Eine 31-jährige kaukasische G2P1-Patientin stellt sich für eine routinemäßige fetale anatomische Untersuchung nach 19 Schwangerschaftswochen vor. Ihre aktuelle Schwangerschaft war unkompliziert. Während ihres Ultraschalls wird ein isolierter echogener intrakardialer Fokus (EIF) identifiziert. Es werden keine anderen Anomalien festgestellt.
Was ist ein EIF und wie häufig treten sie auf?
Ein EIF ist ein kleiner echogener Bereich innerhalb des fetalen Herzventrikels, der eine sonographische Helligkeit aufweist, die der von Knochen entspricht (Abbildung)., Es wurde erstmals 1987 beschrieben und ist am häufigsten linksseitig, obwohl es in einem oder beiden Ventrikeln vorhanden sein kann.Es wird angenommen, dass 1 EIF eine Mikroverkalkung des Papillarmuskels darstellt. Andere Spiegelreflexionen im Herzen können einen EIF nachahmen.2 Um dies zu vermeiden, ist es wichtig, den vermuteten EIF in mehreren Ebenen abzubilden.
Ein EIF ist ein häufiger Befund während einer routinemäßigen fetalen anatomischen Untersuchung im zweiten Trimester und wird in 3% bis 5% der normalen Feten identifiziert. Die Prävalenz des EIF kann je nach ethnischer Zugehörigkeit der Mutter variieren.,Insbesondere fand eine Studie heraus, dass die Häufigkeit von EIF bei Feten asiatischer Mütter bis zu 30% betrug.6 Weitere Studien haben eine erhöhte Prävalenz von EIF bei Personen asiatischer, afroamerikanischer und nahöstlicher Abstammung unterstützt.7
Vierkammeransicht des fetalen Herzens mit echogenem Fokus im linken Ventrikel
Was sind die klinischen Implikationen eines isolierten EIF?
Ein EIF gilt nicht als strukturelle oder funktionelle Herzanomalie. Es wurde nicht mit Herzfehlbildungen beim Fötus oder Neugeborenen in Verbindung gebracht.,8,9 Die einzige berichtete klinische Implikation ist ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21.3
Wenn ein EIF identifiziert wird, sollte ein erfahrener Anbieter eine detaillierte fetale anatomische Untersuchung durchführen, um das Vorhandensein von strukturellen Fehlbildungen und anderen sonographischen Markern der Aneuploidie festzustellen. Darüber hinaus sollte der Arzt eine Beurteilung anderer Risikofaktoren durchführen, einschließlich des Alters der Mutter, der Ergebnisse anderer Screening-oder Diagnosetests und der Familienanamnese. Die meisten EIF sind isoliert und treten bei ansonsten risikoarmen Schwangerschaften auf.,
Wenn ein isolierter EIF nachgewiesen wird, wie unterscheidet sich die Beratung bei Frauen mit erhöhtem Risiko für fetale Aneuploidie und bei Frauen mit normalen Aneuploidie-Screening-Ergebnissen?
Allen Patienten sollte unabhängig von den Ultraschallbefunden ein vorgeburtliches Screening auf Aneuploidie angeboten werden und die Möglichkeit invasiver diagnostischer Tests bestehen.10,11 Die Beratung einer Frau nach der pränatalen Identifizierung des EIF sollte durch das Vorhandensein anderer sonographischer Marker oder struktureller Anomalien, das mütterliche Serum-Screening auf das Risiko eines Down-Syndroms (falls durchgeführt) und das mütterliche Alter geleitet werden., Wenn bei einer Frau, die bereits einen invasiven diagnostischen Test durchgeführt hat-und der fetale Karyotyp bekannt ist-ein isolierter EIF festgestellt wird, kann sie beruhigt sein, dass der Befund als normale Variante gilt.
