Disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa (agenesia) o parcial y representa en el útero de una anomalía del desarrollo. Se puede dividir en:
- agenesia primaria: el cuerpo calloso nunca se forma
- disgenesia secundaria: el cuerpo calloso se forma normalmente y posteriormente se destruye
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Epidemiología
una estimación verdadera de la incidencia es difícil de establecer ya que muchos casos aislados son asintomáticos. Puede ser tan poco común como 1:20,000 según la autopsia de la Serie 6., Cabe señalar, sin embargo, que en la práctica de Neurorradiología pediátrica se puede observar en hasta un 1% de las derivaciones, representando claramente un sesgo de selección significativo, atribuible a un gran número de anomalías sintomáticas asociadas.
parece haber una predilección masculina (M:F ~2:1) 6. El consumo materno de alcohol durante el embarazo ha sido reconocido como otro factor de riesgo 6.,gones y cuernos posteriores de ventrículos laterales = colpocefalia
- hiperglucemia no cetótica
- Trastornos del metabolismo del piruvato
- acidosis láctica congénita (debida a defectos de la cadena respiratoria mitocondrial)
- mucopolisacaridosis
- mucolipidosis
presentación clínica
la disgenesis parcial aislada del cuerpo calloso es a menudo asintomática., El cuadro clínico en otros casos está dictado por las anomalías asociadas que se encuentran con frecuencia, especialmente en la agenesia 4.
Los niños con agenesia pueden tener facies dismórficas, demostrando con mayor frecuencia hipertelorismo 6.
patología
la agenesia es el resultado de un insulto que ocurre aproximadamente a las 8-12 semanas de gestación 2,4, lo que resulta en la falta de formación del cuerpo calloso. Los tractos de materia blanca que generalmente cruzan la línea media, en cambio, están orientados verticalmente, separando los ventrículos laterales ampliamente, en una configuración de letrero de automóvil de carreras., Estos haces de materia blanca se conocen como haces de Probst.
la comisura anterior suele estar presente y a menudo agrandada. Las formaciones del hipocampo son generalmente hipoplásicas, con la dilatación resultante de los cuernos temporales de los ventrículos laterales.
La Disgenesis (que puede ser completa o parcial)es el resultado de encefalomalacia secundaria a eventos tóxicos, isquémicos o traumáticos 2.
Embriología
el desarrollo del cuerpo calloso ocurre entre las semanas 12 y 16-20 de gestación 2,4., Comienza con el genu y luego continúa posteriormente a lo largo del cuerpo hasta el splenium. La tribuna es la última parte que se formó. En la disgenesia primaria, las partes del cuerpo calloso que se forman antes del insulto estarán presentes, mientras que las partes posteriores estarán ausentes. La presencia de la tribuna excluye esencialmente la agenesia primaria.
una excepción aparente a esta regla es la holoprosencefalia en la que son las partes anteriores del cuerpo calloso las que están ausentes 7. Esto se ha denominado disgenesis Callosa atípica.,
la mielinización del cuerpo calloso ocurre en la dirección opuesta, desde el splenium hacia adelante.
características Radiográficas
al igual que con otras anomalías estructurales, todas las modalidades reflejan la morfología subyacente, con un mayor menor grado de sensibilidad., el quiste
- cuerpos paralelos ampliamente espaciados (signo de coche de carreras)
- cuernos frontales pequeños
- colpocefalia: que puede dar una configuración de «lágrima» en escaneos axiales
RMN
la RMN es la modalidad de elección para evaluar tanto el cuerpo calloso como las anomalías frecuentemente asociadas.,cisterna ric o proyectarse superiormente como quiste dorsal
- haces de Probst
- Giro radial (Giro cingulado ausente)
- Giro cingulado everted 10
- fornices hipoplásicos
- hipocampos hipoplásicos
angiografía
la angiografía ya no tiene un papel en el diagnóstico, sin embargo, si se realiza por otras razones puede demostrar un curso anormal de la arteria cerebral anterior, pasando directamente posterosuperior con arterias pericalosales ampliamente espaciadas, y bigote pericalosal ausente., El azygos ACA está comúnmente presente en la mayoría de los casos.
tratamiento y pronóstico
el pronóstico general puede ser muy variable dependiendo de la presencia de otras anomalías asociadas.
diagnóstico diferencial
la RMN de alta calidad esencialmente elimina los diferenciales debido a la exquisita imagen del cuerpo calloso.,
en el contexto de una ecografía prenatal que demuestra un quiste interhemisférico, se debe considerar lo siguiente 5:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- quiste aracnoideo interhemisférico
la clave para distinguir estas entidades de un tercer ventrículo dilatado con quiste dorsal es identificar el plexo coroideo, que delimita el techo del tercer ventrículo 5.