El Rey Carlos II de España fue el último en la línea de los Habsburgo y uno de los más afectados por la deformidad facial. (Retrato de Carlos II de España por Juan Carreño de Miranda, C. 1685.)
primer estudio que indica una relación directa entre la endogamia y la morfología facial.,
la «mandíbula de los Habsburgo», una condición facial de la dinastía de los Habsburgo de reyes españoles y austríacos y sus esposas, se puede atribuir a la endogamia, según nuevos resultados publicados en los anales de la biología humana.
el nuevo estudio combinó el diagnóstico de deformidades faciales utilizando retratos históricos con el análisis genético del grado de relación para determinar si había una relación directa. Los investigadores también investigaron la base genética de la relación.,
generaciones de matrimonios mixtos aseguraron la influencia de la familia a través de un imperio europeo que incluía España y Austria durante más de 200 años, pero llevaron a su desaparición cuando el monarca final de los Habsburgo fue incapaz de producir un heredero. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio ha confirmado si el mentón distintivo conocido como «mandíbula de Habsburgo» fue el resultado de la endogamia.
«La dinastía de los Habsburgo fue una de las más influyentes de Europa, pero se hizo famosa por la endogamia, que fue su caída final., Demostramos por primera vez que existe una clara relación positiva entre la endogamia y la aparición de la mandíbula de los Habsburgo», dice el investigador principal profesor Roman Vilas de la Universidad de Santiago de Compostela.
los investigadores reclutaron a 10 cirujanos maxilofaciales para diagnosticar la deformidad facial en 66 retratos de 15 miembros de la dinastía de los Habsburgo. A pesar de las diferencias en el estilo artístico, los retratos se caracterizan por un enfoque realista del rostro humano., Se pidió a los cirujanos que diagnosticaran 11 características de prognatismo mandibular, también conocido como» mandíbula de Habsburgo», así como siete características de deficiencia maxilar, las más reconocibles de las cuales son un labio inferior prominente y una punta nasal saliente.
los retratos, que se pueden ver en línea, se conservan en algunos de los museos de arte más importantes del mundo, como el Kunsthistorisches Museum de Viena y el Museo del Prado de Madrid.
los cirujanos dieron puntajes para el grado de prognatismo mandibular y deficiencia maxilar en cada miembro de la familia Habsburgo., María de Borgoña, que se casó con la familia en 1477, mostró el menor grado de ambos rasgos. El prognatismo Mandibular fue más pronunciado en Felipe IV, rey de España y Portugal desde 1621 hasta 1640. La deficiencia maxilar fue diagnosticada en mayor grado en cinco miembros de la familia: Maximiliano I (regente desde 1493), su hija Margarita de Austria, su sobrino Carlos I de España, el bisnieto de Carlos Felipe IV y el último en la línea de los Habsburgo, Carlos II.,
los autores del estudio detectaron una correlación entre las dos condiciones, lo que sugiere que la «mandíbula de Habsburgo» de hecho se caracteriza por ambas y que comparten una base genética común. La extensión de la endogamia se calculó a partir de un árbol genealógico a gran escala, que incluía más de 6.000 individuos pertenecientes a más de 20 generaciones. Se realizó un análisis para determinar si estaba relacionado con el grado de deformidad facial. Los investigadores detectaron una fuerte relación entre el grado de endogamia y el grado de prognatismo mandibular., La relación con la deficiencia maxilar también fue positiva, pero solo fue estadísticamente significativa en dos de las siete características diagnosticadas.
las causas de la relación entre endogamia y deformidad facial siguen sin estar claras, pero los autores sugieren que es porque el principal efecto del apareamiento entre parientes es un aumento en las posibilidades de que la descendencia herede formas idénticas de un gen de ambos padres, conocido como homocigosidad genética. Esto reduce la aptitud genética de las personas, por lo que la» mandíbula de Habsburgo » debe considerarse una condición recesiva.,
sin embargo, los autores señalan que el estudio involucra solo a un pequeño número de individuos, por lo que es posible que la prevalencia de la mandíbula de Habsburgo se deba a la aparición casual de rasgos o deriva genética. Sugieren que este escenario es poco probable, pero no puede descartarlo.
«Si bien nuestro estudio se basa en figuras históricas, la endogamia sigue siendo común en algunas regiones geográficas y entre algunos grupos religiosos y étnicos, por lo que hoy en día es importante investigar los efectos», dice Vilas., «La dinastía de los Habsburgo sirve como una especie de laboratorio humano para que los investigadores lo hagan, porque el rango de endogamia es muy alto.”