Madame Lelica

Qual é a doença de Pompe?a doença de Pompe é uma doença genética na qual o açúcar complexo chamado glicogênio se acumula nas células do organismo. A doença resulta da deficiência de uma enzima chamada ácido alfa glucosidase (GAA), que quebra açúcares complexos no organismo. Este acúmulo ocorre em órgãos e tecidos, especialmente nos músculos, fazendo com que eles se quebrem.mutações

no gene GAA, que ajuda a quebrar o glicogénio, causam esta doença.quais são os tipos de doença de Pompe?,existem três tipos de doença de Pompe:

• o início infantil clássico aparece poucos meses após o nascimento.
• o início infantil Não-clássico aparece com cerca de 1 ano de idade.o início tardio aparece mais tarde na vida de uma criança, ou mesmo na adolescência ou na idade adulta.quem fica com a doença de Pompe?

Uma vez que esta é uma condição genética, as pessoas que recebem esta doença herdá-lo de um pai. É comum, no entanto, que nenhum dos pais mostra quaisquer sintomas. A doença é rara. Nos Estados Unidos, apenas 1 em cada 40.000 pessoas é afetada pela doença de Pompe., Pode afetar homens e mulheres de todos os grupos étnicos.quais são os sintomas de cada tipo de doença de Pompe?

os sintomas podem ser um pouco diferentes, dependendo de quando a doença se torna presente.,/p>

• músculos Fracos
• tônus muscular
• aumento do fígado
• incapacidade de ganhar peso e crescer na velocidade esperada (falha de crescimento)
• Dificuldade para respirar
• problemas de Alimentação
• Infecções no sistema respiratório
• Problemas com a audição

Não-clássicos, tipo:

• habilidades Motoras atrasada (como rolar e sentar)
• Músculos ficam progressivamente mais fraca
• Anormalmente grande coração
• problemas Respiratórios

Tarde-início tipo, que inclui adulto-início:

• As pernas e o tronco obter progressivamente mais fraco.,tona
• a batida Irregular do coração
• a Maior dificuldade de audição
• Mais elevados níveis de creatina quinase (CK) , uma enzima que ajuda o corpo a funções de trabalho e fornece energia para as células

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