Zahlreiche Studien haben den Zusammenhang zwischen EIF und Aneuploidie, insbesondere Down-Syndrom, beschrieben.12 Metaanalysen von Studien, die hauptsächlich in Hochrisikoschwangerschaften durchgeführt wurden, berichteten, dass das Risiko einer Trisomie 21 durch die Feststellung eines isolierten EIF um das 1,8 – bis 5,4-fache erhöht wurde.3,12,13 Kürzlich identifizierte eine andere Metaanalyse in ähnlicher Weise eine 2.,9 wahrscheinlichkeitsverhältnis (LR) für isolierten EIF, wenn definiert als keine größeren Anomalien und keine Hinweise auf Ventrikulomegalie, erhöhte Nackenhautdicke, echogenen Darm, Pyelektase, kurzen Humerus oder kurzen Femur.14
Eine vorgeschlagene Methode zur Risikobewertung besteht darin, das A priori-Risiko des Patienten (basierend auf dem Alter der Mutter oder dem Screening) mit einem veröffentlichten Wahrscheinlichkeitsverhältnis wie 2,9 zu multiplizieren, wie oben angegeben, um ein modifiziertes Risiko zu erzeugen. Bei Frauen mit Serum-Screening, das auf ein erhöhtes Trisomie-21-Risiko nach Risikoänderung hinweist, kann eine genetische Beratung hilfreich sein., Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) können eine vernünftige Option für Frauen sein, die über das verfahrensbedingte Risiko eines Schwangerschaftsverlusts besorgt sind. 15,16 Wenn das NIPT-Ergebnis negativ ist, kann ein isolierter EIF aufgrund des extrem geringen Restrisikos einer Trisomie 21 als normale Variante angesehen werden. Diese Frauen sollten jedoch weiterhin die Möglichkeit eines invasiven diagnostischen Tests haben.
Trotz der vielen Studien, die bisher durchgeführt wurden, gibt es Kontroversen über die Bedeutung von EIF bei Schwangerschaften mit geringem Down-Syndrom-Risiko., Mit den beträchtlichen Verbesserungen in der Bildgebungstechnologie und dem Aneuploidie-Screening in den letzten Jahren wird das derzeitige Risiko einer Trisomie 21 bei der Einstellung isolierter EIF als gering angesehen.
Daher hat der Anbieter bei einer Frau mit einem negativen Aneuploidie – Screening auf Down-Syndrom (entweder Screening im ersten oder zweiten Trimester) und ohne visualisierte fetale strukturelle Anomalien oder andere Aneuploidie-Marker auf einem detaillierten Ultraschall Optionen. Eine Möglichkeit besteht darin, den zuvor hervorgehobenen Ansatz mithilfe des LR zur Risikobewertung zu verwenden., Für diese Frauen mit geringem Risiko für Trisomie-21-Schwangerschaften können andere Praktizierende einen EIF als normale Variante betrachten und als Ergebnis dieser Perspektive keine zusätzliche Beratung oder Tests anbieten.17
Wie sollte eine Frau mit einem isolierten EIF während der Schwangerschaft verfolgt werden?
Da ein isolierter EIF keine Herzanomalie darstellt, ist keine fetale Echokardiographie erforderlich und es wird keine spezifische Nachsorge empfohlen. Die Nachsorge sollte auf der Grundlage anderer klinischer Indikationen oder der Ergebnisse des pränatalen Screenings und/oder diagnostischen Tests des Patienten durchgeführt werden.,
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Frau Moyer ist genetische Beraterin und klinische Managerin bei San Francisco Perinatal Associates, Kalifornien.
Dr. Goldberg ist Direktor des Prenatal Diagnosis Center, San Francisco Perinatal Associates, Kalifornien.,
Diese Stellungnahme wurde vom Publications Committee der Society for Maternal-Fetal Medicine mit Unterstützung von Krista Moyer, MGC, und James D. Goldberg, MD, erarbeitet und vom Executive Committee der Gesellschaft am 25. Weder Frau Moyer, Dr. Goldberg, noch ein Mitglied des Publikationsausschusses (siehe Liste der 2013-Mitglieder unter www.smfm.org) hat einen Interessenkonflikt in Bezug auf den Inhalt dieses Artikels offen zu legen.
Haftungsausschluss: Die Praxis der Medizin entwickelt sich weiter und die individuellen Umstände variieren. Klinische Praxis kann auch variieren., Diese Stellungnahme spiegelt Informationen wider, die zum Zeitpunkt der Annahme der Veröffentlichung verfügbar waren, und soll weder einen ausschließlichen Standard für die perinatale Versorgung festlegen noch festlegen. Es wird nicht erwartet, dass diese Veröffentlichung die Meinungen aller Mitglieder der Society for Maternal-Fetal Medicine widerspiegelt.