Autosoma Definición
Un autosoma es un cromosoma en una célula eucariota que no es un cromosoma sexual.
a diferencia de las células procariotas, las células eucariotas tienen muchos cromosomas en los que empaquetan su ADN. Esto permite a los eucariotas almacenar mucha más información genética.
La mayoría de los organismos eucariotas se reproducen a través de la reproducción sexual, lo que significa que cada individuo tiene dos copias de cada cromosoma. Una copia se hereda de un padre, mientras que la otra se hereda del otro padre.,
Este sistema mejora la diversidad genética y protege contra algunas enfermedades, ya que permite a los individuos heredar genes del sistema inmunológico de dos padres diferentes, y tener dos copias de un gen a menudo permite que una copia sana heredada de uno de los padres «Cubra» una copia de un gen que se ha corrompido a través de una mutación dañina.
es normal que los organismos eucariotas diploides (aquellos que tienen un conjunto completo de cromosomas heredados a través de la reproducción sexual) tengan dos copias de cada autosoma.,
Los cromosomas sexuales se consideran por separado de los autosomas, ya que su patrón de herencia funciona de manera diferente. En los seres humanos, los cromosomas sexuales se conocen como el cromosoma X y el cromosoma Y. Otros animales, como las aves, usan un sistema diferente de cromosomas sexuales.
durante el proceso de meiosis que crea células sexuales eucariotas, las células sexuales» remezclan » ADN entre sus dos copias de cada autosoma en el proceso de cruce., El resultado es un conjunto único de cromosomas que tiene una mezcla de material de ambos padres del individuo. Este proceso se ilustra a continuación.
la célula sexual luego descarta uno de cada uno de los autosomas remezclados resultantes, lo que resulta en una célula de gametos que solo tiene una copia de cada autosoma.
Cuando dos gametos se combinan, producen una célula que crecerá en un nuevo individuo que poseerá una copia de cada cromosoma de cada padre. El perfil genético único del individuo incluirá el ADN de cada uno de sus cuatro abuelos.,
durante el crecimiento de un organismo multicelular, es normal que una célula haga una copia completa de cada uno de sus cromosomas y dé una copia a cada célula hija.
Cuando se cometen errores en la distribución de los cromosomas durante la meiosis o al principio del desarrollo embrionario, pueden producirse enfermedades graves debido a que muchas células del cuerpo de un individuo tienen el número incorrecto de cromosomas.
debido a que cada cromosoma contiene miles de genes, tener demasiados o muy pocos cromosomas puede resultar en desequilibrios graves en la expresión génica., En los seres humanos, muchos embarazos que no sobreviven el primer trimestre son casos en los que el embrión heredó el número incorrecto de cromosomas y no fue capaz de sobrevivir.
otros errores en la replicación cromosómica pueden causar síndromes más leves, como el síndrome de Down, que es causado por heredar una copia adicional del cromosoma 21 de uno de los padres.
función de los autosomas
cada autosoma almacena muchos miles de genes, cada uno de los cuales realiza una función única en las células del organismo.,
en circunstancias normales, cada cromosoma sigue un «mapa» que se comparte entre los individuos de la especie. Esto permite a las células» saber » dónde comenzar la expresión génica cuando quieren expresar un determinado gen. Se cree que los factores que afectan la expresión génica utilizan este «mapa» para responder con precisión a las necesidades de una célula.
cuando los autosomas están sanos, esto permite a las células realizar una impresionante variedad de funciones., Cada uno de los cientos de tipos de células sutilmente diferentes en un organismo eucariótico expresan una combinación diferente de genes en el lugar correcto en el momento adecuado, lo que permite la gran variedad de funciones celulares que vemos en organismos eucarióticos como nosotros.
Cada una de nuestras células contiene el complemento necesario de genes para reproducir todo nuestro cuerpo. Las diferencias entre las células cerebrales, las células de la piel y las células musculares se producen por las células que transcriben los genes correctos en los lugares correctos y en los momentos correctos.
Nuestros cuerpos hacerlo bien casi todo el tiempo!, Pero los biólogos a menudo aprenden cómo funciona algo observando los casos en que se rompe y viendo lo que sucede cuando el mecanismo no funciona correctamente.
en el caso de los autosomas y su «mapa» cuidadosamente dispuesto que permite la complejidad de nuestros cuerpos, pueden surgir problemas cuando los cromosomas se rompen y sus piezas terminan en el lugar equivocado.
este evento, llamado «translocación», puede causar que los genes expresen los genes equivocados en los momentos equivocados. Algunos tipos de cáncer pueden ser causados por translocaciones que conducen a errores en el desarrollo y la reproducción celular.,
ejemplos de trastornos autosómicos
trisomía 21 (síndrome de Down)
El síndrome de Down ocurre cuando una persona hereda la totalidad o parte de una copia adicional del cromosoma 21 de uno de los padres. Esto generalmente ocurre debido a un error de una sola vez en la meiosis y no se transmite de generación en generación.
