Cuando alguien te dice que la altura es 80% heredable, eso significa:a) el 80% de la razón por la que eres la altura que eres Se debe a genesb) el 80% de la variación dentro de la población en el rasgo de altura se debe a la variación de las genesla respuesta es, por supuesto, B. desafortunadamente en los 5 años que he estado blogueando, la concepción de heredabilidad ha sido bastante difícil de transmitir, y regularmente tengo que intimidar a los lectores que mezclan el término con a., Es decir, asumen que si digo que un rasgo es mayormente heredable quiero decir que su desarrollo es mayormente una función de los genes. En realidad no solo es falso, es incoherente. La heredabilidad está abordando la correlación a nivel poblacional entre la variación fenotípica y la variación genotípica. En otras palabras, ¿qué tan bien puede funcionar la variación genética como un proxy para la variación fenotípica? ¿Qué proporción de la variación fenotípica puede explicarse por la variación genotípica? Los términos clave aquí son nivel de población y variación (o técnicamente, varianza)., Por lo general, no estamos hablando de individuos; y estamos restringiendo nuestra discusión a rasgos que varían dentro de la población.
por el contrario, considera el número de dedos que tienes en la mano. Supongo que tienes cinco. ¿Cómo se especifica esto? ¿Es una dieta particular? ¿Entras en una actividad que da forma a tu morfología digital para que se canalice hacia cinco dedos? Por supuesto que no. Usted tiene cinco dedos porque hay un programa genético que especifica cinco dedos durante su desarrollo como feto., No hay variación en este rasgo EN HUMANOS aparte de unos pocos valores atípicos, ser humano es tener cinco dedos. Además, se supone que los que no tienen cinco dedos son anormales, son mutantes, no salvajes. Por supuesto, usted podría cortar los dedos para que el medio ambiente tendría un impacto en el número que manifestó (conozco a alguien que tuvo dos dedos cortados en un accidente de trabajo), pero esto es bastante raro en la era moderna. Para el rasgo de cinco dedos podemos decir con un alto grado de confianza que para cualquier individuo dado es principalmente una función de genes., No es incoherente decir esto, no hay una variación real en el rasgo a pesar de una amplia variación en la dieta y el estilo de vida. Incluso la desnutrición no altera el hecho de que desarrollarás cinco dedos, es un rasgo robusto. El número de dedos que tienes en la mano no es hereditario, es hereditario.Ahora a heredabilidad. La heredabilidad se usa generalmente en referencia a rasgos continuos o cuantitativos. Por ejemplo, la altura, El coeficiente intelectual, el recuento de crestas de huellas dactilares, etc., todos exhiben distribuciones cuantitativas continuas., La heredabilidad proviene de la tradición de la genética estadística que surgió a finales del siglo XIX para analizar la variación normal antes de que entraran en juego las suposiciones Mendelianas. Mientras que alguien con tres dedos es anormal, alguien que es dos pulgadas más corto que la media simplemente se desvía a lo largo de la distribución normal de la altura. Los rasgos heredables a menudo están sujetos a la acción independiente de numerosas variables de efecto pequeño, por lo que naturalmente están sujetos al teorema del límite central y exhiben una distribución gaussiana aproximada(La «Curva de campana»)., Las investigaciones de los rasgos hereditarios es a menudo una exploración de la naturaleza de la variación de esos rasgos. ¿Qué proporción de la variación es genética, ambiental o una interacción entre los dos? La forma más fácil de hacer esto es trazar los valores de la descendencia en función de la media de los valores parentales. En resumen, si el rasgo es altamente heredable, se vería una fuerte relación lineal y la pendiente se acercaría al valor de 1.0., A medida que la relación entre los valores parentales y de descendencia disminuye la línea de mejor ajuste (la regresión) comenzaría a acercarse a 0, momento en el que los valores parentales no tenían relación con los valores de descendencia. Por supuesto que hay complicaciones