La alfa talasemia suele ser el resultado de deleciones que afectan a los genes HBA1 y HBA2. Ambos genes proporcionan instrucciones para producir una proteína llamada alfa-globina, que es un componente (subunidad) de la hemoglobina
.
Las personas tienen dos copias del gen HBA1 y dos copias del gen HBA2 en cada célula. Cada copia se llama alelo. Para cada gen, un alelo se hereda del padre de una persona, y el otro se hereda de la madre de una persona., Como resultado, hay cuatro alelos que producen alfa-globina. Los diferentes tipos de alfa talasemia resultan de la pérdida de algunos o todos estos alelos.
el síndrome de Bart Hb, la forma más grave de alfa talasemia, es el resultado de la pérdida de los cuatro alelos de alfa-globina. La enfermedad HbH es causada por la pérdida de tres de los cuatro alelos alfa-globina. En estas dos condiciones, una escasez de alfa-globina impide que las células produzcan hemoglobina normal. En cambio, las células producen formas anormales de hemoglobina llamadas hemoglobina Bart (HB Bart) o hemoglobina H (HbH)., Estas moléculas anormales de hemoglobina no pueden transportar oxígeno de manera efectiva a los tejidos del cuerpo. La sustitución de Hb Bart o HbH por hemoglobina normal causa anemia y otros problemas graves de salud asociados con la alfa talasemia.
dos variantes adicionales de alfa talasemia están relacionadas con una cantidad reducida de alfa-globina. Debido a que las células todavía producen algo de hemoglobina normal, estas variantes tienden a causar pocos o ningún problema de salud. Una pérdida de dos de los cuatro alelos alfa-globina resulta en el rasgo alfa talasemia., Las personas con rasgo de alfa talasemia pueden tener glóbulos rojos pálidos inusualmente pequeños y anemia leve. La pérdida de un alelo alfa-globina se encuentra en los portadores silenciosos de alfa talasemia. Estos individuos típicamente no tienen signos o síntomas relacionados con la talasemia.