Las personas con síndrome de Down tienen una variedad de rasgos y síntomas inusuales relacionados con el tejido esquelético (forma esquelética inusual, ligamentos débiles), tejido nervioso (discapacidades cognitivas, tono muscular deficiente) y tienen un mayor riesgo de algunas enfermedades debido a la expresión adicional del material del cromosoma 21.,
debido a la variedad de síntomas que se observan en el síndrome de Down, algunas personas con síndrome de Down pueden completar la educación regular y tener carreras independientes, mientras que otras pueden necesitar clases de educación especial y pueden no ser capaces de funcionar de forma independiente en el lugar de trabajo.
el único factor de riesgo conocido para el síndrome de Down es tener padres mayores, lo que puede aumentar la probabilidad de que los cuerpos de los padres clasifiquen incorrectamente los cromosomas durante la meiosis.,
Cri du Chat
Cri du chat, también conocido como «síndrome de deleción del cromosoma 5P» o «síndrome de Lejeune», ocurre cuando una persona hereda solo una copia de parte del cromosoma 5. Algunas personas con cri du chat también tienen copias adicionales de otras partes del cromosoma 5.
al igual que con el síndrome de Down, el cri du chat generalmente ocurre debido a un error en la clasificación de los cromosomas de los padres durante la meiosis.
el nombre del síndrome proviene del francés para «llanto del gato», en referencia al inusual llanto de gato que los bebés con cri du chat tienen debido a sus inusuales rasgos esqueléticos y neurológicos.,
al igual que las personas con síndrome de Down, las personas con cri du chat pueden tener esqueletos inusuales, músculos débiles y deterioro cognitivo debido a la subexpresión de la sección cromosómica 5p.
Las personas con cri du chat también pueden tener pérdida de audición, problemas cardíacos y microcefalia (una cabeza pequeña).
cromosoma Filadelfia
el cromosoma Filadelfia es un cromosoma que se encuentra en muchas células cancerosas de leucemia, lo que puede dar una pista de cómo se inicia el cáncer.
en el cromosoma Filadelfia, el cromosoma 9 y el cromosoma 22 han intercambiado algo de material genético., El lugar específico donde se unen los dos crea una proteína de fusión, es decir, una proteína codificada por una fusión de dos genes diferentes, uno del cromosoma 9 y otro del cromosoma 22.
Este gen convierte la replicación celular en «siempre activa», y como resultado conduce a la replicación incontrolada de células que nunca maduran y se vuelven adecuadamente funcionales. La leucemia ocurre cuando estas células que no funcionan se multiplican fuera de control y destruyen el tejido sano y funcional.
algunos científicos creen que las translocaciones cromosómicas son una causa común de cáncer., Se ha encontrado que al menos quince tipos diferentes de cáncer involucran con frecuencia la translocación cromosómica, lo que a menudo resulta en la creación de proteínas de fusión.
- gametos-las células sexuales utilizadas por las especies que se reproducen sexualmente para producir descendencia con nuevas combinaciones de genes, creadas mediante la remezcla y combinación de material genético de cada padre.
- equilibrio genético-la teoría de que los genes deben expresarse en la cantidad correcta dentro de las células. En la teoría del equilibrio genético, demasiada o muy poca expresión de un gen dado en comparación con otros resulta en problemas celulares.,
- expresión génica-el proceso por el cual los genes se convierten en proteínas, que realizan funciones importantes en una célula.
Quiz
1. Cuál de los siguientes NO es un autosoma?
A. cromosoma 21
B. cromosoma 9
C. cromosoma X
D. cromosoma 22
2. ¿Cuál de los siguientes no es una función de autosomas?
A., Para almacenar grandes cantidades de información genética necesaria para hacer un organismo multicelular complejo.B. Para asegurar que los genes se expresan en las cantidades adecuadas para crear tejidos sanos.C. para transmitir información genética a las células hijas.D. para determinar el sexo de un individuo.
3. Cuál de los siguientes no es cierto gen de equilibrio?
A., Expresar demasiadas copias del mismo gen puede causar problemas para una célula.B. expresar muy pocas copias del mismo gen puede causar problemas para una célula.
C. Incluso si el número correcto de copias de un gen están presentes, todavía se puede expresar demasiado o demasiado poco si está en el lugar equivocado en el mapa cromosómico.»
D. Una célula no puede sobrevivir con el número incorrecto de copias de un gen.