Maria und ihre PNH-Diagnose
Bei mir wurde Anfang zwanzig in meinem Heimatland Neuseeland die extrem seltene Knochenmarkversagensstörung PNH diagnostiziert. Meine Diagnose kam nach einem Urlaub auf Bali, wo ich eine Lebensmittelvergiftung bekam, nach der meine Genesung ungewöhnlich lang und signifikant war und Blut in meinem Urin enthielt. Dies ist ein Symptom, nach dem die Krankheit benannt ist, das jedoch nicht bei allen Patienten auftritt.
Es dauerte ungefähr vier Jahre, um eine Diagnose nach Untersuchungen in Neuseeland von Beratern aus verschiedenen Disziplinen zu erhalten., Ein Hämatologe, der eine Ausbildung am University College London Hospital absolviert hatte, diagnostizierte mich schließlich, nachdem er sich geweigert hatte aufzugeben. Zu dieser Zeit in den späten 90ern gab es keine Behandlung und keine Möglichkeit, auf andere Patienten zuzugreifen, die ich treffen konnte.
Im Nachhinein wäre ein multidisziplinärer Ansatz der Ärzteschaft sehr vorteilhaft für die Geschwindigkeit meiner Diagnose gewesen, und diese Prämisse gilt heute.,
Über PNH
PNH ist, wo Blutzellen anfällig sind, von einem Teil des körpereigenen Immunsystems angegriffen zu werden, das als „Komplement“ bezeichnet wird, da zwei Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-verankerte Proteine CD55 und CD59 als Folge somatischer Mutationen im PIGA-Gen fehlen. Der Prozess, durch den die roten Blutkörperchen zerstört werden, wird Hämolyse genannt und ist verantwortlich für viele der Symptome der Krankheit, einige lebensbedrohlich. Hämolytische PNH betrifft zwischen etwa 1 und 9 Menschen in jeder Million der Bevölkerung. PNH betrifft sowohl Männer als auch Frauen, alle Rassen und jedes Alter., Die meisten Patienten werden diagnostiziert, wenn sie in ihren 30ern oder 40ern sind, aber PNH kann sich in jedem Alter entwickeln. PNH ist eine erworbene Krankheit, sie kann nicht vererbt werden und ist nicht ansteckend.
Umzug nach London
Nach meiner Diagnose im Jahr 1997, Ich habe mit meinem Leben, im Wesentlichen ignorieren die Tatsache, dass ich PNH hatte.
Dazu gehörte der Umzug nach London im Jahr 2001 zu reisen und zu arbeiten (mit dem Vorteil eines englischen Abstammung Visum). Ich nahm alle Möglichkeiten, die London bot, einschließlich der Arbeit sehr lange Stunden in Anwaltskanzleien und Reisen so viel wie ich konnte.,
ich war etwas verwirrt, wenn ich teilnehmen würde einigen ambulanten Terminen zu finden, der ein Publikum von drei Beratern aus der ganzen Welt mich gefragt, ob die Farbe meines Urins war „mehr ein merlot oder pinot noir Farbe?“Es schien, als würden wir alle voneinander lernen!
PNH-Behandlung
2009 wurde in Großbritannien eine PNH-Behandlung zugelassen, die durch zwei wöchentliche Infusionen in die Vene verabreicht wird und den Komplementteil des Immunsystems blockiert, der unsere mangelhaften roten Blutkörperchen angreift., Dies veränderte das Leben der Patienten und ermöglichte die Rückkehr der Lebenserwartung zu der eines gesunden Menschen.
Nachdem ich 2012 von regelmäßigen Transfusionen roter Blutkörperchen abhängig geworden war, qualifizierte ich mich für diese Behandlung (die in meinem Fall praktisch alle meine Symptome sowie die ständige Gefahr von Blutgerinnseln beseitigte.
Die Entscheidung, mit dieser Behandlung zu beginnen (die ich 18 Monate in Anspruch nahm), war jedoch nicht ohne persönlichen Tribut., Leider haben PNH-Patienten in Neuseeland (und einer Reihe anderer Länder) derzeit aufgrund ihrer Kosten keinen Zugang zu dieser Behandlung, und sobald ein Patient mit der Einnahme beginnt, können sie nicht aufhören, ohne die mit der Krankheit verbundenen Risiken zu erhöhen. Meine Entscheidung, die Behandlung effektiv zu beginnen, verbannte mich auf absehbare Zeit aus meiner Heimat und meiner unmittelbaren Familie. Dies ist in keiner Weise eine Beschwerde, da ich weiß, dass es Hunderte von PNH-Patienten auf der ganzen Welt gibt, die alles geben würden, um meinen Platz einzunehmen, ich erkläre nur den weiteren Kontext.,
Als Ergebnis der Behandlung kann ich für einen Bus laufen, ohne außer Atem. Ich bin in der Nacht nicht mit Bauchschmerzen geweckt, ich muss nicht bis zum Mittag warten, um mein Frühstück zu essen, weil es in meiner Speiseröhre stecken bleibt, ich habe keine Angst mehr, Grippe oder Lebensmittelvergiftung zu bekommen, falls es mich mit einer hämolytischen Krise ins Krankenhaus schickt. Meine Kollegen werden mein Gelbsucht-Gesicht nach einer Woche als Stationär nicht mehr mit einer Skibräune verwechseln können!
Richtungswechsel
Es überrascht nicht, dass diese Veränderung meiner Lebensqualität meine Prioritäten verändert hat., Es hat mich inspiriert, etwas Wertvolles mit meiner neu entdeckten Gesundheit zu tun, an der viele PNH-Patienten auf der ganzen Welt buchstäblich sterben. Ich habe meinen Karriereweg geändert und unterstütze und erleichtere jetzt öffentlich finanzierte Forscher am Imperial College London, um Patienten und die Öffentlichkeit in ihre Forschung einzubeziehen (zu deren Durchführung sie beauftragt sind). Ich bin auch Vorsitzender der PNH Unterstützung in meiner Freizeit.
PNH Support
Ich habe PNH Support im Jahr 2015 als Mitgliedsorganisation für diejenigen gegründet, die mit PNH (und ihren Familien) in England, Wales und Nordirland leben. Schottland hat eine eigene Gruppe namens PNH Scotland.,
Obwohl PNH-Patienten in Großbritannien in der privilegierten Lage sind, Zugang zur Behandlung zu haben, erkannte ich, dass unsere Community über eine unabhängige Plattform verfügen muss, um legitim mit den relevanten Stakeholdern in unserer Welt in Kontakt zu treten.
Von gleicher Bedeutung war die Notwendigkeit einer Plattform, über die wir uns gegenseitig Peer-to-Peer-Unterstützung leisten konnten., Wir haben derzeit ungefähr 100 Mitglieder, die sich aus Patienten, Familienmitgliedern und Betreuern zusammensetzen, und unsere geschlossene Facebook-Gruppe hat eine noch größere Mitgliedschaft und bietet einen Ort, an dem Patienten und ihre Betreuer Probleme lösen, ein Brainstorming durchführen, sich einfühlen und einander unterstützen können.
Eine Sache ist sehr klar, nichts ersetzt werden können, um mit jemandem zu reden, der hatte ähnliche Erfahrungen wie du. Wir halten regelmäßige regionale Treffen sowie eine zweijährliche nationale Patienten-und Familienkonferenz ab. Die Wohltätigkeitsorganisation wird von Freiwilligen betrieben und ist auf Spenden und Zuschüsse angewiesen, um zu funktionieren.