Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die etwa 1:20.000 Geburten betrifft. Charakteristische Merkmale sind verzögerte Entwicklung, schwere Lernschwierigkeiten, wenig oder keine Sprache und Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht. Obwohl die Betroffenen eine normale Lebenserwartung haben, benötigen sie Unterstützung während ihres gesamten Lebens.
Wie es selten ist, werden die meisten Menschen noch nie gehört haben wie zuvor., Es kann sehr schwierig sein, alles zu verstehen, worüber man so schnell Bescheid weiß, und Sie werden wahrscheinlich viele Fragen haben.
In einfachen Worten, WIE es durch eine von mehreren verschiedenen Arten von Störungen einer Region von Chromosom 15 verursacht wird, die alle ein einzelnes Gen, UBE3A, betreffen.
WIE erstmals 1965 von einem britischen Arzt, Harry Angelman, identifiziert wurde, nach dem es jetzt benannt ist. Dr. Angelman hatte Ähnlichkeiten zwischen einer kleinen Anzahl zuvor nicht diagnostizierter Kinder unter seiner Obhut festgestellt, scheinen darauf hinzudeuten, dass sie gemeinsame Probleme hatten., Nachdem er ein Gemälde in einem Museum in Italien mit dem Titel „Ein Junge mit einer Marionette“ gesehen hatte, wurde er aufgrund des charakteristischen glücklichen Verhaltens und der steifen ruckartigen Bewegungen der Kinder inspiriert, ein medizinisches Papier mit dem Titel „Puppenkinder“ zu schreiben.
Zunächst war wenig über die Störung bekannt und nur wenige andere Fälle wurden identifiziert. In den 1980er Jahren ermöglichten Fortschritte in der genetischen Medizin, immer mehr Fälle zu diagnostizieren und auch mit der Identifizierung der Ursache zu beginnen. Der Name Angelman-Syndrom wurde 1982 angenommen.