TY-JOUR
T1 – Wolf – Hirschhorn – Syndrom (WHS)
T2 – Eine Geschichte in Bildern
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
p>
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY-2000
Y1-2000
N2-Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine bekannte Chromosomenstörung aufgrund einer Deletion des distalen Chromosoms 4p., Die klassische Gestalt ist auffällig und wirft nur wenige diagnostische Probleme auf. Aufgrund der Schwierigkeit, sehr kleine Deletionen durch Standardzytogenetika zu erkennen, kann die Diagnose jedoch manchmal sehr schwierig sein, insbesondere bei älteren Patienten. In diesem Beitrag zeigen wir die Veränderungen, die im Laufe der Zeit auftreten, im Aussehen der betroffenen Personen, um Einblicke in die Entwicklung des Phänotyps zu verbessern und sein diagnostisches Potenzial zu erhöhen.
AB-Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine bekannte Chromosomenstörung aufgrund einer Deletion des distalen Chromosoms 4p., Die klassische Gestalt ist auffällig und wirft nur wenige diagnostische Probleme auf. Aufgrund der Schwierigkeit, sehr kleine Deletionen durch Standardzytogenetika zu erkennen, kann die Diagnose jedoch manchmal sehr schwierig sein, insbesondere bei älteren Patienten. In diesem Beitrag zeigen wir die Veränderungen, die im Laufe der Zeit auftreten, im Aussehen der betroffenen Personen, um Einblicke in die Entwicklung des Phänotyps zu verbessern und sein diagnostisches Potenzial zu erhöhen.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article