Porphyrie ist eine Gruppe von Störungen, die durch Anomalien in den chemischen Schritten verursacht werden, die zur Hämproduktion führen. Häm ist ein lebenswichtiges Molekül für alle Organe des Körpers, obwohl es im Blut, im Knochenmark und in der Leber am häufigsten vorkommt. Häm ist ein Bestandteil mehrerer eisenhaltiger Proteine, die als Hämoproteine bezeichnet werden, einschließlich Hämoglobin
(das Protein, das Sauerstoff im Blut trägt).
Forscher haben verschiedene Arten von Porphyrie identifiziert, die sich durch ihre genetische Ursache und ihre Anzeichen und Symptome auszeichnen., Einige Arten von Porphyrie, Hautporphyrien genannt, betreffen hauptsächlich die Haut. Bereiche der Haut, die der Sonne ausgesetzt sind, werden zerbrechlich und blasen, was zu Infektionen, Narben, Veränderungen der Hautfarbe (Pigmentierung) und erhöhtem Haarwachstum führen kann. Kutane Porphyrien umfassen angeborene erythropoetische Porphyrie, erythropoetische Protoporphyrie, hepatoerythropoetische Porphyrie und Porphyrie cutanea tarda.
Andere Arten von Porphyrie, akute Porphyrien genannt, betreffen hauptsächlich das Nervensystem., Diese Störungen werden als „akut“ beschrieben, da ihre Anzeichen und Symptome schnell auftreten und normalerweise kurze Zeit anhalten. Episoden von akuter Porphyrie können Bauchschmerzen, Erbrechen, Verstopfung und Durchfall verursachen. Während einer Episode kann eine Person auch Muskelschwäche, Krampfanfälle, Fieber und mentale Veränderungen wie Angstzustände und Halluzinationen erfahren. Diese Anzeichen und Symptome können lebensbedrohlich sein, insbesondere wenn die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, gelähmt werden. Akute Porphyrien umfassen akute intermittierende Porphyrie und ALAD-Mangelporphyrie., Zwei andere Formen der Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie und bunte Porphyrie, können sowohl akute als auch kutane Symptome haben.
Die Porphyrien können auch in erythropoetische und hepatische Typen aufgeteilt werden, je nachdem, wo sich zuerst schädliche Verbindungen, Porphyrine und Porphyrinvorläufer, im Körper ansammeln. In erythropoetischen Porphyrien stammen diese Verbindungen aus dem Knochenmark. Erythropoetische Porphyrien umfassen erythropoetische Protoporphyrie und kongenitale erythropoetische Porphyrie., Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit erythropoetischen Porphyrien umfassen eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) und eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie). Die anderen Arten von Porphyrien gelten als Leberporphyrien. Bei diesen Erkrankungen stammen Porphyrine und Porphyrinvorläufer hauptsächlich aus der Leber, was zu einer abnormalen Leberfunktion und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Leberkrebs führt.
Umweltfaktoren können das Auftreten und die Schwere von Anzeichen und Symptomen von Porphyrie stark beeinflussen., Alkohol, Rauchen, bestimmte Drogen, Hormone, andere Krankheiten, Stress und Diäten oder Perioden ohne Nahrung (Fasten) können alle Anzeichen und Symptome einiger Formen der Störung auslösen. Darüber hinaus verschlechtert die Sonneneinstrahlung die Hautschäden bei Menschen mit Hautporphyrien.