TY-JOUR

T1 – Wolf – Hirschhorn – Syndrom (WHS)

T2 – Eine Geschichte in Bildern

AU – Battaglia, Agatino

AU – Carey, J. C.

AU – Viskochil, D. H.

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AU – Cederholm, P.

AU – Opitz, J. M.

PY-2000

Y1-2000

N2-Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine bekannte Chromosomenstörung aufgrund einer Deletion des distalen Chromosoms 4p., Die klassische Gestalt ist auffällig und wirft nur wenige diagnostische Probleme auf. Aufgrund der Schwierigkeit, sehr kleine Deletionen durch Standardzytogenetika zu erkennen, kann die Diagnose jedoch manchmal sehr schwierig sein, insbesondere bei älteren Patienten. In diesem Beitrag zeigen wir die Veränderungen, die im Laufe der Zeit auftreten, im Aussehen der betroffenen Personen, um Einblicke in die Entwicklung des Phänotyps zu verbessern und sein diagnostisches Potenzial zu erhöhen.

AB-Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine bekannte Chromosomenstörung aufgrund einer Deletion des distalen Chromosoms 4p., Die klassische Gestalt ist auffällig und wirft nur wenige diagnostische Probleme auf. Aufgrund der Schwierigkeit, sehr kleine Deletionen durch Standardzytogenetika zu erkennen, kann die Diagnose jedoch manchmal sehr schwierig sein, insbesondere bei älteren Patienten. In diesem Beitrag zeigen wir die Veränderungen, die im Laufe der Zeit auftreten, im Aussehen der betroffenen Personen, um Einblicke in die Entwicklung des Phänotyps zu verbessern und sein diagnostisches Potenzial zu erhöhen.,

KW – Change with age

KW – Clinical phenotype

KW – Deletion 4p syndrome

KW – Wolf-Hirschhorn syndrome

UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK

UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK

M3 – Article

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