Dieses Bild tauchte auf Reddit auf und zeigte eine junge Dame, die an Cat-Eye — Syndrom leidet–oder wie es wissenschaftlich genannt wird, Schmid-Fraccaro-Syndrom. Seitdem ist das Bild in mehreren Medien des Internets aufgetaucht, zusammen mit vielen Missverständnissen und geradezu falschen Behauptungen. Schauen wir uns also an, was die Wissenschaft tatsächlich zu sagen hat.,
Fehlerhafte Chromosomen-was jenseits der „Katzenaugen“ liegt
Menschliche Zellen bestehen normalerweise aus 23 Chromosomenpaaren. Paar besteht aus einem kurzen Arm, bekannt als 22p, und einem langen Arm, bekannt als 22q. Bei Personen mit Cat-Eye — Syndrom (CES) sind der kurze Arm und eine Region des langen Armes jedoch viermal und nicht zweimal in den Körperzellen vorhanden-ein Phänomen, das als Tetrasomie bekannt ist. Einige Personen mit CES haben 3 Kopien in der 22q11-Region — dies wird als partielle Tetrasomie bezeichnet.,
Das Problem wurde seit mehr als einem Jahrhundert identifiziert, aber das Cat-Eye-Syndrom wurde 1965 genauer definiert, als Forscher berichteten, dass einige betroffene Personen nur eines oder keines dieser Merkmale aufweisen.
Der Begriff „Katzenauge“ wird verwendet, da bei einigen betroffenen Personen eine ausgeprägte Augenanomalie auftritt. Der als Kolobom bekannte Defekt beinhaltet das teilweise Fehlen von Augengewebe in der Iris, das häufig beide Augen betrifft und zu dem länglichen geschwärzten Bereich der Pupille führt, der wie ein Katzenauge aussieht., Allerdings zeigen nicht alle Menschen, die an diesem Syndrom leiden, diese Anomalie — etwa die Hälfte von ihnen hat regelmäßig aussehende Augen.
Katzenaugensyndrom wird auch bezeichnet als:
Leider gibt es, so cool dies auch aussehen mag, eine Reihe von medizinischen Problemen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Eines der offensichtlichsten Probleme hat mit schlechter Sicht zu tun, d. H. verschwommene und geisterhafte Bilder. Der Ort und die Größe des Defekts am Auge bestimmen den Grad der Sehveränderung., Wenn das Kolobom nur die Iris betrifft, wird das Sehvermögen nicht beeinträchtigt. In den meisten Fällen von CES ist jedoch ein ausgedehnteres Kolobom vorhanden, an dem andere Augenschichten beteiligt sind — das Ergebnis sind Sehstörungen und sogar Erblindung.
Neben dem Kolobom haben zwei Fünftel der Menschen mit CES auch präaurikuläre Hautmarkierungen / — gruben-einen Ohrdefekt, der die Entwicklung von Tags oder Gruben vor den Ohren verursacht-und anale Atresie (fehlender Analkanal).
Obwohl diese klassische Symptomtrias die häufigste ist, ist jeder Fall von CES einzigartig.,l Augendefekte, einschließlich nach unten geneigter Augenlidfalten (Palpebralfissuren) und weit auseinanderliegender Augen (okulärer Hypertelorismus),
Diese assoziierten Symptome variieren stark in Auftreten und Intensität — während einige Menschen nur sehr wenige oder keine signifikanten Manifestationen haben, können andere das gesamte Spektrum der Manifestationen aufweisen.
Es ist nicht klar, wie viele Menschen an CES leiden, aber in der Schweiz durchgeführte Studien kamen zu dem Schluss, dass 1 von 50.000 bis 1 von 150.000 Menschen davon betroffen sein könnte. Da einige betroffene Personen nur wenige damit verbundene Merkmale entwickeln, ist ihnen möglicherweise nicht bewusst, dass sie CES haben, sodass dies möglicherweise unterschätzt wird.,
Das Krankheitsmanagement kann ziemlich schwierig sein und erfordert für jeden Fall einen speziellen maßgeschneiderten Ansatz. Chromosomenstudien können für Eltern betroffener Personen empfohlen werden, um beispielsweise festzustellen, ob sie einen Mosaizismus für das Markerchromosom aufweisen. Derzeit wird untersucht, ob ein Zusammenhang zwischen der Größe des Cat-Eye-Syndroms einer Person und der Anzahl und Schwere der Symptome besteht, die die Person zeigt.