la espondilitis anquilosante (EA) es la forma más común de espondiloartritis, que es una familia de enfermedades artríticas que afectan la columna vertebral, las articulaciones sacroilíacas y los lugares donde los ligamentos y tendones se unen a los huesos (llamadas entesis). En la EA, La inflamación conduce principalmente a dolor y rigidez en la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas, que unen el sacro (base de la columna vertebral) con la pelvis.,
La EA tiene una fuerte base genética, y se han detectado variaciones en varios genes que influyen en el riesgo de desarrollar este trastorno. El vínculo más fuerte con mucho es con HLA-B27; ciertas variaciones en el gen HLA-B27 se asocian con el desarrollo de EA. Por lo general, los genes HLA ayudan al sistema inmunitario a reconocer y presentar invasores extraños, como virus y bacterias, a las células inmunitarias. Esto es lo que necesita saber sobre HLA-B27.
¿qué es el HLA-B27 y cómo afecta a la artritis?,
HLA-B es un gen que proporciona instrucciones para fabricar una proteína que se encuentra en la superficie de las células y ayuda al sistema inmunitario a determinar con qué proteínas entra en contacto son de su propio cuerpo y cuáles son extrañas y potencialmente peligrosas, como virus y bacterias.
hay cientos de formas diferentes del gen HLA-B, designadas por números. Uno de ellos, HLA-B27, está fuertemente asociado con el desarrollo de espondilitis anquilosante.,
«alrededor del 80 al 90 por ciento de los pacientes con EA son positivos para HLA-B27, y en diferentes poblaciones la prevalencia de EA refleja la prevalencia de HLA-B27», dice Abhijeet Danve, MD, profesor asistente y director del programa de espondiloartritis en la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut. «Cómo exactamente el HLA-B27 contribuye a la patogénesis de la EA no está del todo claro, pero se ha realizado un extenso trabajo en este sentido y se han sugerido varias teorías.,»
el HLA-B27 también se encuentra en pacientes con otras formas de espondiloartritis, como la artritis psoriásica, la enfermedad inflamatoria intestinal, la artritis reactiva en respuesta a una infección y la uveítis anterior aguda aislada (una inflamación de la capa media del ojo que se produce en algunas personas con trastornos autoinmunes como AS), aunque la Asociación del HLA-B27 con estas enfermedades no es tan fuerte como lo es con AS.
¿debo hacerme un análisis de sangre para HLA-B27?,
probablemente solo si su médico sospecha firmemente que podría tener EA, basado en una constelación de síntomas de EA o signos de dolor inflamatorio de espalda.
» utilizamos HLA-B27 como una prueba útil en lugar de una prueba confirmatoria. Lo envío solo a pacientes con dolor de espalda que también tienen otras características como el inicio gradual de dolor de espalda crónico que comenzó antes de los 45 años, características que sugieren dolor de espalda inflamatorio, antecedentes de dolor en el talón o tendinitis de Aquiles, uveítis, psoriasis o antecedentes familiares de EA, psoriasis o enfermedad inflamatoria intestinal», dice el Dr. Danve.,
¿Por qué no simplemente probar a todos para HLA-B27? «Porque alrededor del 7 por ciento de los estadounidenses son positivos para el HLA-B27, pero solo del 5 al 10 por ciento de las personas con un HLA-B27 positivo tendrán AS», dice el Dr. Danve. La prevalencia de HLA-B27 positivo y el riesgo de desarrollar EA es mayor en personas con antecedentes familiares positivos de EA, DICE.
Si usted no tiene síntomas, pero se encuentran positivos para el HLA-B27, no hay nada especial que su médico puede hacer para disminuir sus posibilidades de desarrollo., «No hay datos sobre las medidas preventivas, excepto que debe dejar de fumar,que es un factor de riesgo conocido para la progresión en pacientes con conocido como.»
mientras que el HLA-B27 es la variación genética con el vínculo más fuerte con la EA, puede haber pruebas en el horizonte que hacen un mejor trabajo en la identificación de las personas con la enfermedad. Si bien aún no está disponible comercialmente, en un estudio reciente de Australia, las puntuaciones de riesgo que tomaron en cuenta miles de variaciones genéticas (cada una con un pequeño impacto) fueron más capaces de identificar a las personas con EA que el HLA-B27 solo.,
¿puede tener AS sin ser positivo para HLA-B27?
Sí. Si bien, en general, las poblaciones con niveles más altos de HLA-B27 tienen tasas más altas de EA, La conexión entre HLA-B27 y EA no es la misma en todos los grupos étnicos. Por ejemplo, un estudio de 2017 publicado en Clinical Rheumatology encontró que los afroamericanos tenían síntomas más graves que los pacientes blancos, pero solo el 63 por ciento eran positivos para HLA-B27 (en comparación con el 85 por ciento de los pacientes blancos y el 87 por ciento de los Latinos).,
Las personas diagnosticadas en una etapa temprana de EA, llamada espondiloartritis axial no radiográfica, también tienen menos probabilidades de tener HLA-B27, con solo 50 a 75 por ciento de las personas que dan positivo, según el Dr. Danve.
¿ser positivo para HLA-B27 cambiará mi tratamiento o el curso probable de mi enfermedad?
es poco probable que su tratamiento cambie, pero hay varias formas en las que la EA parece diferir en aquellos que son positivos para el HLA-B27.
«Los pacientes con un HLA-B27 positivo se desarrollan como antes, se diagnostican antes y son más propensos a tener antecedentes familiares positivos., En comparación con otras personas que tienen EA, tienen más probabilidades de desarrollar uveítis y menos probabilidades de tener psoriasis o enfermedad inflamatoria intestinal», dice el Dr. Danve.
Use nuestra aplicación ArthritisPower para controlar su artritis
Únase al registro de investigación centrado en el paciente de CreakyJoints y realice un seguimiento de síntomas como dolor, fatiga y más. Obtenga más información e inscríbase aquí.,
sigue leyendo
- espondilitis anquilosante en mujeres: 8 datos clave para detener el estigma
- Dolor de espalda por la noche: cuando es un signo de espondilitis anquilosante
- Cómo los médicos diagnostican la espondilitis anquilosante: qué esperar en el reumatólogo