.
- La aparición tardía aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en la adolescencia o la edad adulta.
¿quién contrae la enfermedad de Pompe?
dado que se trata de una afección genética, las personas que contraen esta enfermedad la heredan de uno de sus padres. Sin embargo, es común que ninguno de los padres muestre síntomas. La enfermedad es rara. En los Estados Unidos, solo 1 de cada 40.000 personas está afectada por la enfermedad de Pompe., Puede afectar tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos étnicos.
¿cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe?
Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuándo se presente la enfermedad.,/p>
- músculos débiles
- tono muscular deficiente
- hígado agrandado
- Falta de aumento de peso y crecimiento a la velocidad esperada (retraso en el crecimiento)
- Problemas respiratorios
- Problemas de alimentación
- Infecciones en el sistema respiratorio
- Problemas con la audición
tipo no clásico:
- y sentado)
- Los músculos se debilitan constantemente
- corazón anormalmente grande
- Problemas respiratorios
tipo de inicio tardío, que incluye inicio adulto:
- Las piernas y el tronco se debilitan constantemente.,fore
- latido cardíaco Irregular
- Aumento de la dificultad auditiva
- niveles más altos de creatina quinasa (CK) , una enzima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y proporciona energía a las células
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