con esto. Por ejemplo, ¿Qué pasa con los rasgos (por ejemplo, la altura) donde los hombres y las mujeres exhiben diferentes distribuciones? ¿Qué pasa con los rasgos que exhiben un fuerte «efecto maternal» debido al impacto en el feto de la salud de la madre durante la gestación? Por supuesto, existe el problema de la correlación gen-ambiente entre padres e hijos, p.ej.,, la heterogeneidad ambiental no es aleatoria, sino que rastrea los genotipos para exagerar la supuesta relación entre los genes y el resultado. Heredabilidad es un término que necesita ser utilizado con cuidado, matiz y sutilmente., En ambientes de laboratorio o agrícolas donde los organismos pueden ser criados en circunstancias estrictamente controladas para eliminar la mayor parte de la variación en los insumos no genéticos uno puede aumentar las heritabilidades para que una proporción máxima de la variación se deba a la variación genética (aunque esto no siempre elimina todo el ruido, ya que parte de esto ocurre durante el desarrollo y podría ser el resultado de infecciones aleatorias de la madre y alteraciones en el ambiente fetal)., Obviamente, esta es una propuesta más difícil cuando se habla de seres humanos, lo que requiere los estudios de gemelos ubicuos donde se controla tanto del entorno compartido como sea posible.Volviendo a la altura, noté que en los países desarrollados es 80% heredable. ¿Y si le dijera que la heredabilidad es menor en los países no desarrollados? Eso probablemente no sorprendería, considere la estocasticidad ambiental y la mayor variación en la ingesta de nutrientes; tiene sentido lógico que los insumos ambientales formen una mayor proporción de la variación., Pero tenga en cuenta que de nuevo estamos hablando de variaciones de nivel de población en el rasgo! Considere la siguiente afirmación: la altura se debe más al medio ambiente en los países del Tercer Mundo que en los países del Primer Mundo. Esto puede parecer natural al comparar el 80% de heredabilidad en el primer mundo en altura con el 60% en el Tercer Mundo. Pero la razón por la que la heredabilidad es tan alta en el primer mundo es que existe suficiente nutrición para que ya no sea un componente de la variación! En otras palabras, los mayores insumos ambientales resultan en una mayor herabilidad!, Los insumos ambientales más bajos o más erráticos (por ejemplo, una hambruna durante un período crítico de desarrollo) conducen a una menor heredabilidad a medida que los factores genéticos ceden terreno a los parámetros ambientales. Obviamente, cuando se piensa en ello lógicamente, la longitud de los huesos de uno depende de factores nutricionales, por lo que incluso si la heredabilidad es alta, no tiene sentido decir que la altura es «principalmente genética».,»El aumento de las heritabilidades de los rasgos a medida que los individuos envejecen no se debe a que se vuelvan «más genéticos», sino más bien a que los componentes no genéticos de la variación parecen abandonar o atenuarse con el tiempo (tal vez este sea el resultado de la correlación gene-ambiente a medida que los genotipos particulares «buscan» ambientes particulares).En última instancia, el principal problema aquí al hablar de rasgos cuantitativos y su componente heredable es el mapeo imperfecto de la terminología estadística con el lenguaje descriptivo convencional., Eso tiene sentido en la medida en que los humanos parecen no estar equipados con muchas «estadísticas innatas», al menos más allá de las nociones generales de medios, medianas y modos. En cualquier caso, el punto clave es ser cauteloso con el lenguaje, mirar de cerca el significado de los términos y recordar que las interpretaciones de «sentido común» de los términos científicos a veces pueden llevar a uno por mal camino.Nota: ignoré detalles como la heredabilidad en el «sentido estrecho» vs. «sentido amplio», o «varianza genética aditiva», para mantener el post inteligible. Pero cualquier persona interesada en el tema debe obtener una copia de D. S., Falconer la Introducción a la Genética Cuantitativa. Las matemáticas están en un nivel relativamente bajo, pero afecta a todos los problemas principales.