Madame Lelica

Fallpräsentation

Fall 1:Ein 12 – jähriger Junge mit chronischer Osteomyelitis. Er war das fünfte Kind eines iranischen Ehepaares. In seiner Geburtsgeschichte hatte er einen niedrigen Apgar-Score. Es gab keine familiäre oder erbliche Krankheit in der Familie. Die Schwangerschaft war normal. Er hatte mehrere Krankenhausaufenthalte wegen Fieber, Krampfanfällen, Fersengeschwüren und Osteomyelitis (Abb. 1). Er reagierte nicht auf Schmerzen und konnte weder Schmerzen noch Hitze spüren. Gehirn-CT-Scan und Lumbalpunktion Befunde waren normal., Stoffwechsel-und TORCH-Studie waren negativ. Er ist geistig zurückgeblieben. Die Elektromyographie und die Nervenleitungsgeschwindigkeit (EMG und NCV) waren normal. Die Immuntests (Ergänzungen, Nitroblautetrazolium (NBT) – Test, Immunglobuline) und virale Marker wie HBV -, HCV-und HIV-Tests, Blutgas und Serumharnsäure waren alle normal.

Dieser Patient wurde an uns überwiesen, um die Infektion der Wunde (eine Ulzeration von 10mm×10mm) zu kontrollieren., Wir haben unser Bestes getan, um die Infektion durch Verabreichung geeigneter Antibiotika und durch das Debridement von nekrotischem Gewebe zu kontrollieren, um eine Amputation der Gliedmaßen zu vermeiden und seine Lebensqualität so gut wie möglich zu halten. Er hatte auch eine massive Osteolyse in seinem Unterkiefer, bei der Versuche für geeignete zahnärztliche Eingriffe unternommen wurden. Offensichtlich wurde Selbstverstümmelung, besonders in seinen Fingerspitzen beobachtet. Röntgenaufnahmen zeigten auch Osteolyse in seiner Digitalisierung (Abb. 1). Die anderen Stellen wie Lunge, Herz, Bauch und Augen waren bei der körperlichen Untersuchung normal.,

Fall 2: Ein 13-jähriges Mädchen wurde wegen eitrigem Ausfluss aus einer tiefen Wunde im Talus und Kalkaneus ihres rechten Fußes mit rezidivierender Osteomyelitis in der Vorgeschichte aus den ersten Lebensmonaten an unsere Abteilung überwiesen. Sie litt unter dem Fehlen einer normalen Reaktion auf schmerzhafte Reize oder Hitze. Sie hatte gelegentlich Hyperthermie und Krämpfe, hohes Fieber mit abnormalem Elektroenzephalogramm (EEG) und erhielt Antikonvulsiva. Es gab keine Familiengeschichte von speziellen oder Erbkrankheiten. Sie war das zweite Kind verwandter (erster Cousins) Eltern., EMG-NCV und Immuntests waren normal und virale Marker negativ. Die Patientin hatte im Alter von 3 Jahren zum ersten Mal eine Osteomyelitis in ihren Gesäß-und Lendenwirbelstellen. Ihr letzter Krankenhausaufenthalt war wegen einer resistenten Infektion, die während der 3 vorhergehenden Monate nicht auf verschiedene Antibiotika ansprach. Aufgrund einer schädlichen Deformität in der Ferse und unwirksamer Antibiotika wurde nach einem orthopädischen Eingriff eine Amputation durchgeführt (Abb. 2)., Drei Wochen nach der Amputation kam sie jedoch mit massiver Cellulitis an der Operationsstelle zurück, die bis zum Knie dauerte, aber sie fühlte keine Schmerzen. Unser Fall hatte auch signifikante Unterkieferlyse und Zahnlaisionen. Sie war geistig behindert. Osteolyse an ihren Fingerspitzen war zu sehen, aber es gab keine Anzeichen einer Augenstörung (Abb. 2).,

Fall 3: Ein 8-jähriges Mädchen wurde wegen Fieber, schwerem Ödem des rechten Beins, Entzündungen und eitrigem Ausfluss aus der Fistel in beiden Beinen, insbesondere im rechten Fuß, an die Kinderabteilung des Imam Khomeini Hospital überwiesen. Sie war geistig zurückgeblieben und schlug ohne Schmerzempfinden ihre Ferse auf den Boden., Sie reagierte nicht auf schmerzhafte Reize oder Hitzeschock, konnte aber Druck und Berührung fühlen. Es gab einige Narben auf ihrer Haut an verschiedenen Stellen des Körpers, die laut ihren Eltern Hitzenarben waren. Hände und Finger zeigten Anzeichen von Beißen. Wegen der chronischen Osteomyelitis wurde eine Debridement der Infektionsstelle durchgeführt und Antibiotika mehrmals verabreicht. Ein EMG-NCV zeigte eine kleine Faserstörung und eine geringe Amplitude von DRUCKKNÖPFEN aufgrund eines Hautproblems. Immuntests, virale Marker, Blutgas und Harnsäurespiegel waren normal. Sie hatte keine Anomalie im Augensystem., Das EEG war leicht abnormal und sie wurde mit Antiepileptika behandelt.

Eine Familiengeschichte ergab, dass ihre Eltern Cousins waren und sie das vierte Kind dieser Familie war, wobei andere Kinder normal waren. Sie hatte in der Vergangenheit wiederkehrende Anfälle, die als Stoffwechselerkrankung behandelt wurden, seit sie 4 Monate alt war, aber es gab keine Wirksamkeit (Abb. 3).,

Fall 4: Ein 7-jähriges Mädchen, das Kind einvernehmlicher (erster Cousins) Eltern, wurde vor 6 Jahren der pädiatrischen Abteilung im Imam Khomeini Hospital mit Schwellungen und Erythemen im rechten Fuß vorgestellt. Zwei Geschwister starben im Alter von 2 und 3 Jahren aus unbekannten Gründen. Sie hatte eine Geschichte von mehreren Episoden von Osteomyelitis und Gangrän des rechten und linken Fußes. Außerdem hatte sie osteolytische Läsionen in ihrem Unterkiefer und das vestibuläre Epithel des Unterkiefers wurde zerstört., Ihr wurde geraten, eine Knochentransplantation durchzuführen. Alle ihre Zähne fielen aus, als sie 3 Jahre alt war, und sie hatte ab dem 6.Monat totale Alopezie. Sie hatte auch wiederkehrendes Fieber, Atemwegsinfektionen, Cellulitis und Osteomyelitis in der Vorgeschichte. Die Krankheit wurde als chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) falsch diagnostiziert und mit intravenösem Immunglobulin (IVIG) behandelt. Bei dieser Aufnahme waren immunologische Tests einschließlich Komplement, NBT und Elektrophorese von Immunglobulinen normal. Vor sieben Jahren wurde sie eine Kandidatin der Amputation ihres Fußes, aber da sie nicht einverstanden war, so erhielt ein Transplantat und Stift., Jetzt entwickelte sie Unregelmäßigkeiten in der Körper-und Epiphysenplatte in Tibia und Fibula und hatte eine Fraktur der Epiphysenplatte. Intelligenztest war normal.