Was ist Pompe-Krankheit?
Die Pompe-Krankheit ist eine genetische Störung, bei der sich in den Körperzellen komplexer Zucker namens Glykogen ansammelt. Die Krankheit resultiert aus dem Mangel eines Enzyms namens Acid alfa Glucosidase (GAA), das komplexe Zucker im Körper abbaut. Dieser Aufbau tritt in Organen und Geweben auf, insbesondere in Muskeln, wodurch sie zusammenbrechen.
Mutationen im GAA-Gen, die beim Abbau von Glykogen helfen, verursachen diese Störung.
Was sind die Arten der Pompe-Krankheit?,
Es gibt drei Arten von Pompe-Krankheit:
- Klassischer infantiler Beginn tritt innerhalb weniger Monate nach der Geburt auf.
- Nicht-klassischer infantiler Beginn tritt im Alter von etwa 1 Jahr auf.
- Der späte Beginn tritt später im Leben eines Kindes oder sogar in den Teenagerjahren oder im Erwachsenenalter auf.
Wer bekommt die Pompe-Krankheit?
Da dies eine genetische Erkrankung ist, erben die Menschen, die diese Krankheit bekommen, sie von einem Elternteil. Es ist jedoch üblich, dass keines der Elternteile Symptome zeigt. Die Krankheit ist selten. In den USA ist nur 1 von 40.000 Menschen von der Pompe-Krankheit betroffen., Es kann sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Gruppen betreffen.
Was sind die Symptome jeder Art von Pompe-Krankheit?
Die Symptome können etwas anders sein, je nachdem, wann sich die Krankheit manifestiert.,/p>
- Schwache Muskeln
- Schlechter Muskeltonus
- Vergrößerte Leber
- Versäumnis, an Gewicht zuzunehmen und mit der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen (nicht gedeihen)
- Atembeschwerden
- Fütterungsprobleme
- Infektionen der Atemwege
- Probleme mit dem Hören
Nicht klassischer Typ:
- Motorische Fähigkeiten verzögert (z. B. Rollen)
- Muskeln werden stetig schwächer
- Abnormal großes Herz
- Atemprobleme
Spät einsetzender Typ, einschließlich erwachsener Beginn:
- Die Beine und der Rumpf werden stetig schwächer.,vor
- Unregelmäßiger Herzschlag
- Erhöhte Hörschwierigkeiten
- Höhere Kreatinkinase-Spiegel (CK) , ein Enzym, das die Körperfunktionen unterstützt und den Zellen Energie liefert
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